DOI: 10.26820/recimundo/7.(1).enero.2023.716-726

URL: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/2013

EDITORIAL: Saberes del Conocimiento

REVISTA: RECIMUNDO

ISSN: 2588-073X

TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de revisión

CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas

PAGINAS: 716-726

Estudio del Valor predictivo del ultrasonido como único tamizaje de cro-

mosomopatías en gestantes dentro del primer trimestre gestacional en el

Centro Imagenológico Ecosalud Guayaquil durante el período 2019-2021

Study of the predictive value of ultrasound as the only screening for chromosomopa-

thies in pregnant women in the ﬁrst gestational trimester at the Ecosalud Guayaquil Ima-

ging Center during the period 2019-2021

Estudo do valor preditivo da ecograﬁa como único rastreio de cromossomopatias em

grávidas no primeiro trimestre gestacional no Centro de Imagiologia Ecosalud Guayaquil

durante o período 2019-2021

María Auxiliadora Calero Zea

; Adriana Gabriela Martínez Calero

; María Daniela Martínez Calero

;

Nicolás Andrés Martínez Calero

RECIBIDO: 28/04/2023 ACEPTADO: 15/05/2023 PUBLICADO: 19/06/2023

1. Máster Universitario en Dirección y Gestión Sanitaria; Especialista en Ecografía; Especialista en Imagenología;

Doctora en Medicina y Cirugía; Docente de la Universidad de Guayaquil; Guayaquil, Ecuador; maria.caleroz@

ug.edu.ec; https://orcid.org/0000-0001-8959-4391

2. Máster Universitario en Dirección y Gestión Sanitaria; Medica; Investigadora Independiente; Guayaquil, Ecua-

dor; adrianamartinezcalero@gmail.com; https://orcid.org/0000-0001-9163-2705

3. Máster Universitario en Dirección y Gestión Sanitaria; Médica; Investigadora Independiente; Guayaquil, Ecua-

dor; danielamartinezcalero@gmail.com; https://orcid.org/0000-0003-4483-9695

4. Máster Universitario en Dirección y Gestión Sanitaria; Médico; Investigador Independiente; Guayaquil, Ecua-

dor; nicolas_martinez-97@hotmail.com; https://orcid.org/0000-0002-3733-4608

CORRESPONDENCIA

María Auxiliadora Calero Zea

maria.caleroz@ug.edu.ec

Guayaquil, Ecuador

RESUMEN

El objetivo de este estudio fue establecer el valor predictivo de la medición de la translucencia nucal, hueso nasal y ductus

venoso en los ultrasonidos de gestantes del primer trimestre como marcador ultrasonográﬁco de aneuploidìas. Se estudió

un universo de 341 embarazadas y 345 tamizajes (4 gestantes gemelares), desde el 1-09-2019 al 31-08- 2021 en el Centro

Imagenológico Ecosalud-Ecuador, se utilizó el programa de la Fetal Medicine Foundation Astraia 2.8.1 para el procesa-

miento de datos y evaluación del riesgo. Se estudió el comportamiento general de los marcadores ultrasonogràﬁcos con-

siderando la edad materna, se determinó la efectividad de la translucencia nucal, ductus y hueso nasal en la detección de

productos con cromosomopatía mediante el estudio de los casos al ﬁnalizar la gestación. Fue una investigación aplicada de

tipo observacional, documental, analítica, transversal retrospectiva de diseño no experimental con enfoque cuantitativo, se

realizó estudios de prueba diagnóstica con índices de cálculos diagnósticos. Los resultados fueron 6 fetos con aumento de

marcadores ultrasonográﬁcos se conﬁrmaron con cariotipo 2 cromosomopatìas[21(Down) y 13(Patau)]. La sensibilidad fue

del 100% y la especiﬁcidad del 99,71 %. Los valores predictivos positivos fueron del 66.67 % y los negativos del 100%. No

se obtuvieron falsos negativos y la tasa de falsos positivos estuvo sesgada al no poder conﬁrmarse la aneuploidía de 2 abor-

tos que tuvieron que ser excluidos. En conclusión la elevada especiﬁcidad y los valores predictivos negativos reaﬁrman a

estos marcadores como muy buenos en la detección del riesgo de cromosomopatía sobre todo para trisomía 21, 18(Ed-

wards), 13 lo que conlleva a una mínima indicación de procedimientos obstétricos invasivos y aumento en la detección de

defectos fetales considerándose un excelente sistema para ser incorporado en los centros de salud de atención primaria.

Palabras clave: Ductus, Down, Edwards, Hueso Nasal, Patau, Translucencia Nucal.

ABSTRACT

The objective of this study was to establish the predictive value of the measurement of nuchal translucency, nasal bone

and ductus venosus in the ultrasound of ﬁrst trimester pregnant women as an ultrasonographic marker of aneuploidies. A

universe of 341 pregnant women and 345 screenings (4 twin pregnant women) were studied from 09-1-2019 to 08-31-2021

at the Ecosalud-Ecuador Imaging Center, the Fetal Medicine Foundation Astraia 2.8.1 program was used. for data process-

ing and risk assessment. The general behavior of ultrasonographic markers considering maternal age was studied, the

effectiveness of nuchal translucency, ductus and nasal bone in the detection of products with chromosomal disease was

determined by studying the cases at the end of gestation. It was an applied research of an observational, documentary,

analytical, retrospective cross-sectional type with a non-experimental design with a quantitative approach, diagnostic test

studies were carried out with diagnostic calculation indices. The results were 6 fetuses with increased ultrasonographic

markers conﬁrmed with karyotype 2 chromosomopathies[21(Down) and 13(Patau)]. The sensitivity was 100% and the

speciﬁcity 99.71%. The positive predictive values were 66.67% and the negative ones were 100%. No false negatives

were obtained and the false positive rate was biased as aneuploidy could not be conﬁrmed in 2 abortions that had to be

excluded. In conclusion, the high speciﬁcity and negative predictive values reafﬁrm these markers as very good at de-

tecting the risk of chromosomal disease, especially for trisomy 21, 18 (Edwards), 13 which leads to a minimal indication of

invasive obstetric procedures and an increase in the detection of fetal defects being considered an excellent system to be

incorporated in primary care health centers.

Keywords: Ductus, Down, Edwards, Nasal Bone, Patau, Nuchal Translucency.

RESUMO

O objetivo deste estudo foi estabelecer o valor preditivo da medição da translucência nucal, osso nasal e ducto venoso

em ultrassonograﬁas de primeiro trimestre de gestantes como marcador ultrassonográﬁco de aneuploidia. Foi estudado

um universo de 341 grávidas e 345 rastreios (4 gémeos) no período de 1-09-2019 a 31-08-2021 no Centro de Imagio-

logia Ecosalud-Equador, tendo sido utilizado o programa Astraia 2.8.1 da Fetal Medicine Foundation para o tratamento

dos dados e avaliação do risco. Estudou-se o comportamento geral dos marcadores ultra-sonográﬁcos considerando

a idade materna, e determinou-se a eﬁcácia da translucência nucal, do canal e do osso nasal na deteção de produtos

com cromossomopatia através do estudo de casos no ﬁnal da gestação. Tratou-se de uma investigação aplicada de tipo

observacional, documental, analítica, retrospetiva transversal de desenho não experimental com abordagem quantitativa,

foram efectuados estudos de testes de diagnóstico com índices de cálculos de diagnóstico. Os resultados foram que

6 fetos com marcadores ultra-sonográﬁcos aumentados foram conﬁrmados com cariótipo de 2 cromossomopatias (21

(Down) e 13 (Patau)). A sensibilidade foi de 100% e a especiﬁcidade de 99,71%. Os valores preditivos positivos foram

de 66,67% e os valores preditivos negativos de 100%. Não se obtiveram falsos negativos e a taxa de falsos positivos foi

tendenciosa, uma vez que a aneuploidia de 2 abortos não pôde ser conﬁrmada e teve de ser excluída. Em conclusão, a

elevada especiﬁcidade e os valores preditivos negativos reaﬁrmam estes marcadores como muito bons na deteção do

risco de cromossomopatia, especialmente para a trissomia 21, 18 (Edwards), 13, o que leva a uma indicação mínima de

procedimentos obstétricos invasivos e a uma maior deteção de defeitos fetais, sendo considerado um excelente sistema

a incorporar nos centros de saúde de cuidados primários.

Palavras-chave: Ductus, Down, Edwards, Osso Nasal, Patau, Translucência Nucal.

718

RECIMUNDO VOL. 7 N°1 (2023)

Introducción

Con respecto a la situación problemática,

las cromosomopatías son responsables del

0,5% al 0,7% de anomalías fetales en el

mundo entero, debido a afectaciones de los

cromosomas sexuales, que dan lugar a fe-

tos euploides. Su detección precoz llevó a

las ciencias de la salud a sugerir diversas

pruebas de diagnóstico y clasiﬁcarlas según

el riesgo de la gestante, de alumbrar un re-

cién nacido con una enfermedad hereditaria

autosómica, en este caso, asociada a las tri-

somías 13, 18 y 21. (Carreras, y otros, 2013).

Latinoamérica mantiene una incidencia de

1:7.000 recién nacidos vivos con trisomías

13, 18 y 21, de las cuales, la primera es la

de mayor prevalencia, situándose cerca del

promedio mundial que se encuentra ac-

tualmente en 1:5.000 recién nacidos vivos.

Las complicaciones en el nacimiento, que

pueden derivarse de estas cromosomopa-

tías, han generado que los expertos hayan

incorporado ciertas pruebas de diagnóstico

para predecir estas aneuploidías y minimi-

zar el riesgo de mortalidad infantil, adqui-

riendo importancia la prueba ecográﬁca de

translucencia nucal, hueso nasal y ductus

venoso, también conocida como ultrasoni-

do (Betancourt, Lazo, Carrasco, Avello, &

Martínez, 2014).

En el Ecuador, se utiliza la prueba bioquími-

ca junto con el ultrasonido con mayor pre-

valencia, para la predicción de cromosomo-

patías y debido a lo costoso de este examen

combinado, solo se lo prescribe a gestantes

en riesgo, por tener herencia de trisomías

13, 18 o 21, por ello, es necesario realizar

mayores estudios sobre pruebas diagnósti-

cas más baratas, pero de gran especiﬁci-

dad y precisión, que puedan arrojar marca-

dores predictivos de alta conﬁabilidad, para

la correcta predicción de las aneuploidías

en mención (Palestino, y otros, 2016).

El problema que se investiga, consiste preci-

samente en la limitada utilización de la prue-

ba ecográﬁca de translucencia nucal, hueso

nasal y ductus venoso, también denominada

CALERO ZEA, M. A., MARTÍNEZ CALERO, A. G., MARTÍNEZ CALERO, M. D., & MARTÍNEZ CALERO, N. A.

ultrasonido como prueba única de tamizaje,

que ha generado a su vez el desaprovecha-

miento del valor predictivo de la misma, mo-

tivo por el cual, se ha limitado la ejecución

de este tipo de diagnóstico de trisomías 13,

18 y 21, tan solo a las mujeres de alto riesgo,

en detrimento de las demás gestantes per-

tenecientes a este grupo prioritario, quienes

también mantienen la expectativa de cono-

cer el riesgo de aneuploidías en sus hijos re-

cién nacidos, de manera anticipada.

Desde el año 2018, en el Centro de Diag-

nóstico Ecosalud, se han venido realizan-

do diversas pruebas para la predicción de

cromosomopatías, entre las que se desta-

can, la prueba bioquímica y la ecografía de

translucencia nucal, hueso nasal y ductus

venoso o ultrasonido. Sin embargo, la po-

blación objetivo de estudio está constituída

generalmente por gestantes con herencia

de aneuploidías u otras comorbilidades ya

que, debido al alto costo de la prueba de

diagnóstico combinada, el acceso a la mis-

ma no puede ser universal.

Bajo dicha perspectiva, la reducción de cos-

tos y el mantenimiento de la sensibilidad de

la prueba de diagnóstico puede favorecer a

la prueba de ultrasonido como un marcador

predictivo conﬁable de cromosomopatías

desde el primer trimestre gestacional. No

obstante, los limitados estudios que exis-

ten acerca de la precisión y conﬁabilidad

de la prueba ecográﬁca de TN, HN y DV,

como único estudio minimizan su utilización

y desaprovechan su potencial.

Si la situación problemática persiste, un

gran porcentaje de gestantes no podrán ac-

ceder a realizarse una prueba de diagnósti-

co para predecir cromosomopatías durante

su primer trimestre de gestación. En conse-

cuencia, las madres y sus recién nacidos,

tampoco podrán prepararse para minimi-

zar el impacto negativo de estas anomalías

cromosómicas, lo cual se opone totalmente

a los derechos de salud reproductiva y el

bienestar de ambos grupos prioritarios.

719

RECIMUNDO VOL. 7 N°1 (2023)

Por medio de esta investigación se propuso

determinar el beneﬁcio del valor predictivo

del ultrasonido como único tamizaje de cro-

mosomopatías en el primer trimestre gesta-

cional en el Centro de Diagnóstico Ecosalud

Guayaquil 2019 – 2021, en procura de be-

neﬁciar a las madres y a sus productos, mi-

nimizar cualquier tipo de complicación que

pueda afectar a los niños y estar preparados

desde el mismo instante de su nacimiento. De

esta manera se busca garantizar el tamizaje

del primer trimestre a todas las mujeres, sin

distinción alguna de etnia, condición social,

económica, ideológica, entre otros factores;

puesto que se espera implementarlo a nivel

del sistema primario de Salud del Ecuador.

Metodología

El presente estudio fue de tipo observacio-

nal, documental, analítico, de corte trans-

versal, por la naturaleza de sus datos fue re-

trospectivo. Se realizó un estudio de prueba

diagnóstica con índices de cálculos diag-

nósticos siguiendo la pauta STARD para la

precisión de pruebas diagnósticas (Gon-

zález-Rodríguez & Velarde-Mayol, s/f; Car-

tes-Velásquez & Moraga, 2016). Se valoró

de manera clínica en el período post natal la

presencia de aneuploidías en los neonatos

de las mujeres a quienes se realizó el scree-

ning con los marcadores ultrasonográﬁcos

elevados para cromosomopatías.

En este caso la población del estudio fue-

ron las gestantes que acudieron al examen

en el consultorio de Ecografía del Centro

de Diagnóstico Radiográﬁco y Ecográﬁc en

el primer trimestre de embarazo, entre el 1

de septiembre del 2019 al 31 de agosto del

2021; la muestra estuvo constituida por 345

tamizajes realizados en el Centro de diag-

nóstico de Imágenes Ecosalud a mujeres

que se encontraron en el primer trimestre

de embarazo, entre el 1 de septiembre del

2019 al 31 de agosto del 2021, el criterio

para la selección de la muestra fue no pro-

babilística de tipo consecutiva. Dado que

se incluyó a todas las gestantes en la pre-

sente investigación (es decir la población

global de gestantes del centro médico), no

se realizó cálculo de tamaño muestral.

Para el estudio se utilizó dos equipos Ge-

neral Electric que son especíﬁcos para

ecografías gineco-obstétricas, los exáme-

nes fueron realizados por especialista con

licencia de la Fetal Medicine Foundation

(FMF) de Londres y con el Programa de

Screening del Primer trimestre versión 2.8.1

2012 se realizaron las ecografías a todas

las mujeres embarazadas que acudieron a

esta casa asistencial para sus controles de

ultrasonido del primer trimestre entre las se-

manas 11.1 y 13,6.

Los datos fueron ingresados al sistema a

través de una ﬁcha de recolección de datos

que serán proporcionados por la paciente

que, en este caso, fue la fuente primaria al

sistema del programa de la FMF validado

mundialmente, el cual organizó una base

de datos que fue utilizada para el estudio

estadístico. En este caso la observación

permitió reconocer los resultados obtenidos

a través de la aplicación de la prueba de

tamizaje que se realizaron en los primeros

meses de gestación con la ﬁnalidad de de-

tectar la presencia de alguna anomalía en el

feto y se utilizo para el registro de los datos,

una ﬁcha de registro de la información so-

bre las variables en estudio.

Se consideró la sonoluscencia nucal menor

de 3 mm como normal y se consideró riesgo

aumentado > de 3mm.

La técnica para estas mediciones fue simi-

lar para la TN, HN, es decir:

• LCR entre 45-84mm.

• Corte Sagital.

• Posición neutra.

• Magniﬁcación de un 75%.

• Habilidad del ecograﬁsta. Interviniente

• Técnica: Punta de la nariz, cartílago,

hueso Nasal y raza. Para la visualización

de ductus venoso se necesita:

ESTUDIO DEL VALOR PREDICTIVO DEL ULTRASONIDO COMO ÚNICO TAMIZAJE DE CROMOSOMOPATÍAS

EN GESTANTES DENTRO DEL PRIMER TRIMESTRE GESTACIONAL EN EL CENTRO IMAGENOLÓGICO ECO-

SALUD GUAYAQUIL DURANTE EL PERÍODO 2019-2021

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RECIMUNDO VOL. 7 N°1 (2023)

• Ductus venoso

Técnica: “Gran magniﬁcación de la imagen,

Corte sagital, Ángulo de isonación menor

de 30º Ventana doppler de 0,5-1 mm, Filtro

de baja frecuencia (50 MHz), alta velocidad

de barrido con 3-6 ondas en la pantalla.”

Una vez recolectados los datos se ingresa-

ron en el programa de la Fundación de Me-

dicina Fetal (FMF) Astraia 2.8.1; utilizando

códigos, se realizaron transformaciones de

variables para las mediciones estadísticas

y análisis descriptivos (frecuencias absolu-

tas y relativas), así como para los análisis

bivariados, “para lo cual se usaron tablas

de contingencia para determinar asocia-

ción entre los factores de interés mediante

la prueba de chi2 o el test exacto de Fisher

previa evaluación supuestos de la prueba y

naturaleza de los datos. Se elaboró un archi-

vo do ﬁle para guardar las salidas de tablas

descriptivas y generación de gráﬁcos que

respondieron a los objetivos planteados.”

Para la “determinación de los índices diag-

nósticos: Sensibilidad, especiﬁcidad, valor

predictivo positivo y valor predictivo nega-

tivo de, se construyó un modelo de regre-

sión logística, para construir el modelo ﬁnal

se utilizó el método stepwise evaluando la

interacción con edad y con intervalos de

conﬁanza al 80%;” se calculó el Coeﬁciente

kappa de Cohen para ajustar el efecto del

azar en la proporción de la concordancia

observada, para determinar la exactitud

diagnóstica se empleó el análisis de curvas

ROC (receiver operating characteristic cur-

ve). “Los análisis tuvieron intervalos de con-

ﬁanza al 95% y una signiﬁcancia estadísti-

ca p<0.05, el análisis estadístico se realizó

con el software Stata V17.0 (College Station,

Texas 77845 USA.).”

Las hipótesis del estudio son las siguientes:

El ultrasonido tiene un valor predictivo

no signiﬁcativo para el tamizaje de cromo-

somopatías del primer trimestre gestacional

en el Centro de Diagnóstico Ecosalud Gua-

yaquil 2019 – 2021.

El ultrasonido tiene un valor predictivo

signiﬁcativo para el tamizaje de cromoso-

mopatías del primer trimestre gestacional

en el Centro de Diagnóstico Ecosalud Gua-

yaquil 2019 – 2021.

Al ser un estudio no experimental corres-

ponde a las variables uno (1) dos (2) y tres

(3) de la investigación.

Variable 1: Ultrasonido valor predictivo

– Translucencia nucal: “Se realizó su me-

dición según las disposiciones técnicas

establecidas por la Fundación de Medi-

cina Fetal de Londres. Se valoró tanto

cualitativamente utilizando como punto

de corte 3 mm y considerándose a partir

de este como patológicos y cuantitati-

vamente utilizando tablas percentiladas

propuestas por Nicolaides. Se conside-

raron como positivos, valores por enci-

ma del 95 percentil >3mm.” (Llanusa,

Nodarse, Enrique, & Carrillo, 2009)

– Ductus venoso: “Su medición se realizó

sobre la misma base que la variable an-

terior. Se valoró tanto cuantitativamente,

utilizando similares tablas percentiladas

y se consideraron como patológicos va-

lores por encima del 95 percentil y cua-

litativamente basado en el criterio si hay

inversión de la onda A.” (Llanusa, No-

darse, Enrique, & Carrillo, 2009)

– Hueso nasal: “Medición realizada con

similares normativas. Evaluación reali-

zada mediante las tablas comentadas,

considerándose el percentil 5 como

punto por debajo del cual era patológica

dicha medida y cualitativamente basado

en ausencia de dicho hueso.” (Llanusa,

Nodarse, Enrique, & Carrillo, 2009)

Variable 2: cromosomopatías al ﬁnal del

embarazo. Estas “variables fueron utiliza-

das con el ﬁn de predecir la probabilidad

de que las gestantes tuvieran un feto con

una anomalía cromosómica numérica o es-

tructural. Estas son variables por naturaleza

cuantitativas continuas, que en algunos ca-

CALERO ZEA, M. A., MARTÍNEZ CALERO, A. G., MARTÍNEZ CALERO, M. D., & MARTÍNEZ CALERO, N. A.

721

RECIMUNDO VOL. 7 N°1 (2023)

sos fueron llevadas a una escala cualitativa

nominal, con valores dicotómicos (positivos

o negativos) para su evaluación en esta in-

vestigación.” (Llanusa, Nodarse, Enrique, &

Carrillo, 2009).

Positivo: “presencia de Trisomía 13 o Sín-

drome de Patau, Trisomía 18 o Síndrome

de Edwards o Trisomía 21 o Síndrome de

Down” (Llanusa, Nodarse, Enrique, & Carri-

llo, 2009).

Variable 3: Marcadores que no son ultraso-

nido. Edad materna, raza, peso, talla, taba-

quismos como consta en la tabla de reco-

lección de datos.

Resultados

Para determinar los resultados se utilizó es-

tadística descriptiva univariado, bivariado y

relación de dependencias que se presenta

a continuación.

Medidas de concordancia: Indicadores

de validez, sensibilidad y especicidad

Para determinar los indicadores de validez

del tamizaje ultrasonográﬁco en mujeres en

el primer trimestre gestacional, se empleó el

estadístico de Kappa de Cohen, obtenién-

dose un VPN de 100% que nos permite de-

terminar que un tamizaje ultrasonográﬁco

brinda un 95% de conﬁanza para descartar

la presencia de cromosomopatías al ﬁnal

del embarazo. Conociendo que el VPP nos

indica la probabilidad de que uno de nues-

tros pacientes con tamizaje ultrasonográﬁ-

co sugestivo tenga una cromosomopatía,

se obtuvo un VPP del 66.67%. Debemos de

tomar en consideración que, la prevalencia

de cromosomopatías es baja, por los tanto

el VPP tiende a ser bajo, por haber un ma-

yor número de personas sanas, es posible

que se incremente el número de falsos po-

sitivos. Se pudo determinar un 98.55% de

porcentaje de acuerdo esperado al consi-

derar ambos criterios diagnósticos.

Tabla 1. Indicadores de validez del tamizaje ultrasonográﬁco

ESTUDIO DEL VALOR PREDICTIVO DEL ULTRASONIDO COMO ÚNICO TAMIZAJE DE CROMOSOMOPATÍAS

EN GESTANTES DENTRO DEL PRIMER TRIMESTRE GESTACIONAL EN EL CENTRO IMAGENOLÓGICO ECO-

SALUD GUAYAQUIL DURANTE EL PERÍODO 2019-2021

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RECIMUNDO VOL. 7 N°1 (2023)

Medidas de exactitud diagnóstica: cro-

mosomopatías conrmadas

Para determinar una estimación no paramé-

trica de la ROC de nuestra prueba de ul-

trasonido y las cromosomopatías identiﬁ-

cadas, que nos permite concluir que tener

valores > 3mm en translucencia nucal, o

valores por encima del 95 percentil en el

Ductus venoso, o ausencia de hueso nasal

nos permite tener un 99.71% de pacientes

correctamente clasiﬁcados. Considerando

la razón de verosimilitudes positiva de la

prueba, nos permite cuantiﬁcar el aumen-

to de probabilidades en la presencia de la

enfermedad adquirido a través del ultraso-

nido. Traducido en la probabilidad de tener

un resultado positivo cuando se está enfer-

mo mayor que cuando no se está enfermo.

El área bajo la curva ROC es el mejor indi-

cador global de la precisión de una prueba

diagnóstica, se pudo obtener un área bajo

la curva de 0.9985 claramente; hecho que

hace factible expresar el buen desempeño

del tamizaje ultrasonográﬁco en mujeres en

el primer trimestre gestacional.

En la tabla siguiente se demuestra que la

prueba es estadísticamente signiﬁcativa (el

intervalo de conﬁanza no atraviese el 0.5)

Tabla 2. Variable(s) de resultado de prueba: NT (mm)

El “análisis de curva ROC de la translu-

cencia nucal tuvo una capacidad de pre-

dicción estadísticamente signiﬁcativa (área

bajo la curva = 0,998; IC 95%: 0,994 - 1).

Una prueba perfecta tendría un área bajo la

curva de 1,0.”

Tabla 3. Asociación entre los resultados del ultrasonido y las cromosomopatías

Mediante el uso un modelo lineal genera-

lizado, se logró determinar el Odds Ratio,

para determinar la fuerza de asociación en-

tre un resultado positivo del ultrasonido y las

cromosomopatías conﬁrmadas al ﬁnal de la

gestación durante el primer trimestre ges-

tacional, obteniéndose un valor de OR=341

(IC95%=30.9 – 3760.6; p<0.0001), que nos

permite establecer que al obtener un resul-

tado positivo a ultrasonido las chances de

encontrar cromosomopatías al ﬁnal del em-

barazo se incrementan en 341 veces.

CALERO ZEA, M. A., MARTÍNEZ CALERO, A. G., MARTÍNEZ CALERO, M. D., & MARTÍNEZ CALERO, N. A.

723

RECIMUNDO VOL. 7 N°1 (2023)

Tabla 4. Cromosomopatías conﬁrmadas al ﬁnal del embarazo

Al ﬁnal del embarazo se conﬁrma las cro-

mosomopatías “en las gestantes que se

realizaron prueba de diagnóstico del ultra-

sonido durante el primer trimestre gestacio-

nal, destacado 341 productos diagnostica-

dos como normales, con una mediana de

edad de 28 años con un rango intercuartíli-

co (RIC) de 9 años, con una mediana del ín-

dice de masa corporal de 27 kg/m2 con un

RIC=5; generalmente el examen se realizó

en primigestas, la mediana de la edad ges-

tacional en días fue de 91 con un RIC=7.”

Se pudo identiﬁcar 01 producto con Síndro-

me de Down, en una gestante de 41 años,

con un índice de masa corporal de 25 kg/

m2; primigesta, el examen fue realizado a

los 92 días de edad gestacional. También

se identiﬁcó 01 producto con Síndrome de

Patau, en una gestante de 23 años, con un

índice de masa corporal de 23 kg/m2; pri-

migesta, el examen fue realizado a los 95

días de edad gestacional. Es importante

detallar la ocurrencia de 02 abortos espon-

táneos, detallando que estos se presenta-

ron en gestantes con una mediana de edad

de 32 años con un RIC=7, con una media-

na del índice de masa corporal de 25 kg/

m2 con un RIC=1; generalmente el examen

se realizó en primigestas, la mediana de la

edad gestacional en días fue de 86 con un

RIC=5; ambos casos presentaron prueba

de ultrasonido positivo.

Tabla 5. Resultados del tamizaje de cromosomopatías en gestantes del primer trimestre

del centro Imagenológico Ecosalud 2019-2021

Fuente. Resultados del programa de la FMF Astraia 2.8.1. y los resultados al termino del

embarazo de las mujeres con pruebas de diagnóstico realizadas en el primer trimestre de

la gestación en el centro Imagenológico Ecosalud 2019-2021.

ESTUDIO DEL VALOR PREDICTIVO DEL ULTRASONIDO COMO ÚNICO TAMIZAJE DE CROMOSOMOPATÍAS

EN GESTANTES DENTRO DEL PRIMER TRIMESTRE GESTACIONAL EN EL CENTRO IMAGENOLÓGICO ECO-

SALUD GUAYAQUIL DURANTE EL PERÍODO 2019-2021

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RECIMUNDO VOL. 7 N°1 (2023)

De los 345 tamizajes que se realizaron en

341 pacientes el Programa de la FMF As-

traia 2.8.1 determinó los riesgos teniendo

un corte de 1:100 para trisomía 21 y de 1:50

para trisomía 18 y 13.

Guaman (2018)“investigó la relación pre-

dictiva de la evaluación ecográﬁca durante

el primer trimestre en gestantes con riesgo

de desarrollar cromosomopatías, este estu-

dio fue de tipo descriptivo, correlacional, de

diseño transversal y prospectivo, se llevó a

cabo en el área de consulta externa y hospi-

talización del Hospital de la Mujer Alfredo G.

Paulson (Guayaquil-Ecuador), reclutó 137

gestantes con edad comprendida en el es-

tudio a quienes se realizó cribado ecográﬁ-

co de primer trimestre y se correlaciono con

la resultante neonatal durante el nacimiento.

Se conﬁrmó cromosomopatía en el 16.6% en

el grupo >= 35 años y 1.3% en <=17 años.

La tasa de valor predictivo por cada variable

fue estimada con el uso de la curva ROC ob-

teniendo que la variable LCR obtuvo un valor

de sensibilidad 86% y especiﬁcidad 82% TN

62% de sensibilidad y 80% de especiﬁcidad,

DV una sensibilidad 52% y especiﬁcidad

75% AU 40% de sensibilidad y 75% de es-

peciﬁcidad, los resultados exponen que las

variables no pueden ser tomadas en cuenta

con ﬁnes predictivos ya que los valores de

signiﬁcancia alcanzados no fueron satisfac-

torios,” sin embargo, en este estudio sólo se

utilizó el estudio en mujeres mayores de 35

años y menores de 17 años y no se utilizó

el programa de la FMF sino se hicieron ta-

mizajes con los parámetros de la Sociedad

Internacional en Ultrasonido en Obstetricia y

Ginecología (ISOUG) y no con personal au-

ditado de la Fetal Medicine Foundation de

Londres que permite la experticia en este

tipo de mediciones, con una curva de apren-

dizaje que permite la ﬁabilidad del mismo,

en nuestro estudio el valor predictivo nega-

tivo fue del 100% y el positivo del 66,66%

lo que a nuestro entender corresponde a los

parámetros internacionales y que los valores

de signiﬁcancia fueron de 0,01que es alta y

por lo tanto se justiﬁca el estudio.

En la tesis doctoral de Serrano (2012) “Ta-

mizaje combinado de primer trimestre para

Aneuplodías”, con el propósito de identi-

ﬁcar los valores del tamizaje en el primer

trimestre de embarazo, en la detención de

aneuploidías, se propuso la metodología

descriptiva, transversal y de campo. Los

resultados demostraron que, el 10% de las

gestantes presentaron tamizaje positivo y el

11% fueron tamizaje bioquímico, estos ha-

llazgos se evidenció en embarazadas de

edades entre 28 a 45 años demostrando

que si bien es obvio que el tamizaje mixto

(ecográﬁco + bioquímico) nos determinan

excelentes resultados no es menos impor-

tante el estudio puramente ecográﬁco para

una población que en los actuales momen-

tos no cuenta con ninguno de los dos.

Conclusiones

Los resultados fueron 6 fetos con aumento

de marcadores ultrasonográﬁco se conﬁr-

maron con cariotipo 2 cromosomopatías

[21(Down) y 13(Patau)]. La sensibilidad

fue del 100% y la especiﬁcidad del 99,7 %.

Los “valores predictivos positivos fueron del

66,67% y los negativos del 100% no se ob-

tuvieron falsos negativos y la tasa de falsos

positivos estuvo sesgada al no poder conﬁr-

marse la aneuploidía de 2 abortos que tuvie-

ron que ser excluidos”. En conclusión, la ele-

vados especiﬁcidad y los valores absolutos

de valores predictivos negativos reaﬁrman

a estos marcadores como muy buenos en

la detección del riesgo de cromosomopatía

sobre todo para trisomía 21, 18(Edwards),

13 “que conlleva a una tasa mínima de indi-

cación de procedimientos obstétricos inva-

sivos e incremento extra en la detección de

defectos fetales pudiendo ser un excelente

sistema a ser incorporado en los centros de

salud de atención primaria.

Determinar que el valor predictivo negati-

vo que fue del 100% permitió discriminar

la población de estudio para los métodos

invasivos como son el cariotipo o el segui-

miento de la gestación hasta el ﬁnal del par-

to y como hemos visto en los resultados no

CALERO ZEA, M. A., MARTÍNEZ CALERO, A. G., MARTÍNEZ CALERO, M. D., & MARTÍNEZ CALERO, N. A.

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RECIMUNDO VOL. 7 N°1 (2023)

todas las pacientes fueron mayores de 35

años por lo que es necesario implementarla

sistemáticamente en el estudio del primer

trimestre de los centros de salud primaria.

La utilización del programa de la FMF As-

traia 2.8.1 es un buen método para determi-

nar los riesgos ajustados de las pacientes

según los valores de la translucencia nucal,

hueso nasal, ductus, tabaquismo, edad,

peso, talla y raza.

En el presente estudio de 245 tamizajes

realizado en el centro Imagenológico Eco-

salud entre 1 de septiembre del 2019 y

31 de Agosto del 2021 hubo un total de 6

casos con las translucencia elevadas que

corresponde al (2,04 % ) realizándolo con

los parámetros de la FMF de Londres por

personal caliﬁcado y con licencias vigentes.

Dando un upgrade al estudio de las malfor-

maciones posibles no solo las aneuploidías

que se pueden tamizar, siendo esta una

puerta a nuevos estudios sobre la utilidad

del sistema, en nuestra casuística existieron

dos abortos espontáneos a las 15 y 18 se-

manas que no se hicieron estudios de ca-

riotipo por lo que tuvieron que ser excluidos

sabiendo que el 30% de las aneuploidías no

llegan al tercer trimestre.

Se identiﬁcaron al ﬁnal de la gestación dos

cromosomopatías 1 Down y 1 Patau con ca-

riotipo 2 abortos que se excluyeron del es-

tudio y dos normales.

Para establecer la relación entre los resul-

tados de ultrasonido y las cromosomapa-

tías conﬁrmadas se utilizó la correlación

de Pearson, Chi cuadrado, Valor de p de

la prueba de kappa de Cohen y las curvas

ROC (receiver operating characteristic cur-

ve) dando una signiﬁcación de 0,01.

Se identiﬁcó la sensibilidad y especiﬁcidad

del ultrasonido siendo esta del 100% de

sensibilidad y 99,7 % de especiﬁcidad.

Bibliografía

Betancourt, L., Lazo, D., Carrasco, L., Avello, I., &

Martínez, M. (Febrero de 2014). Presentación de

un caso clínico de Trisomía 13 con sobrevivencia

excepcional de más de un año, en Ciego de Ávila.

Revista Médica Electrónica de Ciego de Ávila: Me-

diciego, 20(2), 15.

Carreras, E., Fortuny, A., Gonzalez de Agüero, R.,

Ramón, L., Cajal, C., & Galindo, A. (2013). Guía de

práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los de-

fectos congénitos. Cribado de anomalías cromo-

sómicas. Diagnóstico Prenatal, 24(2), 57-72.

Cartes-Velásquez, R., & Moraga, J. (2016). Pautas

de chequeo, parte IV: STARD y CARE. Revis-

ta Chilena de Cirugía, 68(5), 400-404. Obteni-

do de http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/

S0379389316000272

González-Rodríguez, M., & Velarde-Mayol, C. (s/f).

Lista de comprobación de estudios sobre preci-

sión de pruebas diagnósticas: declaración STARD.

Guaman-Lozada, M. (2018). Utilidad de la ecografía

en el diagnóstico de cromosomopatías en los gru-

pos etarios extremos de riesgo, resultante neona-

tal. Universidad de Guayaquil. Obtenido de http://

repositorio.ug.edu.ec/bitstream/redug/39081/1/

CD%20167-%20GUAMAN%20LOZADA%20

MARIA%20DOLORES.pdf

Llanusa, C., Nodarse, A., Enrique, Y., & Ca-

rrillo, L. S. (2009). Valor de los marcadores

epidemiológicos y sonográﬁcos del primer

trimestre como indicadores de riesgo de cro-

mosomopatías. Revista Cubana de Obstetricia

y Ginecología, 35(4), 75-84. Obtenido de http://

scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pi-

d=S0138-600X2009000400009&lng=es&nrm=i-

so&tlng=es

Palestino, G., Yrigoyen, L., Manterola, D., Barrera, I.,

González, C., & Bandala, C. (30 de Septiembre de

2016). Sensibilidad y especiﬁcidad del ttamizaje

para cromosomopatías en el primer y segundo tri-

mestre del embarazo. Revista de Sanidad Militar,

70(5), 464-469. Recuperado el 01 de 02 de 2021,

de Diagnóstico de cromosomopatías: www.msp.

gob.ec

Serrano, C. (2012). Tamizaje combinado de primer

trimestre para Aneuplodias. Bogotá: Universidad

del Rosario.

Valarezo, B., López, G., Arias, D., & Abril, J. (Febrero

de 2018). Gestión y Prospectiva Estratégica, Apli-

cable a Entidades Públicas de Desarrollo Socio-

cultural. Latindex, 3(12).

ESTUDIO DEL VALOR PREDICTIVO DEL ULTRASONIDO COMO ÚNICO TAMIZAJE DE CROMOSOMOPATÍAS

EN GESTANTES DENTRO DEL PRIMER TRIMESTRE GESTACIONAL EN EL CENTRO IMAGENOLÓGICO ECO-

SALUD GUAYAQUIL DURANTE EL PERÍODO 2019-2021

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RECIMUNDO VOL. 7 N°1 (2023)

CITAR ESTE ARTICULO:

Calero Zea, M. A., Martínez Calero, A. G., Martínez Calero, M. D., & Martínez

Calero, N. A. (2023). Estudio del Valor predictivo del ultrasonido como único ta-

mizaje de cromosomopatías en gestantes dentro del primer trimestre gestacional

en el Centro Imagenológico Ecosalud Guayaquil durante el período 2019-2021.

RECIMUNDO, 7(1), 716-726. https://doi.org/10.26820/recimundo/7.(1).ene-

ro.2023.716-726

CALERO ZEA, M. A., MARTÍNEZ CALERO, A. G., MARTÍNEZ CALERO, M. D., & MARTÍNEZ CALERO, N. A.