DOI: 10.26820/recimundo/6.(4).octubre.2022.279-287
URL: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/1849
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIMUNDO
ISSN: 2588-073X
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de investigación
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 279-287
Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica
Fabry disease. Chronic kidney disease
Doença de Fabry. Doença renal crónica
Silvia Marcela Guaigua López
1
; Cristian Alejandro Guamán Castillo
2
; Matías Sebastián Zambrano
Sangurima
3
; Adrian David Campoverde Cárdenas
4
RECIBIDO: 11/07/2022 ACEPTADO: 03/09/2022 PUBLICADO: 15/10/2022
1. Magíster en Seguridad y Salud Ocupacional; Médico; Investigadora Independiente; Guayaquil, Ecuador; sguaigua11@
gmail.com; https://orcid.org/0000-0002-4766-5267
2. Médico; Investigador Independiente; Guayaquil, Ecuador; cristianalejandroguaman1995@gmail.com; https://orcid.
org/0000-0002-4705-5127
3. Médico; Investigador Independiente; Guayaquil, Ecuador; matiaszam4825@gmail.com; https://orcid.org/0000-0002-
8007-4098
4. Médico; Investigador Independiente; Guayaquil, Ecuador; adccardenas@icloud.com; https://orcid.org/0000-0002-
4257-7014
CORRESPONDENCIA
Silvia Marcela Guaigua López
sguaigua11@gmail.com
Guayaquil, Ecuador
© RECIMUNDO; Editorial Saberes del Conocimiento, 2022
RESUMEN
La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, de patologías poco frecuentes
de origen genético, debidas a mutaciones patogénicas en genes que codifican para proteínas, asociadas a
la función de los lisosomas. La metodología utilizada para el presente trabajo de investigación, se enmarca
dentro de una revisión bibliográfica de tipo documental, ya que nos vamos a ocupar de temas planteados a
nivel teórico como es Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica. La técnica para la recolección de
datos está constituida por materiales electrónicos, estos últimos como Google Académico, PubMed, Science
direct, entre otros, apoyándose para ello en el uso de descriptores en ciencias de la salud o terminología
MESH. La información aquí obtenida será revisada para su posterior análisis. A pesar de que existen varias
opciones terapeúticas, dentro de la comunidad médica internacional el más aconsejable es la terapia de
reemplazo enzimática, existiendo dos opciones (agalsidasa- β y agalsidasa- α), que son de por vida, aunque
está por determinar la reversibilidad de la afectación renal, ya que cuando se comparan ambas no hay dife-
rencias significativas. La terapia de reemplazo renal está indicada en los diagnósticos temprano de la enfer-
medad, teniendo contraindicaciones en base a la edad y comorbilidades asociadas.
Palabras clave: Enzimático, Fabri, Renal, Lisosomales, Genes.
ABSTRACT
Fabry disease belongs to the group of lysosomal diseases, rare pathologies of genetic origin, due to patho-
genic mutations in genes that code for proteins, associated with the function of lysosomes. The methodology
used for this research work is part of a bibliographic review of documentary type, since we are going to deal
with issues raised at a theoretical level such as Fabry's disease. A chronic kidney disease. The technique
for data collection is made up of electronic materials, the latter such as Google Scholar, PubMed, Science
direct, among others, relying for this on the use of descriptors in health sciences or MESH terminology. The
information obtained here will be reviewed for further analysis. Although there are several therapeutic options,
within the international medical community the most advisable is enzyme replacement therapy, with two op-
tions (agalsidase- β and agalsidase- α), which are for life, although reversibility remains to be determined. of
kidney involvement, since when both are compared there are no significant differences. Renal replacement
therapy is indicated in early diagnoses of the disease, having contraindications based on age and associated
comorbidities.
Keywords: Enzymatic, Fabri, Renal, Lysosomal, Genes.
RESUMO
A doença de Fabry pertence ao grupo das doenças lisossómicas, patologias raras de origem genética, de-
vido a mutações patogénicas nos genes que codificam as proteínas, associadas à função dos lisossomas.
A metodologia utilizada para este trabalho de investigação faz parte de uma revisão bibliográfica de tipo
documental, uma vez que vamos tratar de questões levantadas a um nível teórico como a doença de Fabry.
Uma doença renal crónica. A técnica de recolha de dados é constituída por materiais electrónicos, estes
últimos como o Google Scholar, PubMed, Science direct, entre outros, apoiando-se para tal na utilização de
descritores em ciências da saúde ou na terminologia do MESH. A informação aqui obtida será revista para
uma análise mais aprofundada. Embora existam várias opções terapêuticas, dentro da comunidade médica
internacional a mais aconselhável é a terapia de substituição enzimática, com duas opções (agalsidase- β e
agalsidase- α), que são para toda a vida, embora a reversibilidade ainda esteja por determinar. de envolvi-
mento renal, uma vez que quando ambas são comparadas não existem diferenças significativas. A terapia de
substituição renal é indicada no diagnóstico precoce da doença, tendo contra-indicações baseadas na idade
e comorbilidades associadas.
Palavras-chave: Enzimático, Fabri, Renal, Lisossomal, Genes.
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RECIMUNDO VOL. 6 N°4 (2022)
Introducción
La enfermedad de Fabry pertenece al gru-
po de las enfermedades lisosomales, de
patologías poco frecuentes de origen gené-
tico, debidas a mutaciones patogénicas en
genes que codifican para proteínas, asocia-
das a la función de los lisosomas. Se debe
a un error congénito del metabolismo glu-
cofosfolipídico, consecuencia de un defec-
to en la actividad de la enzima lisosómica
alfa-galactosidasa A; este déficit enzimático
conduce al depósito progresivo de glucoes-
fingolípidos en múltiples tejidos, producien-
do daño multisistémico progresivo. (Conesa
et al., 2019)
Fue descrita en 1898 de forma independien-
te por dos dermatólogos, Johannes Fabry
(alemán) y William Anderson (británico), los
cuales la caracterizaron como “angiokera-
toma corporis diffusum”. En el año 1947 se
determinó que se trata de una enfermedad
de depósito, ya que, en estudios patológi-
cos, era común observar inclusiones vacuo-
lares en todos los tejidos. Entre la sexta y
octava década del siglo XX se publicaron
múltiples trabajos en torno a la EF, en es-
pecial con respecto a su herencia y fisio-
patología. Su herencia se encuentra ligada
al cromosoma X, con gran heterogeneidad
genotípica y fenotípica. Debido a esto, se
suele presentar con mayor frecuencia, de
forma más temprana y severa en hombres
que en mujeres. (González-Rodríguez et al.,
2020)
La incidencia reportada de la EF se encuen-
tra en el rango de un caso por cada 476.000
a un caso por cada 117.000 nacidos vivos
en la población general, aunque cribados
neonatales en Italia y Taiwán han reporta-
do resultados mayores. Los estudios de
prevalencia en poblaciones susceptibles
informan valores de 0,33% en varones y
de 0,1% en mujeres con enfermedad renal
crónica terminal (ERCT) de etiología des-
conocida. Estos pacientes desarrollan por
completo la enfermedad hacia la quinta dé-
cada de la vida, sin embargo, su inicio es
pediátrico, con síntomas específicos tales
como acroparestesias, angioqueratomas,
opacidad corneal e hipo- o anhidrosis. Du-
rante la adolescencia se agregan córnea
verticilada, manifestaciones disautonómi-
cas y disminución de la capacidad auditiva.
Llegada la adultez, se desarrolla enferme-
dad renal, cardíaca y cerebrovascular, con
morbimortalidad aumentada y disminución
de la expectativa de vida comparada con la
población general. (Ramírez et al., 2021) La
afectación cardiaca, la insuficiencia renal y
el accidente cerebrovascular son las com-
plicaciones más graves, y se hacen eviden-
tes a partir de la tercera década de la vida
en hombres y aproximadamente a partir de
la cuarta década en las mujeres. (Fernán-
dez et al., 2022)
Desde una perspectiva renal, la evolución
cronológica de la EF es similar a otras nefro-
patías secundarias asociadas con acumu-
lación anómala de sustrato (e.g. diabetes
mellitus); es decir, el daño inicial deriva en
falla progresiva de la nefrona, hiperfiltra-
ción, proteinuria, reducción de la tasa de
filtración glomerular (TFG) y finalmente re-
querimiento de diálisis / trasplante o muerte
a edad temprana. Histológicamente, la GL3
y liso-GL3 facilitan la producción de molé-
culas proinflamatorias y provocan citotoxi-
cidad en las células renales. (Galindoa &
Garcíab, 2018)
La afectación vascular una de las carac-
terísticas dominantes se reporta en 27%
de pacientes con eventos clínicos graves,
constatándose un estado protrombótico en
relación con la disfunción endotelial y re-
ducción de la actividad del óxido nítrico,
estableciéndose un desequilibrio entre la
desregulación en la producción de óxido
nítrico y el exceso de especies reactivas
de oxígeno. Además, el engrosamiento de
la capa muscular íntima y media de la pa-
red arterial, producida por aumento de la
celularidad, que para algunos autores pre-
cedería a la disfunción endotelial es lo que
lleva a la vasculopatía. (Ballena-Custodio &
Severino-Fuentes, 2020)
ENFERMEDAD DE FABRY. UNA ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA
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RECIMUNDO VOL. 6 N°4 (2022)
Desde tal perspectiva, tenemos una enfer-
medad poco frecuente, con pronóstico no
muy favorable para este tipo de pacientes.
Su diagnóstico se hace en etapas avan-
Imagen 1. Patrón hereditario de la Enfermedad de Fabry
Fuente: En esta imagen se presenta un resumen del patrón hereditario de la enfermedad
de Fabri. Tomado de Fabry Disease, por Gómez Luján, 2018, Revista de la Facultad de
Medicina Humana
zadas, más bien debido a las alteraciones
fisiopatológicas presentadas en diversos
aparatos o sistemas. (García & Solorzano,
2022)
Se debe considerar EF como sospecha
diagnóstica en las siguientes situaciones:
• Historia familiar de EF.
• Córnea verticillata.
• Anhidrosis o hipohidrosis.
• Angioqueratomas.
• Acroparestesias. Polineuropatía periféri-
ca.
• Miocardiopatía hipertrófica no explica-
da.
• Historia personal o familiar de insuficien-
cia renal sin factores de riesgo cardio-
vascular.
• Ictus en pacientes < 50 años sin facto-
res de riesgo cardiovascular.
• Historia personal o familiar de intoleran-
cia al ejercicio, al calor o al frío. (López
Rodríguez, 2018)
La experiencia en la terapia tiene una pri-
mera etapa consistente en las terapias de
reemplazo enzimático, la cual es el trata-
miento más común. Desde el año 2017, se
reportó el aumento de la actividad enzimá-
tica y la penetración intracelular lograda
por la asociación de un GLA recombinante
humano a nanoliposomas funcionalizados,
con péptidos de arginina-glicina-ácido as-
pártico (RGD) y con la producción en un
solo paso de conjugados proteína-nanoli-
posoma, como nanomateriales bioactivos
con interés terapéutico. (Vasquez Gomez &
Tobón Pereira, 2022)
Metodología
La metodología utilizada para el presente
trabajo de investigación, se enmarca den-
tro de una revisión bibliográfica de tipo do-
cumental, ya que nos vamos a ocupar de
temas planteados a nivel teórico como es
Enfermedad de Fabry. Una enfermedad re-
nal crónica. La técnica para la recolección
de datos está constituida por materiales
electrónicos, estos últimos como Google
GUAIGUA LÓPEZ, S. M., GUAMÁN CASTILLO, C. A., ZAMBRANO SANGURIMA, M. S., & CAMPOVERDE CÁRDENAS,
A. D.
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Académico, PubMed, Science direct, entre
otros, apoyándose para ello en el uso de
descriptores en ciencias de la salud o termi-
nología MESH. La información aquí obteni-
da será revisada para su posterior análisis.
Resultados
Presentación clínica
La forma típica se presenta característica-
mente con dolor neuropático, córnea verti-
cillata y angioqueratomas. También podría
presentarse como hipohidrosis, dolor abdo-
minal inespecífico, diarrea y fiebre de ori-
gen desconocido. A largo plazo desarrollan
afectación de índole cardíaco, renal o cere-
brovascular. Por su parte, la forma atípica
se presenta con manifestaciones más le-
ves. (González-Rodríguez et al., 2020)
• Manifestaciones neurológicas: Neu-
rológicamente, la EF se presenta como
afectación cerebrovascular, neuropatía
o como afectación vestibular. Los sín-
tomas de afectación cerebrovascular
pueden ser desde leves hasta severos.
Se manifiesta como cefalea, vértigo, is-
quemia cerebral transitoria, eventos ce-
rebrovasculares y demencia. El evento
cerebrovascular tiene una prevalencia
global del 2.4% en pacientes con EF,
sin embargo, si se analizan los pacien-
tes masculinos con la forma clásica esta
puede ser tan alta como un 6,9%. Cabe
destacar que el evento cerebrovascu-
lar en pacientes con EF se presenta de
forma más temprana y tiene una mayor
prevalencia que en la población general.
• Manifestaciones cardiovasculares: Se
describe que entre un 60 a 80% de los
pacientes presentan síntomas y mani-
festaciones cardiovasculares, de entre
los que se encuentran: disnea de esfuer-
zo, insuficiencia cardíaca, arritmias (FA
y TV no sostenida, las cuales son poten-
cialmente letales), angina de esfuerzo
por disfunción microvascular, hipertrofia
ventricular izquierda (HVI, sumamen-
te frecuente). Además de los descritos
previamente, que son los más frecuen-
tes, pueden presentarse otras arritmias,
así como engrosamiento valvular, enfer-
medad coronaria, fibrosis miocárdica y
dilatación aórtica.
• Manifestaciones renales: La nefropa-
tía por EF se caracteriza principalmente
por la presencia de proteinuria y dismi-
nución progresiva de la tasa de filtración
glomerular, que en ocasiones llega a es-
tadio 5, y es necesario el uso de terapia
sustitutiva renal. Al menos un 50% de los
pacientes con variante clásica presenta
lesión renal antes de los 35 años, y un
100% después de los 50 años. La protei-
nuria se puede presentar incluso desde
los 6 años, sin embargo, menos del 20%
tiene proteinuria en rango nefrótico o he-
maturia microscópica. (González-Rodrí-
guez et al., 2020)
• Manifestaciones oftalmológicas:
Como patología oftalmológica se han
descrito: alteraciones vasculares, ede-
ma periorbitario, córnea verticilata, cata-
ratas, pigmentación retiniana periférica,
papiledema, oclusión de la arteria cen-
tral de la retina, atrofia óptica, discroma-
topsia, nistagmus y oftalmoplejía inter-
nuclear. La afección corneal es la más
frecuente. Lo más característico es el
depósito de glucoesfingolípidos entre la
membrana basal del epitelio corneal y la
membrana de Bowman produciendo el
patrón de afectación corneal en “córnea
verticilada”. (Gómez Luján, 2018)
• Manifestaciones otorrinolaringoló-
gicas: Entre las principales manifes-
taciones tenemos a la hipoacusia tipo
perceptiva o neurosensorial, unilateral o
bilateral, progresiva o de instalación sú-
bita (en el lapso de 72 h), de grado leve a
severa9,56. El perfil audiométrico no es
patognomónico y puede comprometer
las frecuencias agudas o ser pantonal.
Los acúfenos pueden ser unilaterales o
bilaterales, esporádicos o permanentes,
de tonalidad aguda. El vértigo se
ENFERMEDAD DE FABRY. UNA ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA
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RECIMUNDO VOL. 6 N°4 (2022)
• presenta en crisis espontáneas de bre-
ve duración y puede está asociado a la
pérdida auditiva; en algunos casos se
presenta con sordera súbita en frecuen-
cias agudas. (Gómez Luján, 2018)
Diagnóstico
El método de detección de la EF más co-
mún es la medición de la actividad αGAL
en sangre seca en papel de filtro (DBS).
Sin embargo, cualquier resultado positi-
vo en un DBS debe confirmarse mediante
métodos directos, como la dosificación de
la actividad αGAL en leucocitos, plasma o
fibroblastos cultivados, o mediante genoti-
pificación. No es el método de diagnóstico
más confiable en las mujeres, en quienes la
actividad enzimática puede estar dentro del
rango normal en un porcentaje cercano al
40% debido a la inactivación aleatoria del
cromosoma X. Por este motivo, en las muje-
res con alta sospecha clínica es necesaria
la identificación de una variante patogénica
mediante el estudio del gen GLA para con-
firmar el diagnóstico, el estudio molecular
también está indicado en los hombres para
identificar la variante genética específica en
el gen GLA. Cabe destacar que la mayoría
de los laboratorios de todo el mundo que
realizan estudios genéticos para investigar
las causas de la miocardiopatía hipertrófi-
ca incluyen actualmente el gen GLA en sus
paneles mediante el método de secuencia-
ción masiva en paralelo (NGS, next-genera-
tion sequencing), lo que posibilita que hoy
haya un mayor diagnóstico de variantes con
afectación predominantemente cardiaca,
como la p.N215S o la IVS4+919G>A. (Fer-
nández et al., 2022)
Compromiso cardiaco
En este sentido, algunos hallazgos pueden
estar presentes de manera temprana y de-
ben ser tenidos en cuenta. Por ejemplo, el
electrocardiograma puede evidenciar un
intervalo PR corto (sin evidencia de haces
accesorios, probablemente debido a la
aceleración de la conducción intraauricu-
lar), trastornos de repolarización ventricular
y trastornos de la conducción incluso varios
años antes de que el paciente desarrolle
HVI u otras manifestaciones cardiovascu-
lares. También los valores miocárdicos fun-
cionales en el Doppler tisular, la deforma-
ción miocárdica (strain) y la velocidad de
deformación miocárdica (strain rate) son
significativamente más bajos que en los in-
dividuos sanos, y pueden preceder al au-
mento del espesor de la pared indicando
disfunción del ventrículo izquierdo, del ven-
trículo derecho y de la aurícula izquierda,
aun cuando los parámetros cardiacos con-
vencionales sean normales. La resonancia
magnética cardiaca (RMC) puede revelar la
presencia de fibrosis miocárdica, que en la
EF clásica o tipo 1 se localiza con mayor
frecuencia a nivel inferolateral basal y en
las capas medias o subepicárdicas. Este
proceso fibrótico comienza siendo intra-
mural para luego convertirse en transmu-
ral. Un excelente método para detectar la
afectación cardiaca temprana en la EF es
el mapeo T1 sin contraste del miocardio
con RMC, porque puede revelar depósitos
de glucoesfingolípidos antes del inicio del
aumento del espesor de la pared, y porque
además es un método útil para diferenciar
la EF de otras causas de HVI. (Fernández
et al., 2022)
Tratamiento
• Terapia de sustitución enzimática
(TSE): Se dispone en la actualidad de
dos formas (α y β) de la enzima sustitu-
tiva. Ambas tienen estructura y eficacia
parecidas, con algunas diferencias en
farmacocinética y posología. En los tra-
bajos publicados en tratamiento a largo
plazo con α y β, ambas moléculas se han
mostrado eficaces en la estabilización
de la EF, sobre todo si se inician en fases
precoces, en relación con las dosis de
ambos fármacos, en pacientes tratados
con agalsidasa- β se recomienda utilizar
la dosis de 1 mg/kg cada 2 semanas y
se sugiere que dosis de agalsidasa- β
menores pueden ser insuficientes para
reducir la hipertrofia ventricular izquier-
GUAIGUA LÓPEZ, S. M., GUAMÁN CASTILLO, C. A., ZAMBRANO SANGURIMA, M. S., & CAMPOVERDE CÁRDENAS,
A. D.
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da y para prevenir la progresión de la
enfermedad. En cuanto a agalsidasa- α,
hay un estudio que valora la farmacoci-
nética de esta molécula, con distintos
patrones de dosis; y encuentran que la
dosis estándar de 0,2 mg/kg cada 2 se-
manas es igual de eficaz que dosis más
altas o de frecuencia semanal para re-
ducir la Gb3, efecto de eliminación que
se mantiene por 4 semanas. (López Ro-
dríguez, 2018)
Los estudios clínicos como los histopato-
lógicos confirman que, dependiendo del
estado clínico del paciente al momento de
iniciar la terapia, la TRE facilita el aclara-
miento de la GL3 en diferentes líneas celu-
lares, estabiliza la TFG y reduce las compli-
caciones renales catastróficas (e.g. diálisis,
trasplante). Sin embargo, la mayoría de los
estudios ha evaluado la relación entre TRE
y los resultados renales; sólo unos cuantos
han valorado los resultados de pacientes
con EF que han sido sometidos a diálisis o
trasplante y que simultáneamente reciben
TRE. (Galindoa & Garcíab, 2018)
• Tratamiento no especíco: Otros tra-
tamientos están siendo desarrollados y
evaluados como la terapia génica, inhi-
bición del sustrato y el uso nanotecno-
logía. El uso de chaperonas químicas,
Migalastat, una nueva clase de peque-
ñas moléculas que actúan mediante la
estabilización de proteínas inestables,
ya está aprobado en Europa como clor-
hidrato de migalastat, para su uso vía
oral y en un grupo especial de pacientes
que tienen mutaciones “susceptibles”
en el gen de la alfa-galactosidasa A, las
chaperonas farmacológicas son peque-
ñas moléculas que ayudan a mejorar el
plegamiento de las moléculas proteicas
en general. Las chaperonas actúan so-
bre una proteína, en este caso la enzima
anómala que presenta una conforma-
ción que no es la que debería tener, pe-
gándose a ella, acompañándola y cam-
biándole la conformación. Así el fármaco
se acopla a ciertas formas inestables de
la alfa-galactosidasa A, estabilizando la
enzima. Esto permite que la enzima se
transporte a zonas de la célula en la que
puede descomponer la GL-365. (Gómez
Luján, 2018)
Ante la ausencia de un tratamiento especí-
fico para las manifestaciones neurológicas
de la enfermedad de Fabry, el manejo de las
mismas está basado en medidas de control
sintomático y de soporte, que incluyen:
• Dolor neuropático: carbamazepina, fe-
nitoína, gabapentina, opiáceos. Existen
ensayos con ox-carbazepina y topira-
mato.
• Ataque cerebrovascular: antiagregan-
tes plaquetarios, atorvastatina.
• Alteraciones psiquiátricas: manejo de
la depresión y estimulación cognitiva.
• Disautonomías: metoclopramida para
trastornos gastrointestinales.
• Sordera: audífonos y seguimiento otorri-
nolaringológico. (Varas M et al., 2012)
Tratamiento cardiológico
• De preferencia, inhibidores de la enzi-
ma convertidora de angiotensina (IECA)
para el manejo de la hipertensión arte-
rial, con el fin de brindar cardio-renopro-
tección.
• Antiarrítmicos, según el diagnóstico es-
pecífico.
• Uso de marcapaso y/o cardiodefibrila-
dor implantable, según las recomenda-
ciones internacionales vigentes.
• Manejo de la cardiopatía isquémica.
(Varas M et al., 2012)
Compromiso renal
• La primera medida es el control de la
presión arterial, ya que estos pacientes,
con frecuencia, tienen hipertensión arte-
rial asociada.
ENFERMEDAD DE FABRY. UNA ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA
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RECIMUNDO VOL. 6 N°4 (2022)
• Los IECA, o los antagonistas de los re-
ceptores de angiotensina II (ARAII), son
preferibles porque tienen ventajas aso-
ciadas, derivadas de su acción renal y
cardioprotectora2,6.
• En la etapa terminal de la falla renal es
preciso recurrir a procedimientos de
sustitución renal como hemodiálisis o
diálisis peritoneal crónica.
• El trasplante renal tiene en estos pa-
cientes particulares, resultados simila-
res a los obtenidos en los pacientes con
insuficiencia renal de otra etiología, en
términos de supervivencia, rechazo del
órgano trasplantado o complicaciones
inmunológicas. (Varas M et al., 2012)
Trasplante renal
El trasplante renal (TR) debe ser considera-
do tempranamente en los pacientes con EF
y ERCT, debido a la evidencia reportada por
numerosos autores respecto a la seguridad
de dicho tratamiento y a la mayor supervi-
vencia de estos pacientes cuando son com-
parados con aquellos que permanecen en
diálisis. Además de lo antedicho, importan-
tes bases de datos, como European Dialysis
and Transplant Association/European Renal
Association Registry, American US Renal
Data System Registry y Organ Procurement
Transplant Network/United Network for Or-
gan Sharing muestran una supervivencia
similar e incluso mayor, tanto de pacientes
como de injertos funcionantes a largo pla-
zo, cuando se comparan cohortes de pa-
cientes trasplantados renales con EF con
pacientes portadores de otras nefropatías.
En consecuencia, el TR es el tratamiento de
elección en la ERCT, y en comparación con
el tratamiento dialítico crónico, mejora la ca-
lidad de vida y disminuye la mortalidad de
la mayoría de los pacientes, tanto los que
padecen EF como los que llegan al estadio
de ERCT por otra causa. Sin embargo, no
todos los enfermos son trasplantables, y en
muchos se requieren medidas e interven-
ciones previas a su inclusión en la Lista de
Espera de Trasplante. (Jaurretche & Cabre-
ra, 2016)
Imagen 2. Contraindicaciones de trasplante renal en EF
Fuente: . En la imagen se definen las contraindicaciones para realizar un trasplante renal
en enfermos con enfermedad de Fabri. Tomado de Evaluación pre trasplante renal en el
paciente con Enfermedad de Fabry, por Jaurretche & Cabrera, 2016, Diál Traspl.
GUAIGUA LÓPEZ, S. M., GUAMÁN CASTILLO, C. A., ZAMBRANO SANGURIMA, M. S., & CAMPOVERDE CÁRDENAS,
A. D.
287
RECIMUNDO VOL. 6 N°4 (2022)
Conclusión
La enfermedad de Fabri es una patología
poco frecuente, sin embargo, esto puede
suceder debido a un subdiagnostico, ya que
es poco frecuente el compromiso renal, ya
que es una enfermedad de larga evolución
que se puede presentar desde el nacimien-
to hasta edades adultas y convertirse en una
enfermedad renal crónica en la mayoría de
los casos, en la que existen variedad de sin-
tomatologías que pueden afectar a diferen-
tes órganos. A pesar de que existen varias
opciones terapeúticas, dentro de la comuni-
dad médica internacional el más aconseja-
ble es la terapia de reemplazo enzimática,
existiendo dos opciones (agalsidasa- β y
agalsidasa- α), que son de por vida, aunque
está por determinar la reversibilidad de la
afectación renal, ya que cuando se compa-
ran ambas no hay diferencias significativas.
La terapia de reemplazo renal está indicada
en los diagnósticos temprano de la enferme-
dad, teniendo contraindicaciones en base a
la edad y comorbilidades asociadas.
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CITAR ESTE ARTICULO:
Guaigua López, S. M., Guamán Castillo, C. A., Zambrano Sangurima, M. S., &
Campoverde Cárdenas, A. D. (2022). Enfermedad de Fabry. Una enfermedad
renal crónica. RECIMUNDO, 6(4), 487-495. https://doi.org/10.26820/recimun-
do/6.(3).junio.2022.487-495
ENFERMEDAD DE FABRY. UNA ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA
