DOI: 10.26820/recimundo/8.(1).ene.2024.473-487
URL: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/2210
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIMUNDO
ISSN: 2588-073X
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de investigación
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 473-487
Síndrome de Patau: Características, diagnóstico y desafíos
para el enfermero
Patau syndrome: Characteristics, diagnosis and challenges for the nurse
Síndrome de Patau: Características, diagnóstico e desafios para
o enfermeiro
Cruz Xiomara Peraza de Aparicio
1
; María Clara Vera Ramírez
2
; Rolando Samuel Vera Ramírez
3
;
Priscilla Estefanía Zumba Prado
4
RECIBIDO: 10/01/2024 ACEPTADO: 15/02/2023 PUBLICADO: 10/06/2024
1. Especialista en Medicina General de Familia; Doctora en Ciencias de la Educación; Doctora en Desarrollo
Social; Magíster en Educación Mención Planificación Educativa; Licenciada en Optometría; Médico Ciru-
jano; Docente de la Carrera de Enfermería; Universidad Metropolitana de Ecuador; Guayaquil, Ecuador;
cperaza@umet.edu.ec; https://orcid.org/0000-0003-2588-970X
2. Técnico Superior en Enfermería;Estudiante de la Universidad Metropolitana de Ecuador; Guayaquil, Ecua-
dor; maria.vera@est.umet.edu.ec; https://orcid.org/0009-0002-1895-1122
3. Técnico Superior en Enfermería;Estudiante de la Universidad Metropolitana de Ecuador; Guayaquil, Ecua-
dor; rolando.vera@est.umet.edu.ec; https://orcid.org/0009-0009-7743-3713
4. Técnico Superior en Enfermería;Estudiante de la Universidad Metropolitana de Ecuador; Guayaquil, Ecua-
dor; priscilla.zumba@est.umet.edu.ec; https://orcid.org/0009-0003-7009-4022
CORRESPONDENCIA
Cruz Xiomara Peraza de Aparicio
cperaza@umet.edu.ec
Guayaquil, Ecuador
© RECIMUNDO; Editorial Saberes del Conocimiento, 2024
RESUMEN
La trisomía 13 o Síndrome de Patau, enfermedad rara con baja supervivencia, afecta a 1 de cada 20.000 nacidos vivos.
La mayoría de los pacientes no sobreviven más de un año. Objetivo: Comprender el síndrome de Patau, desde su origen
genético y características clínicas hasta las estrategias de diagnóstico, tratamiento y cuidados paliativos, considerando
los aspectos éticos y psicosociales relevantes. Resultados: El síndrome de Patau, se conoce como trisomía 13, existen
variaciones en la presentación del síndrome y la existencia de subtipos. Conclusión: Esta trisomía constituye la cuarta
alteración más frecuente diagnosticada prenatalmente, antecedida por la trisomía 21, la trisomía 18 y la monosomía 45,
X0. El profesional de Enfermería a través de un enfoque integral y compasivo aborda las complejidades biomédicas, psi-
cosociales y éticas asociadas a este síndrome, mediante sus planes de atención.
Palabras clave: Mosaico, Malformación Congénita, Mortalidad.
ABSTRACT
Trisomy 13 or Patau Syndrome, a rare disease with low survival, affects 1 in every 20,000 live births. Most patients do not
survive more than a year. Objective: To understand Patau syndrome, from its genetic origin and clinical characteristics to
diagnosis, treatment and palliative care strategies, considering the relevant ethical and psychosocial aspects. Results:
Patau syndrome is known as trisomy 13, there are variations in the presentation of the syndrome and the existence of sub-
types. Conclusion: This trisomy constitutes the fourth most frequent alteration diagnosed prenatally, preceded by trisomy
21, trisomy 18 and monosomy 45, X0. The Nursing professional, through a comprehensive and compassionate approach,
addresses the biomedical, psychosocial and ethical complexities associated with this syndrome, through their care plans.
Keywords: Mosaic, Congenital Malformation, Mortality.
RESUMO
A Trissomia 13 ou Síndrome de Patau, uma doença rara com baixa sobrevivência, afecta 1 em cada 20.000 nados vivos.
A maioria dos doentes não sobrevive mais de um ano. Objetivo: Compreender a Síndrome de Patau, desde a sua origem
genética e características clínicas até ao diagnóstico, tratamento e estratégias de cuidados paliativos, considerando os
aspectos éticos e psicossociais relevantes. Resultados: A síndrome de Patau é conhecida como trissomia do cromossoma
13, havendo variações na apresentação da síndrome e a existência de subtipos. Conclusões: Esta trissomia constitui a
quarta alteração mais frequente diagnosticada no período pré-natal, precedida pela trissomia 21, trissomia 18 e monos-
somia 45, X0. O profissional de Enfermagem, através de uma abordagem abrangente e compassiva, aborda as complexi-
dades biomédicas, psicossociais e éticas associadas a esta síndrome, através dos seus planos de cuidados.
Palavras-chave: Mosaico, Malformação congénita, Mortalidade.
475
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
Introducción
La trisomía 13, conocida como síndrome de
Patau, es una afección rara resultante de
errores genéticos en el cromosoma 13, esto
ocurre cuando los niños tienen tres copias
del cromosoma 13 en lugar de dos. La gra-
vedad del impacto de la trisomía 13 en el
desarrollo varía. Los niños con trisomía 13 a
menudo tienen defectos craneofaciales, ta-
les como labio leporino y paladar hendido,
defectos cardíacos congénitos y anoma-
lías del cerebro y de la columna vertebral.
Los bebés también pueden tener defectos
oculares que pueden dar lugar a ojos in-
usualmente pequeños, más de la cantidad
normal de dedos de manos y/o pies, defec-
tos renales y disminución de la tonificación
muscular, otra de sus características es la
presentación de importantes discapacida-
des intelectuales y del desarrollo, en algu-
nos niños también pueden tener impedi-
mentos visuales o auditivos (1).
La prevalencia de la trisomía 13 es de apro-
ximadamente 1:20,000 nacidos vivos, au-
mentando probabilidad de engendrar un
hijo con dicha trisomía cuanto mayor edad
tiene la madre. El riesgo de recurrencia (de
tener un segundo hijo con síndrome de Pa-
tau) es bastante baja, en el caso de que
ningún padre presente la translocación, la
probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta
incluso menor que el riesgo de recurrencia
del síndrome de Down) (2). (3)
El tiempo promedio de supervivencia de los
niños afectados es de siete días. El 90 % mue-
re durante el primer año de vida, en depen-
dencia del tipo de anomalías asociadas, pues
las malformaciones cardíacas y del sistema
nervioso central son las causas de la elevada
mortalidad. Se cree que entre el 80-90 % de
los fetos no llegan a término y presentan ano-
malías múltiples que pueden ser detectadas
prenatalmente por medio de la ecografía, el
diagnóstico se confirma a través de estudio
cromosómico (4).La patología (5) constituye
la cuarta alteración más frecuente diagnos-
ticada prenatalmente, antecedida por la tri-
SÍNDROME DE PATAU: CARACTERÍSTICAS, DIAGNÓSTICO Y DESAFÍOS PARA EL ENFERMERO
somía 21, la trisomía 18 y la monosomía 45,
X0. Presenta características fenotípicas muy
amplias que incluyen holoprosencefalia y al-
teraciones craneofaciales como microcefalia
(más del 50 %), hendidura labial y/o hendidu-
ras palatinas (entre el 60 y 80 %), El objetivo
del articulo estudiar las características inte-
grales presentes en pacientes con Sindrome
de Patau y las acciones de Enfermeria, para
dar apoyo emocional a los padres y la familia
por lo crítico de las condiciones presentes en
estos pacientes, así como los desafíos éticos
presentes en estos casos.
Material y Métodos
Partiendo de planteamiento de la siguiente
pregunta: ¿Cuáles son las características
clínicas, los métodos diagnósticos, las op-
ciones de tratamiento y los desafíos éticos
asociados con el síndrome de Patau en la
población pediátrica?, se realizó una bús-
queda exhaustiva y sistemática de literatura
relevante en bases de datos bibliográficas
como PubMed, Scopus, Web of Science,
Cochrane Library y otras fuentes de infor-
mación confiables. Se hizo uso de palabras
clave específicas: trisomía 13, alteración ge-
nética, malformaciones físicas anatómicas,
estrategias de búsqueda combinadas para
identificar estudios relevantes, como uso de
operadores booleanos, la interacción entre
las palabras y son and (y), or (o) y not (no).
Se aplicaron criterios de inclusión y exclu-
sión predefinidos para seleccionar los es-
tudios que cumplan con los requisitos de la
revisión. Los criterios de inclusión tomaron
en cuenta aspectos como el tipo de estu-
dio, la población objetivo, la metodología y
la relevancia para la pregunta de investiga-
ción. Se excluyeron los estudios realizados
en animales de laboratorio.
Se hizo una extracción de manera sistemáti-
ca y organizada de la información relevante
de los estudios seleccionados, incluyendo
datos sobre las características de los estu-
dios, los participantes, los métodos, los re-
sultados y las conclusiones, Se hizo la dis-
cusión y redacción del informe final.
476
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
Resultados
La revisión y análisis de esos artículos per-
mitió clasificarlos por áreas temáticas, como
se muestra en la tabla 1:
Tabla 1. Área Temática 1(AT1): Naturaleza del síndrome de Patau: Clínica
No
AUTORES
PAIS/AÑO
TITULO
Análisis
1
Romero
Fernandez &
Bolea Solanas (6)
Ecuador/2024
Síndrome de Patau
Los signos y síntomas del síndrome de
Patau pueden variar en gravedad y
pueden incluir:
Defectos cardíacos congénitos
Anomalías en el cerebro y el sistema
nervioso, como holoprosencefalia o
microcefalia
Malformaciones faciales, como labio
leporino o paladar hendido
Anomalías en los ojos, como cataratas
o microftalmia
Anomalías en los riñones, como
riñones displásicos o poliquísticos
Polidactilia (presencia de dedos
adicionales)
Hernias umbilicales o inguinales
Retraso en el desarrollo físico y
cognitivo
Problemas de alimentación y
respiración
Anomalías en el sistema esquelético,
como pie zambo o displasia de cadera
2
Martin Begué (7)
España/2021
Patologías
sistémicas y el ojo
Trisomía 13 o síndrome de Patau: se
caracteriza por malformaciones
cerebrales (holoprosencefalia),
fenotipo facial dismórfico
(hipertelorismo y agenesia
premaxilar), polidactilia, cardiopatía y
retraso psicomotor grave. El 90%
fallecen durante el primer año de vida.
3
Lima Morocho &
Sotomayor
Preciado (8)
Ecuador/2023
Holoprosencefalia
Semilobar
El 50% de los casos tienen anomalías
cromosómicas, entre las más comunes se
encuentra el síndrome de trisomía 18 de
Edwards y el síndrome de trisomía 13 de
Patau. Entre los factores de riesgo se
encuentran: Edad materna avanzada,
Diabetes Mellitus, Hipocolesterolemia,
Infecciones TORCH, Citomegalovirus,
Sífilis, Rubéola, Radiación, Exposición a
toxinas durante el embarazo, Consumo de
Alcohol, Drogas, altas dosis de
anticonceptivos orales
4
Rodríguez-
Acosta y otros,
(9)
Cuba/2023
Defectos congénitos:
de la embriogénesis
a la prevención
Los defectos congénitos se pueden
clasificar según su causa en cuatro
grupos principales: malformaciones,
disrupciones, deformaciones y
displasias. Síndrome, por su parte, se
le denomina al conjunto de anomalías
que se presentan al mismo tiempo y
tienen una causa especifica en común,
que puede ser genética o ambiental.
5
Bucarano
Literas,
&Gutiérrez
Martínez (10)
Cuba/2023
Principales causas de
las malformaciones
congénitas
Un cuarto (25%) de los defectos
congénitos son causados por factores
genéticos. Otro cuarto (25%) de los
defectos congénitos son causados por
factores multifactoriales, lo que
significa que están influenciados por
una combinación de genes y factores
ambientales. El resto de los defectos
congénitos (3%) son causados por
teratógenos, que son agentes que
pueden dañar al bebé en desarrollo.
Los teratógenos pueden ser:
PERAZA DE APARICIO, C. X., VERA RAMÍREZ, M. C., VERA RAMÍREZ, R. S., & ZUMBA PRADO, P. E.
477
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
Agentes físicos: como la radiación
ionizante y las altas temperaturas.
Agentes biológicos: como algunos
virus y bacterias.
Agentes químicos: como ciertas
sustancias químicas, medicamentos,
drogas y vitaminas.
6
Viteri Rodríguez
y otros (11)
Ecuador/2023
El dimorfismo facial en las trisomías
incluye: microcefalia, retroceso de la
frente, fisuras palpebrales inclinadas
hacia abajo, ptosis, hipertelorismo,
orejas malformadas y de implantación
baja, filtrum liso, micrognatia, paladar
ojival, y cuello ancho y corto. Las
anomalías digitales incluyen: ausencia
del cuarto y quinto dígito,
braquidactilia y clinodactilia del
quinto dedo. Se observa a menudo
hipoplasia genital en varones e
hipertricosis. El déficit intelectual es
de grave a profundo y su pronóstico es
desfavorable
7
Piñero Fernández
y otros (12)
España/2023
La presencia de rasgos dismórficos
múltiples nos debe llevar siempre a
considerar la posibilidad de un
síndrome. Es de interés que algunos
rasgos pueden ser evolutivos por lo
que se aconseja la reevaluación a lo
largo de la vida.
Al ser enfermedades poco frecuentes y
con afectación multisistémica el
enfoque diagnóstico debe ser
multidisciplinar y en la mayoría de
ocasiones precisa de variadas
exploraciones complementarias como
estudios bioquímicos, pruebas de
imagen y estudios genéticos.
8
Eróstegui y otros
(13)
Bolivia/2022
Las alteraciones cromosómicas se
expresan también en el desarrollo
psicomotor, el cual es un proceso
continuo que va de la concepción a la
madurez, con una secuencia similar en
todos los niños, pero con un ritmo
variable. Mediante este proceso el niño
adquiere habilidades en distintas áreas:
lenguaje, motora, manipulativa y
social, que le permiten una progresiva
independencia y adaptación al medio
9
Erazo Vaca y
otros (14)
Ecuador/2020
En algunos casos, en el Síndrome de
Patau la expectativa de vida es muy
baja ya que el pronóstico está
directamente relacionado con la
gravedad de las malformaciones
principalmente las que se dan a nivel
cerebral, renal y cardiaco, en el caso de
un mosaico el pronóstico mejora
sustancialmente, ya que la gravedad
dependerá del porcentaje de células
afectadas
10
Peláez Cantero y
otro (4)
México/2020
El síndrome de Patau es una entidad
poco frecuente que afecta a 1/20,000
recién nacidos (RN) vivos.1 En la
mayoría de los casos ocurre por
trisomía del cromosoma 13, aunque en
20% se debe a translocación y hasta en
un 6% a mosaicismo. Las principales
manifestaciones clínicas incluyen
holoprosencefalia, retraso del
desarrollo psicomotor, anomalías
cardiacas y renales
Elaborado por: Aparicio, Vera M y Vera R, Zumba (2023)
SÍNDROME DE PATAU: CARACTERÍSTICAS, DIAGNÓSTICO Y DESAFÍOS PARA EL ENFERMERO
478
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
Tabla 2. Área Temática 2(AT2): Técnicas prenatales y posnatales para identificar el sín-
drome de Patau
No
AUTORES
PAIS/AÑO
TITULO
ANÁLISIS
11
Sánchez y otros
(15)
República
Dominicana/2024
Síndrome de Patau -
Trisomía 13
La trisomía 13, también conocida
como síndrome de Patau, se puede
diagnosticar antes del nacimiento y
después del nacimiento.
Diagnóstico prenatal:
Ecografía obstétrica temprana:
Puede mostrar malformaciones
anatómicas en el feto.
Amniocentesis: Examina el líquido
amniótico para detectar anomalías
cromosómicas.
Fuculocentesis: Se extrae una
muestra de
sangre del cordón
umbilical para analizar los
cromosomas.
Diagnóstico postnatal:
Características físicas: El bebé
presenta características físicas
típicas de la trisomía 13.
Estudios de imagen: Pruebas como
ecografías, radiografías y
tomografías computarizadas
pueden ayudar a detectar anomalías
cardíacas, gastrointestinales y
cerebrales.
Cariotipo de sangre periférica: Un
análisis de cromosomas en sangre
confirma el diagnóstico. Es
preferible realizarlo después de los
tres días de vida.
12
Lacerda Dantas
y otros (16)
Brasil/2024
Palliative care in
neonatology from
nurses’ perspective
Las enfermeras que atienden a
recién nacidos en unidades de
neonatología a menudo no se
sienten suficientemente capacitadas
para brindar cuidados paliativos. A
pesar de esta falta de formación,
muchas de ellas comprenden la
importancia de estos cuidados para
mejorar la calidad de vida de los
bebés con enfermedades o
condiciones incurables, incluyendo
el bienestar de la familia. Esta
situación pone de manifiesto la
necesidad de implementar
programas de educación y
capacitación en cuidados paliativos
para el personal de enfermería, así
como de integrar estos cuidados en
la atención brindada en el servicio
de neonatología.
13
Calero Zea y
otros (17)
Ecuador/2023
Valor predictivo del
ultrasonido como
único tamizaje de
cromosomopatías
del primer trimestre
gestacional
La detección temprana de trastornos
cromosómicos es importante para la
salud de la madre y el bebé.
El diagnóstico prenatal invasivo es
una forma de detectar estos
trastornos.
Las pruebas invasivas conllevan un
pequeño riesgo de aborto
espontáneo.
Las pruebas invasivas generalmente
se reservan para mujeres con mayor
riesgo de problemas cromosómicos.
(9)
PERAZA DE APARICIO, C. X., VERA RAMÍREZ, M. C., VERA RAMÍREZ, R. S., & ZUMBA PRADO, P. E.
479
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
14
Sánchez Marín
& García
González (15)
España/2023
Dilemas bioéticos en
diagnóstico prenatal:
Test prenatal no
invasivo y nuevas
Tecnologías
Para la detección de las trisomías
más frecuentes
(21, 18 y 13), se
realiza un cribado combinado a
todas
las mujeres del sistema
nacional de salud de España, en
el
cual se cuantifica en suero materno
dos proteínas,
la proteína
plasmática A asociada al embarazo
(PAPPA) y la fracción β libre de la
gonadotropina coriónica (fβ-H
CG),
combinado con una prueba por
ultrasonido
mediante ecografía para
medir la translucencia nucal.
15
Dupont (18)
Francia/2022
Citogenética
prenatal
El diagnóstico prenatal genómico
molecular está
revolucionando la
atención médica prenatal,
ofreciendo nuevas herramientas
para detectar anomalías genéticas
en el feto. Sin embargo, a pesar de
los avances tecnológicos, tanto el
cariotipo fetal como estas nuevas
técnicas requieren de una muestra
fetal ob
tenida mediante
procedimientos invasivos como la
amniocentesis o la biopsia de
vellosidades corionicas (CVS). Si
bien estos procedimientos son
relativamente seguros, conllevan un
pequeño riesgo de aborto
espontáneo.
16
Ortiz Campoy y
otros (19)
España/2021
The Role of
Physiotherapy in
Pediatric Palliative
Care: A Systematic
Review
Los hallazgos de esta revisión
indican la falta de una base de
evidencia adecuada para la
fisioterapia en el CPP.
Existen muy
pocos proyectos de investigación y
programas de formación para
fisioterapeutas en este campo
específico, lo que implica que está
infrautilizado en niños en cuidados
paliativos y/o al final de la vida, a
pesar de los beneficios reportados.
17
Morales de
Machín y otros
(20)
Venezuela/2021
Factores de riesgo
genético y
diagnóstico prenatal
La edad materna avanzada (EMA)
es la indicación
más común para
ofrecer el diagnóstico prenatal
citogenético, por la
relación con un
mayor riesgo de
tener un niño con
AC, especialmente la trisomía (T)
21 o síndrome Down, T18 o
síndrome Edward, T13
o síndrome
Patau, y de las aneuploidías
47,XXX y
47,XXY. En la
actualidad se utiliza formando
parte
del cribado bioquímico y
ecográfico, con el
empleo de
marcadores serológicos y
ecográficos de
aneuploidías del
primer trimestre y su interrelación
con marcadores del segundo
trimestre
18
Pardo y otros
(21)
Chile/2020
Trisomía 9, trisomía
13 y trisomía 18:
resultados del
análisis citogenético
prenatal, Hospital
Clínico Universidad
de Chile, años 2000-
2017 / Trisomy 9,
trisomy 13 and
trisomy 18: results of
the prenatal
cytogenical analysis,
Hospital Clínico
Se consideraron como trisomías
letales (TL), las trisomías 9, 13 y
18, incluyendo tanto trisomías
libres (presencia de un tercer
cromosoma), como aquellas por
rearreglos cromosómicos (trisomía
parcial) y mosaicos (en un mismo
individuo coexisten dos o más
poblaciones celulares). Los casos
que presentaban simultáneamente
mosaicismo y rearreglos
estructurales, fueron contabilizados
como mosaicos; los casos en que no
SÍNDROME DE PATAU: CARACTERÍSTICAS, DIAGNÓSTICO Y DESAFÍOS PARA EL ENFERMERO
480
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
Universidad de
Chile, years 2000-
2017
fue posible descartar mosaicismo o
contaminación materna fueron
asignados al grupo de mosaicos.
Los hallazgos con doble
aneuploidía, fueron asignados al
grupo de trisomías libres.
19
Viana Morais y
otros (22)
Brasil/2020
Asistencia al
portador de fisuras
labiopalatinas
El labio leporino representa una
carga financiera sustancial,
especialmente para familias con un
nivel socioeconómico bajo. Debido
a su etiología, que involucra
factores tanto genéticos como
ambientales, es altamente compleja,
y sus bases moleculares siguen
siendo en gran medida
desconocidas, así como la fuerte
falta de información y orientación
para las familias de los niños
involucrados. Entre los riesgos
predisponentes a la patología están:
son la exposición materna al humo
de tabaco, alcohol, desnutrición,
género, edad materna, infección
viral, medicamentos y teratógenos
en el lugar de trabajo o en el hogar
al inicio del embarazo.
20
Prieto García y
otros (23)
España/2020
Cribado y
diagnóstico prenatal
de anomalías
genéticas:
recomendaciones de
consenso SEGO,
SEQC ML, AEDP
Una vez normalizados dichos
parámetros, medidos en MoM
(múltiplos de la mediana según la
edad gestacional), se determina el
riesgo que pudiera tener el feto de
padecer síndrome de Down
(Trisomía del 21), Edwards
(Trisomía del 18) o Patau (Trisomía
del 13).
Elaborado por: Aparicio, Vera M y Vera R, Zumba (2023)
Tabla 3. Área Temática 3(AT3): Apoyo familiar y social, y las consideraciones éticas al
final de la vida para las personas con síndrome de Patau
No
AUTORES
PAIS/AÑO
TITULO
ANÁLISIS
21
Ribeiro (24)
Brasil/2023
Síndrome de Patau
(trisomía 13): qué es,
características y
diagnóstico
No existe un tratamiento específico
para el síndrome de Patau. Como
esta condición causa problemas de
salud muy graves, el tratamiento
consiste en aliviar la incomodidad y
facilitar la alimentación del bebé, y
en caso de que sobreviva, los
cuidados posteriores se basan en los
síntomas que se manifiesten
22
Naddaf Camilo
y otros (25)
Brasil/2022
Comunicación de
malas noticias en el
contexto de los
cuidados paliativos
neonatales:
experiencia de
enfermeras
intensivistas
Los enfermeros que trabajan en la
UCI Neonatal enfrentan situaciones
complejas y difíciles al comunicar
malas noticias a las familias de
recién nacidos en cuidados
paliativos. Este proceso, a menudo
percibido como desagradable y lleno
de consecuencias negativas tanto
para las familias como para los
profesionales, implica comunicar
hechos dolorosos e inesperados que
rompen sueños y expectativas. Si
bien el enfermero no participa
directamente en la comunicación
inicial de las malas noticias, su papel
posterior es crucial para brindar
apoyo y acompañamiento a las
familias, estos brindan apoyo
emocional, aclaración de dudas,
atención de necesidades, cuidados
individualizados
23
D’Ambrosio
(26)
Argentina/2022
Adecuación del
Esfuerzo terapéutico
En pacientes con
trisomías
de los pares 13 y 18
Las personas con trisomía 13 y 18
enfrentan un pronóstico
desalentador, ya que la esperanza de
vida es baja, con la mayoría de los
pacientes no superando el primer
año de vida. Aquellos que sí logran
sobrevivir a menudo experimentan
un deterioro progresivo en su calidad
de vida debido a las múltiples
afectaciones orgánicas que causa la
enfermedad.
24
Guevara Ríos y
otros (27)
Perú/2021
Caracterización
epidemiológica,
anticoncepción y
bienestar psicológico
en mujeres a dos
años post aborto
terapéutico
Las mujeres que gestan un feto con
malformaciones congénitas
incompatibles con la vida
experimentan una alteración
significativa en su salud mental. esta
situación genera emociones
complejas como tristeza, ansiedad,
culpa, miedo e incertidumbre sobre
el futuro. La gravedad de las
malformaciones y el conocimiento
de que el bebé no podrá sobrevivir
pueden intensificar estas emociones.
El apoyo psicológico durante y
después de este proceso es
fundamental para acompañar a las
mujeres en este difícil camino.
25
Leite y otros
(28)
Brasil/2020
El feto y el
nacimiento incluyen
condiciones
genéticas y canas
congénitas: aspectos
bioéticos y legales en
Brasil
Las decisiones sobre el final de la
vida y el abandono de terapias
inútiles pueden generar tensiones
entre el equipo médico, que se guía
por principios médicos y éticos, y las
familias, que buscan preservar la
vida de su hijo a toda costa. Es
fundamental analizar el alcance de la
protección de los derechos de las
personas con discapacidad en Brasil
y su aplicación a los recién nacidos
con graves malformaciones
congénitas. Hasta qué punto el
derecho a la vida de un recién nacido
con graves malformaciones
PERAZA DE APARICIO, C. X., VERA RAMÍREZ, M. C., VERA RAMÍREZ, R. S., & ZUMBA PRADO, P. E.
481
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
No
AUTORES
PAIS/AÑO
TITULO
ANÁLISIS
21
Ribeiro (24)
Brasil/2023
Síndrome de Patau
(trisomía 13): qué es,
características y
diagnóstico
No existe un tratamiento específico
para el síndrome de Patau. Como
esta condición causa problemas de
salud muy graves, el tratamiento
consiste en aliviar la incomodidad y
facilitar la alimentación del bebé, y
en caso de que sobreviva, los
cuidados posteriores se basan en los
síntomas que se manifiesten
22
Naddaf Camilo
y otros (25)
Brasil/2022
Comunicación de
malas noticias en el
contexto de los
cuidados paliativos
neonatales:
experiencia de
enfermeras
intensivistas
Los enfermeros que trabajan en la
UCI Neonatal enfrentan situaciones
complejas y difíciles al comunicar
malas noticias a las familias de
recién nacidos en cuidados
paliativos. Este proceso, a menudo
percibido como desagradable y lleno
de consecuencias negativas tanto
para las familias como para los
profesionales, implica comunicar
hechos dolorosos e inesperados que
rompen sueños y expectativas. Si
bien el enfermero no participa
directamente en la comunicación
inicial de las malas noticias, su papel
posterior es crucial para brindar
apoyo y acompañamiento a las
familias, estos brindan apoyo
emocional, aclaración de dudas,
atención de necesidades, cuidados
individualizados
23
D’Ambrosio
(26)
Argentina/2022
Adecuación del
Esfuerzo terapéutico
En pacientes con
trisomías
de los pares 13 y 18
Las personas con trisomía 13 y 18
enfrentan un pronóstico
desalentador, ya que la esperanza de
vida es baja, con la mayoría de los
pacientes no superando el primer
año de vida. Aquellos que sí logran
sobrevivir a menudo experimentan
un deterioro progresivo en su calidad
de vida debido a las múltiples
afectaciones orgánicas que causa la
enfermedad.
24
Guevara Ríos y
otros (27)
Perú/2021
Caracterización
epidemiológica,
anticoncepción y
bienestar psicológico
en mujeres a dos
años post aborto
terapéutico
Las mujeres que gestan un feto con
malformaciones congénitas
incompatibles con la vida
experimentan una alteración
significativa en su salud mental. esta
situación genera emociones
complejas como tristeza, ansiedad,
culpa, miedo e incertidumbre sobre
el futuro. La gravedad de las
malformaciones y el conocimiento
de que el bebé no podrá sobrevivir
pueden intensificar estas emociones.
El apoyo psicológico durante y
después de este proceso es
fundamental para acompañar a las
mujeres en este difícil camino.
25
Leite y otros
(28)
Brasil/2020
El feto y el
nacimiento incluyen
condiciones
genéticas y canas
congénitas: aspectos
bioéticos y legales en
Brasil
Las decisiones sobre el final de la
vida y el abandono de terapias
inútiles pueden generar tensiones
entre el equipo médico, que se guía
por principios médicos y éticos, y las
familias, que buscan preservar la
vida de su hijo a toda costa. Es
fundamental analizar el alcance de la
protección de los derechos de las
personas con discapacidad en Brasil
y su aplicación a los recién nacidos
con graves malformaciones
congénitas. Hasta qué punto el
derecho a la vida de un recién nacido
con graves malformaciones
congénitas. Hasta qué punto el
derecho a la vida de un recién nacido
con graves malformaciones
congénitas es absoluto o puede estar
sujeto a excepciones. Si los recién
nacidos con graves malformaciones
congénitas tienen derecho a morir
con dignidad y sin sufrimiento
innecesario.
26
Tescaro Santos
Lino y otros
(29)
Brasil/2020
Desenvolvimento de
uma criança com
Síndrome de Patau
em um Centro de
Atendimento
Especializado em
Surdocegueira
La familia necesita ser orientada
sobre los mejores caminos y
estrategias encontrados en la
literatura o a través de la experiencia
de los profesionales durante la
atención. Además, proporcionar
información importante sobre el
desarrollo del niño. Dado que existe
una ausencia de habla se requiere de
un sistema de comunicación eficaz,
situaciones necesarias y debe ser
trabajado por un equipo
multidisciplinario, por lo que es
necesario el trabajo conjunto y
asesor.
27
Poveda Benítez
y otros (30)
España/2020
“Cuidados y
educación a la
familia en Síndrome
de Patau.
Estudio de un caso”
La implementación del plan de
cuidados tuvo un impacto positivo
tanto en la salud física como
emocional de la paciente y su
familia.
28
De Souza
Patricio y otros
(31)
Brasil/2019
Malformação fetal
com possibilidade de
interrupção legal:
dilemas maternos
Existen dilemas maternos sobre el
diagnóstico de malformación fetal
incompatible con la vida, La
decisión de interrumpir un embarazo
por malformaciones fetales
incompatibles con la vida es una de
las más difíciles que una mujer y su
familia pueden enfrentar. Esta
decisión se basa en factores
profundamente personales, que
incluyen: Información detallada
sobre la patología, creencias y
valores religiosos, sentimientos y
emociones
29
Figueredo
Borda yo otros
(32)
Brasil/2019
Modelos y Teorías
de Enfermería:
Sustento Para los
Cuidados Paliativos
Las enfermeras, como profesionales
integrales que brindan atención
desde una perspectiva holística,
desempeñan un papel fundamental
en el sistema de salud. Su formación
debe abarcar tanto competencias
conceptuales y técnicas específicas
de su profesión como
conocimientos, capacidades,
habilidades y actitudes que les
permitan afrontar las diversas
situaciones que se presentan en su
práctica diaria y contribuir a mejorar
la calidad del cuidado que ofrecen a
los pacientes.
30
Camacho
González y
otros (33)
España/2018
Síndrome de Patau
El apoyo psicológico juega un papel
fundamental en el cuidado de niños
con enfermedades crónicas o
complejas, ya que estas situaciones
representan un gran desafío tanto
para los pacientes como para sus
familias. Los momentos más críticos
que requieren intervención
psicológica son: el momento del
diagnóstico, momento del alta, la
prolongación de la enfermedad en el
tiempo
SÍNDROME DE PATAU: CARACTERÍSTICAS, DIAGNÓSTICO Y DESAFÍOS PARA EL ENFERMERO
482
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
congénitas. Hasta qué punto el
derecho a la vida de un recién nacido
con graves malformaciones
congénitas es absoluto o puede estar
sujeto a excepciones. Si los recién
nacidos con graves malformaciones
congénitas tienen derecho a morir
con dignidad y sin sufrimiento
innecesario.
26
Tescaro Santos
Lino y otros
(29)
Brasil/2020
Desenvolvimento de
uma criança com
Síndrome de Patau
em um Centro de
Atendimento
Especializado em
Surdocegueira
La familia necesita ser orientada
sobre los mejores caminos y
estrategias encontrados en la
literatura o a través de la experiencia
de los profesionales durante la
atención. Además, proporcionar
información importante sobre el
desarrollo del niño. Dado que existe
una ausencia de habla se requiere de
un sistema de comunicación eficaz,
situaciones necesarias y debe ser
trabajado por un equipo
multidisciplinario, por lo que es
necesario el trabajo conjunto y
asesor.
27
Poveda Benítez
y otros (30)
España/2020
“Cuidados y
educación a la
familia en Síndrome
de Patau.
Estudio de un caso”
La implementación del plan de
cuidados tuvo un impacto positivo
tanto en la salud física como
emocional de la paciente y su
familia.
28
De Souza
Patricio y otros
(31)
Brasil/2019
Malformação fetal
com possibilidade de
interrupção legal:
dilemas maternos
Existen dilemas maternos sobre el
diagnóstico de malformación fetal
incompatible con la vida, La
decisión de interrumpir un embarazo
por malformaciones fetales
incompatibles con la vida es una de
las más difíciles que una mujer y su
familia pueden enfrentar. Esta
decisión se basa en factores
profundamente personales, que
incluyen: Información detallada
sobre la patología, creencias y
valores religiosos, sentimientos y
emociones
29
Figueredo
Borda yo otros
(32)
Brasil/2019
Modelos y Teorías
de Enfermería:
Sustento Para los
Cuidados Paliativos
Las enfermeras, como profesionales
integrales que brindan atención
desde una perspectiva holística,
desempeñan un papel fundamental
en el sistema de salud. Su formación
debe abarcar tanto competencias
conceptuales y técnicas específicas
de su profesión como
conocimientos, capacidades,
habilidades y actitudes que les
permitan afrontar las diversas
situaciones que se presentan en su
práctica diaria y contribuir a mejorar
la calidad del cuidado que ofrecen a
los pacientes.
30
Camacho
González y
otros (33)
España/2018
Síndrome de Patau
El apoyo psicológico juega un papel
fundamental en el cuidado de niños
con enfermedades crónicas o
complejas, ya que estas situaciones
representan un gran desafío tanto
para los pacientes como para sus
familias. Los momentos más críticos
que requieren intervención
psicológica son: el momento del
diagnóstico, momento del alta, la
prolongación de la enfermedad en el
tiempo
Elaborado por: Aparicio, Vera M y Vera R, Zumba (2023)
Discusión
La mayoría de los pacientes con Síndrome de
Patau o Sindrome de Bartholin Patau fallecen
en la infancia temprana. Aproximadamente el
28% muere en la primera semana de vida. El
44% muere en el primer mes. El 86% muere
en el primer año. Solo el 5% sobrevive más
de 3 años. La supervivencia media es de 2,5
días (Goldstein) o 90 días (Taylor). Casos ex-
cepcionales llegan a la adolescencia o adul-
tez (4) (14) y sufren deterioro progresivo de
sus funciones, entre ellos de su movilidad, es
totalmente dependiente de los cuidadores.
Hay heterogeneidad en las alteraciones
que presentan en el cromosoma 13, con
evolución variable. Como datos comunes,
predomina un retraso psicomotor grave
y un pronóstico diferente al síndrome de
Patau clásico, además pueden presentar
defectos cardíacos congénitos, anomalías
en el cerebro y el sistema nervioso, como
holoprosencefalia o microcefalia, malforma-
ciones faciales, como labio leporino o pala-
dar hendido, anomalías en los ojos, como
cataratas o microftalmia, anomalías en los
riñones, como riñones displásicos o poli-
quísticos, polidactilia, hernias umbilicales o
inguinales, retraso en el desarrollo físico y
cognitivo, problemas de alimentación y res-
piración, anomalías en el sistema esqueléti-
co, como pie zambo o displasia de cadera
(4) (6) (7) (11) (12).
El diagnóstico de trisomía 13 ha sido con-
siderado incompatible con la vida debido a
su asociación con un patrón de anomalías
congénitas y discapacidades mentales que
hacen que el cuidado de estos recién naci-
dos sea un desafío tanto para la familia como
para los profesionales de la salud (34).
En el mosaicismo del Síndrome de Patau, la
proporción de células trisómicas y euploi-
des puede variar significativamente, lo que
se refleja en la gravedad de las manifesta-
ciones clínicas (5). En casos excepcionales,
la supervivencia puede extenderse hasta la
edad adulta, desafiando las expectativas
sombrías de la enfermedad (14).
En los pacientes que logran sobrevivir al
Síndrome de Patau, se pueden observar
diversas anomalías en la cabeza y la cara
(8) (9). Estas incluyen microftalmia y anof-
talmia, que se presentan en el 60-70% de
los casos, y aplasia cutis, una condición
que se caracteriza por la ausencia de piel
en ciertas áreas, principalmente en el cue-
ro cabelludo (7). Otros rasgos comunes son
una glabela prominente (35),
Haciendo referencia a la esfera psico men-
tal, la Discapacidad Intelectual (DI) se defi-
ne como un trastorno que comienza antes
de los 18 años de edad. Se caracteriza por
una limitación en la capacidad intelectual,
la cual debe ser confirmada a través de
PERAZA DE APARICIO, C. X., VERA RAMÍREZ, M. C., VERA RAMÍREZ, R. S., & ZUMBA PRADO, P. E.
483
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
una evaluación clínica y pruebas de inteli-
gencia estandarizadas e individualizadas.
Además, se presenta una limitación en el
comportamiento adaptativo, que se ma-
nifiesta en las áreas conceptual, social y
práctica. La gravedad de la DI se determi-
na principalmente por las alteraciones en la
adaptación del individuo (36). En cuanto a
la inteligencia de estos pacientes en repor-
tes de investigaciones muestra variaciones
de normal a grave, en cuanto seis de ellos,
presentaron retraso significativo.. No existe
una clara correlación entre el porcentaje de
las células trisómicas y el nivel de función
intelectual (37).
El diagnóstico prenatal genómico molecu-
lar está revolucionando la atención médica
prenatal, ofreciendo nuevas herramientas
para detectar anomalías genéticas en el
feto. Sin embargo, a pesar de los avances
tecnológicos, tanto el cariotipo fetal como
estas nuevas técnicas requieren de una
muestra fetal obtenida mediante procedi-
mientos invasivos como la amniocentesis o
la biopsia de vellosidades corionicas (CVS)
(17). Si bien estos procedimientos son re-
lativamente seguros, conllevan un pequeño
riesgo de aborto espontáneo (18).
La edad materna avanzada (EMA) es la in-
dicación más común para ofrecer el diag-
nóstico prenatal citogenético, por la rela-
ción con un mayor riesgo de tener un niño
con AC, especialmente la trisomía (T) 21 o
síndrome Down, T18 o síndrome Edward,
T13 o síndrome Patau, y de las aneuploidías
47,XXX y 47,XXY (5). En la actualidad se uti-
liza formando parte del cribado bioquímico
y ecográfico, con el empleo de marcadores
serológicos y ecográficos de aneuploidías
del primer trimestre y su interrelación con
marcadores del segundo trimestre (20).
Se consideraron como trisomías letales (TL),
las trisomías 9, 13 y 18, incluyendo tanto tri-
somías libres (presencia de un tercer cro-
mosoma), como aquellas por rearreglos
cromosómicos (trisomía parcial) y mosaicos
(en un mismo individuo coexisten dos o más
poblaciones celulares). Los casos que pre-
sentaban simultáneamente mosaicismo y
rearreglos estructurales, fueron contabiliza-
dos como mosaicos; los casos en que no
fue posible descartar mosaicismo o conta-
minación materna fueron asignados al gru-
po de mosaicos. Los hallazgos con doble
aneuploidía, fueron asignados al grupo de
trisomías libres (21).
Destaca la presencia del labio leporino
como hallazgo en estos pacientes, lo cual
representa una carga financiera sustancial,
especialmente para familias con un nivel so-
cioeconómico bajo. Debido a su etiología,
que involucra factores tanto genéticos como
ambientales, es altamente compleja, y sus
bases moleculares siguen siendo en gran
medida desconocidas, así como la fuerte fal-
ta de información y orientación para las fami-
lias de los niños involucrados (22). Entre los
riesgos predisponentes al Sindrome de Pa-
tau están: la exposición materna al humo de
tabaco, alcohol, desnutrición, género, edad
materna, infección viral, medicamentos y te-
ratógenos en el lugar de trabajo o en el ho-
gar al inicio del embarazo (10).
Para el diagnostico, una vez normalizados
dichos parámetros, medidos en MoM (múl-
tiplos de la mediana según la edad gesta-
cional), se determina el riesgo que pudiera
tener el feto de padecer síndrome de Down
(Trisomía del 21), Edwards (Trisomía del 18)
o Patau (Trisomía del 13) (23). El deterioro
progresivo es un término que se usa para
describir el empeoramiento gradual de los
síntomas de esta afección médica, el cual
incluye la dificultad para alimentarse (26),
en algunos casos puede presentarse per-
sistencia de las convulsiones a pesar de
tener tratamiento con anticonvulsivantes
como el Acido Valproico y Lamotrigina (38).
Los enfermeros que trabajan en la UCI
Neonatal enfrentan situaciones complejas
y difíciles al comunicar malas noticias a las
familias de recién nacidos en cuidados pa-
liativos. Este proceso, a menudo percibido
como desagradable y lleno de consecuen-
SÍNDROME DE PATAU: CARACTERÍSTICAS, DIAGNÓSTICO Y DESAFÍOS PARA EL ENFERMERO
484
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
cias negativas tanto para las familias como
para los profesionales, implica comunicar
hechos dolorosos e inesperados que rom-
pen sueños y expectativas. Si bien el en-
fermero no participa directamente en la
comunicación inicial de las malas noticias,
su papel posterior es crucial para brindar
apoyo y acompañamiento a las familias, es-
tos brindan apoyo emocional, aclaración de
dudas, atención de necesidades, cuidados
individualizados (25).
Las personas con trisomía 13 y 18 enfren-
tan un pronóstico desalentador, ya que la
esperanza de vida es baja, con la mayoría
de los pacientes no superando el primer año
de vida, considerando que estas patologías
no poseen un tratamiento específico (24).
Aquellos que sí logran sobrevivir a menudo
experimentan un deterioro progresivo en su
calidad de vida debido a las múltiples afecta-
ciones orgánicas que causa la enfermedad.
Las mujeres que gestan un feto con malfor-
maciones congénitas incompatibles con la
vida experimentan una alteración significati-
va en su salud mental. esta situación genera
emociones complejas como tristeza, ansie-
dad, culpa, miedo e incertidumbre sobre el
futuro. La gravedad de las malformaciones
y el conocimiento de que el bebé no podrá
sobrevivir pueden intensificar estas emo-
ciones (27). El apoyo psicológico durante
y después de este proceso es fundamental
para acompañar a las mujeres en este difícil
camino (26).
Las decisiones sobre el final de la vida y el
abandono de terapias inútiles pueden ge-
nerar tensiones entre el equipo médico, que
se guía por principios médicos y éticos, y
las familias, que buscan preservar la vida
de su hijo a toda costa (28). Es fundamental
analizar el alcance de la protección de los
derechos de las personas con discapaci-
dad en Brasil y su aplicación a los recién
nacidos con graves malformaciones congé-
nitas. Hasta qué punto el derecho a la vida
de un recién nacido con graves malforma-
ciones congénitas es absoluto o puede es-
tar sujeto a excepciones. Si los recién naci-
dos con graves malformaciones congénitas
tienen derecho a morir con dignidad y sin
sufrimiento innecesario.
La familia necesita ser orientada sobre los
mejores caminos y estrategias encontrados
en la literatura o a través de la experiencia
de los profesionales durante la atención.
Además, proporcionar información impor-
tante sobre el desarrollo del niño. Dado que
existe una ausencia de habla se requiere de
un sistema de comunicación eficaz, situa-
ciones necesarias y debe ser trabajado por
un equipo multidisciplinario, por lo que es
necesario el trabajo conjunto y asesor (29).
Existen dilemas maternos sobre el diagnósti-
co de malformación fetal incompatible con la
vida, La decisión de interrumpir un embara-
zo por malformaciones fetales incompatibles
con la vida es una de las más difíciles que
una mujer y su familia pueden enfrentar. Esta
decisión se basa en factores profundamente
personales, que incluyen: Información deta-
llada sobre la patología, creencias y valores
religiosos, sentimientos y emociones.
Las enfermeras, como profesionales inte-
grales que brindan atención desde una
perspectiva holística, desempeñan un pa-
pel fundamental en el sistema de salud.
Su formación debe abarcar tanto compe-
tencias conceptuales y técnicas específi-
cas de su profesión como conocimientos,
capacidades, habilidades y actitudes que
les permitan afrontar las diversas situacio-
nes que se presentan en su práctica diaria
y contribuir a mejorar la calidad del cuidado
que ofrecen a los pacientes (31).
El apoyo psicológico juega un papel fun-
damental en el cuidado de niños con en-
fermedades crónicas o complejas, ya que
estas situaciones representan un gran de-
safío tanto para los pacientes como para
sus familias. Los momentos más críticos
que requieren intervención psicológica son:
el momento del diagnóstico, momento del
alta, la prolongación de la enfermedad en
el tiempo resumen de esta informacion (33).
PERAZA DE APARICIO, C. X., VERA RAMÍREZ, M. C., VERA RAMÍREZ, R. S., & ZUMBA PRADO, P. E.
485
RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
Los cuidados enfermeros planteados, inclu-
yen el uso de cuidados paliativos y educa-
ción sanitaria a los padres, consideran que
es fundamental la adquisición de estos co-
nocimientos por parte de los padres a tra-
vés de equipos multidisciplinares, lo que
genera mayor calidad de vida, autonomía
del cuidado y seguridad (30) (32).
Conclusiones
– El Síndrome de Patau es una cromoso-
mopatía rara pero altamente letal.
– La severidad de esta patología tiene ma-
nifestaciones en los diversos sistemas
de los pacientes portadores del Sindro-
me de Patau.
– El apoyo emocional y práctico es crucial
para ayudar a los padres a enfrentar los
desafíos de criar a un adolescente con
síndrome de Patau.
– Cuando los padres están bien informa-
dos y tienen acceso a recursos adecua-
dos, están mejor preparados para tomar
decisiones informadas sobre el cuidado
de su hijo.
– A pesar de los desafíos, muchas familias
encuentran formas de adaptarse y pros-
perar, demostrando una notable resilien-
cia en el proceso.
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RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
CITAR ESTE ARTICULO:
Peraza de Aparicio, C. X., Vera Ramírez, M. C., Vera Ramírez, R. S., & Zumba
Prado, P. E. (2024). Síndrome de Patau: Características, diagnóstico y desafíos
para el enfermero. RECIMUNDO, 8(1), 473-487. https://doi.org/10.26820/reci-
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SÍNDROME DE PATAU: CARACTERÍSTICAS, DIAGNÓSTICO Y DESAFÍOS PARA EL ENFERMERO