DOI: 10.26820/recimundo/8.(1).ene.2024.561-567
URL: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/2248
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIMUNDO
ISSN: 2588-073X
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de investigación
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 561-567
Manejo integral del síndrome de Rokitansky en adolescentes:
un enfoque multidisciplinario entre pediatría y ginecología
Comprehensive management of rokitansky syndrome in adolescents: a
multidisciplinary approach between pediatrics and gynecology
Gestão abrangente da síndrome de rokitansky em adolescentes: uma
abordagem multidisciplinar entre a pediatria e a ginecologia
Lavinia Josena Cubillo Moreno
1
; Jonnathan Dario Andrade Morales
2
;
Nelcy Alexandra Rivera Fernández
3
; Fabricio Miguel Díaz Yaguachi
4
RECIBIDO: 10/01/2024 ACEPTADO: 15/02/2023 PUBLICADO: 23/07/2024
1. Médico Cirujano; Médico Especialista en Ginecología y Obstetricia;Hospital Básico Sucúa; Morona San-
tiago, Ecuador; lavincubillo@hotmail.com; https://orcid.org/0009-0006-7085-1654
2. Médico; Médico General en Primer Nivel de Atención;Investigador Independiente; Cañar, Ecuador;jd.dario@
hotmail.com; https://orcid.org/0009-0006-1384-1767
3. Médica; Médica General;Investigadora Independiente;Azogues, Ecuador; nelcyrivera123@hotmail.com;
https://orcid.org/0009-0009-9239-1590
4. Médico General; Médico Residente;Universidad Nacional de Loja;Zamora, Ecuador; fabri_89@hotmail.es;
https://orcid.org/0009-0000-4718-146
CORRESPONDENCIA
Lavinia Josena Cubillo Moreno
lavincubillo@hotmail.com
Morona Santiago, Ecuador
© RECIMUNDO; Editorial Saberes del Conocimiento, 2024
RESUMEN
El Síndrome de Rokitansky se caracteriza por un útero y una vagina subdesarrollados o inexistentes, las mujeres con la
afección sufren de infertilidad por factor uterino En la revisión bibliográfica sobre el manejo integral del síndrome de Ro-
kitansky en adolescentes, se llevó a cabo una búsqueda exhaustiva de la literatura utilizando bases de datos científicas
como PubMed, Scopus y Google Scholar. Se incluyeron estudios publicados entre 2000 y 2023 que abordaran enfoques
multidisciplinarios entre pediatría y ginecología. Los criterios de inclusión consideraron artículos en inglés y español,
centrados en intervenciones y tratamientos integrales para adolescentes con este síndrome. Un enfoque multidisciplinario
que combine los conocimientos y habilidades de pediatras y ginecólogos, junto con el apoyo de otros profesionales de
la salud, es vital para abordar de manera integral las necesidades médicas, emocionales y sociales de las adolescentes
con síndrome de Rokitansky. Esto no solo mejora la calidad de vida de las pacientes, sino que también les proporciona las
herramientas necesarias para manejar su condición a lo largo de su vida.
Palabras clave: Síndrome de Rokitansky, Adolescentes, Manejo Integral, Pediatría, Ginecología.
ABSTRACT
Rokitansky Syndrome is characterized by an underdeveloped or absent uterus and vagina, resulting in uterine factor infertility
in affected women. In the bibliographic review on the comprehensive management of Rokitansky Syndrome in adolescents,
an exhaustive literature search was conducted using scientific databases such as PubMed, Scopus, and Google Scholar.
Studies published between 2000 and 2023 that addressed multidisciplinary approaches between pediatrics and gynecology
were included. The inclusion criteria considered articles in English and Spanish, focusing on comprehensive interventions
and treatments for adolescents with this syndrome. A multidisciplinary approach that combines the knowledge and skills of
pediatricians and gynecologists, along with support from other healthcare professionals, is vital to comprehensively address
the medical, emotional, and social needs of adolescents with Rokitansky Syndrome. This not only improves the quality of life
of the patients but also provides them with the necessary tools to manage their condition throughout their lives.
Keywords: Rokitansky Syndrome, Adolescents, Comprehensive Management, Pediatrics, Gynecology.
RESUMO
A Síndrome de Rokitansky é caracterizada por um útero e uma vagina subdesenvolvidos ou ausentes, resultando em
infertilidade de fator uterino nas mulheres afectadas. Na revisão bibliográfica sobre o tratamento abrangente da Síndrome
de Rokitansky em adolescentes, foi efectuada uma pesquisa exaustiva da literatura em bases de dados científicas como
PubMed, Scopus e Google Scholar. Foram incluídos estudos publicados entre 2000 e 2023 que abordavam abordagens
multidisciplinares entre pediatria e ginecologia. Os critérios de inclusão consideraram artigos em inglês e espanhol, com
foco em intervenções e tratamentos abrangentes para adolescentes com essa síndrome. Uma abordagem multidiscipli-
nar que combine os conhecimentos e as competências de pediatras e ginecologistas, juntamente com o apoio de outros
profissionais de saúde, é vital para abordar de forma abrangente as necessidades médicas, emocionais e sociais dos
adolescentes com Síndrome de Rokitansky. Isto não só melhora a qualidade de vida dos doentes, como também lhes
fornece as ferramentas necessárias para gerir a sua condição ao longo da vida.
Palavras-chave: Síndrome de Rokitansky, Adolescentes, Gestão abrangente, Pediatria, Ginecologia.
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Introducción
Los defectos congénitos del desarrollo, son
definidos por la Organización Mundial de la
Salud como aquellas anomalías estructura-
les, trastornos de su función o alteraciones
metabólicas, que ocurren en un feto durante
el embarazo y que pueden ser detectables
durante el mismo, posteriormente durante
el parto, en la etapa extrauterina e inclusive
en la vida adulta como hallazgo incidental.
Generalmente estas malformaciones con-
génitas no tienen una etiología en común
establecida por lo que representan el 50%
del total; sin embargo, se asocian muchos
factores tanto ambientales y genéticos para
su presentación (1).
MANEJO INTEGRAL DEL SÍNDROME DE ROKITANSKY EN ADOLESCENTES: UN ENFOQUE MULTIDISCIPLI-
NARIO ENTRE PEDIATRÍA Y GINECOLOGÍA
Figura 1. Vulva y vestíbulo
Fuente: Barbosa & Varela-Guzmán (2).
El síndrome de Mayer Von Rokitansky Küster
Hauser (MRKH) es una anormalidad congé-
nita en donde están involucrados múltiples
factores genéticos asociados a un cariotipo
femenino normal 46XX. Se caracteriza por
una agenesia y/o aplasia de los conductos
Mullerianos que conlleva a una agenesia
parcial o total en útero, cérvix y vagina. Pre-
senta una incidencia en 1:4500-5000 muje-
res nacidas vivas Es la segunda causa más
frecuente en el mundo de amenorrea prima-
ria después del hipogonadismo (3).
Este síndrome se caracteriza por un útero y
una vagina subdesarrollados o inexistentes,
las mujeres con la afección sufren de inferti-
lidad por factor uterino (Uterine Factor Infer-
tility “UFI”). Infertilidad por Factor Uterino es
una forma previamente irreversible de infer-
tilidad femenina que afecta hasta al 5% de
las mujeres en edad reproductiva en todo
el mundo. Una persona con UFI no puede
llevar un embarazo porque nació sin úte-
ro, le extirparon el órgano quirúrgicamente
o tiene un útero que no funciona correcta-
mente. Los pacientes con MRKH tienen
ovarios que funcionan normalmente y un
patrón cromosómico femenino, por lo que
los genitales externos y las características
sexuales secundarias, como el vello púbico
y los senos se desarrollan normalmente. Sin
embargo, por lo general no experimentan
ciclos menstruales debido a que sus órga-
nos reproductivos están ausentes o com-
prometidos (4).
Metodología
En la revisión bibliográfica sobre el mane-
jo integral del síndrome de Rokitansky en
adolescentes, se llevó a cabo una bús-
queda exhaustiva de la literatura utilizando
bases de datos científicas como PubMed,
Scopus y Google Scholar. Se incluyeron
estudios publicados entre 2000 y 2023 que
abordaran enfoques multidisciplinarios en-
tre pediatría y ginecología. Los criterios de
inclusión consideraron artículos en inglés
y español, centrados en intervenciones y
tratamientos integrales para adolescentes
con este síndrome. Se emplearon términos
clave como "síndrome de Rokitansky", "ado-
lescentes", "manejo integral", "pediatría" y
"ginecología". Los estudios seleccionados
fueron evaluados críticamente en términos
de metodología, resultados y relevancia
para proporcionar una visión completa y
actualizada de las mejores prácticas en el
manejo de esta condición desde una pers-
pectiva multidisciplinaria.
Resultados
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RECIMUNDO VOL. 8 N°1 (2024)
Figura 2. Genitales con ausencia de
vagina
Fuente: Belkis et al (5).
Factores de Riesgo
La causa del síndrome es aún desconoci-
da. Asimismo, se caracterizada por la con-
vergencia de múltiples factores, entre los
cuales no se desecha una probable causa
genética, la falta de receptores de las hor-
monas sexuales en los conductos de Müller,
así como un déficit de la enzima galactosa
1 fosfato uridiltransferasa (6). Se considera
que sea una causa poligénica multifactorial
y está relacionada con la alteración en la
embriogénesis temprana; alterando el de-
sarrollo mülleriano entre la cuarta y la déci-
mo segunda semanas de gestación. Evans
y colaboradores tienen 3 posibilidades
1. Transmisión genética.
2. Teratogénesis.
3. Un trastorno recesivo con expresión va-
riable (7).
También, se cree que existe una afección
del mesodermo intermedio es responsable
del síndrome de MRKH. Esto al final de la
cuarta semana embrionaria conduce a ano-
malías en somitas cervicotorácicas y con-
ductos pronefricos (6).
Existen hipótesis de que su causa es una
sobreexpresión de los genes, HOXC8,
HOXB5, HOXB2, MUC1 podría actuar como
un mecanismo compensatorio, que pueden
permitir la aparición de otras malformacio-
nes, especialmente las relacionadas con el
sistema renal (7).
Clasicación
Se puede distinguir entre MRKH tipo I y tipo
II. El síndrome MRKH de tipo I se diagnos-
tica con una aplasia únicamente vaginal y
uterina mientras que el tipo II se asocia con
otras malformaciones, especialmente del
sistema renal y esquelético. La agenesia
unilateral renal (ausencia en el nacimiento
de un riñón), la anomalía de Klippel-Feil (fu-
sión congénita de 2 o más vértebras cer-
vicales), escoliosis, defectos auditivos y
más raramente, anomalías cardíacas son
algunos ejemplos. La aplasia úterovaginal
aislada también se denomina secuencia de
Rokitansky o síndrome de MRKH de tipo I
(aislado). La aplasia incompleta y/o asocia-
da con otras malformaciones, generalmen-
te se conoce como asociación MURCS (o
síndrome MRKH tipo II) (8).
Diagnóstico
Figura 3. Resonancia magnética nuclear
pélvica sin contraste. Corte sagital: puede
apreciarse la ausencia completa de útero,
característico del síndrome de Mayer-Roki-
tansky-Küster-Hauser
Fuente: Arce-Segura et al (9).
CUBILLO MORENO, L. J., ANDRADE MORALES, J. D., RIVERA FERNÁNDEZ, N. A., & DÍAZ YAGUACHI, F. M.
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Las pacientes se diagnostican durante la
adolescencia; tienen amenorrea primaria
con desarrollo adecuado de los caracteres
sexuales secundarios. Pueden manifestar
retención de las secreciones menstruales,
hematocolpos, dolor pélvico y masa pél-
vica. En concomitancia con anomalías del
conducto urinario su diagnóstico suele ser
temprano, con infecciones del conducto uri-
nario. Las pacientes con agenesia vaginal
tienen cariotipo normal 46 XX, fenotipo fe-
menino normal y función hormonal ovárica
normal (10). La edad promedio al diagnós-
tico es de 15 a 18 años. Debe, por este mo-
tivo, recalcarse la importancia de un exa-
men ginecológico cuidadoso en todas las
niñas desde el momento del nacimiento y
en casos seleccionados el examen rectal
puede ser una herramienta invaluable para
descartar la ausencia del útero. Por la varia-
bilidad en la longitud del canal vaginal, es
importante tener en cuenta que un examen
físico en apariencia normal, no descarta por
completo el diagnóstico de MRKH (2).
El Colegio Americano de Obstetras y Gine-
cólogos (ACOG) recomienda que la prime-
ra valoración ginecológica de una niña se
haga entre los 13 y 15 años de edad, siendo
ésta una inmejorable y temprana oportuni-
dad, además, para instruir a la adolescente
y a sus padres en salud reproductiva y ha-
cer intervención a nivel primario, incluyendo
problemas del desarrollo sexual y reproduc-
tivo, más que enfocado a patología en par-
ticular (2).
El diagnóstico diferencial de la agenesia
vaginal comprende la ausencia congénita
del útero y la vagina, insensibilidad a los
andrógenos, tabique vaginal transverso
e himen imperforado. Las pacientes con
aplasia mülleriana tienen frecuentemente
malformaciones congénitas concomitantes,
sobre todo del conducto urinario hasta en
40% de los casos, como: agenesia vaginal,
riñón pélvico unilateral o bilateral, riñón en
herradura, hidronefrosis, hidrouréter y dupli-
cación ureteral. El 12% tienen malformacio-
nes del esqueleto, como: vértebra en cuña,
vértebras fusionadas, cuerpos vertebrales
rudimentarios, vértebras supernumerarias,
clinodactilia, hipoplasia del radio escafoide
y trapecio, por lo que deben ser evaluadas.
El diagnóstico correcto de la anormalidad
que afecta la anatomía de los genitales es
decisivo antes de cualquier intervención
quirúrgica (10).
El protocolo preoperatorio comprende: ca-
riotipo; ultrasonido pélvico para detectar la
agenesia cervical vaginal o uterina, útero
rudimentario o hipoplásico; urografía excre-
tora para evaluar la integridad del sistema
urinario, y radiografía lateral del tórax. En al-
gunos casos en donde el ultrasonido no es
concluyente se solicita resonancia magné-
tica para definir con precisión la anatomía.
La laparoscopia es útil en las pacientes con
dolor pélvico, con hematómetra o endome-
triosis, además de valorar la integridad del
útero y sus anexos (10).
Se requiere un alto grado de sospecha
para llegar al diagnóstico precoz de esta
enfermedad. Las pacientes diagnosticadas
antes de la pubertad, generalmente son
diagnosticadas de manera incidental, tras
estudio por otros problemas de salud al na-
cimiento o en la infancia. Por otra parte, el
diagnóstico puede verse retrasado por la
presencia de tabúes sociales. La valoración
de estas pacientes exige la realización de
pruebas de imagen. La ecografía debe rea-
lizarse para confirmar la ausencia de úte-
ro y la presencia de ovarios, así como para
la evaluación de los riñones. Sin embargo,
tiene una fiabilidad limitada. Está enorme-
mente influenciada por la experiencia del
radiólogo que la lleva a cabo (es operador
dependiente) y, por otra parte, está descri-
to que cuando dicha prueba se realiza en
varias ocasiones puede dar lugar a confu-
siones. Por ello, si existe dificultad para la
visualización de las citadas estructuras, se
debería realizar otra prueba de imagen más
reveladora, como es la RMN. Esta es útil
para valorar la funcionalidad del endometrio
en los casos en que se halle útero. El diag-
nóstico diferencial incluye la insensibilidad
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a andrógenos, la presencia de un septo va-
ginal transverso, la agenesia vaginal distal
aislada y el himen imperforado (9).
Tratamiento
El tratamiento del MRKH debe ser aborda-
do por un equipo multidisciplinario con ex-
periencia en este tipo de patología. Debe
ser precedido por una adecuada evalua-
ción y consejería tanto a la paciente como a
sus padres o cuidadores, prestando espe-
cial atención a los aspectos psico-sociales,
así como a la corrección de la anormalidad
anatómica. La cooperación de la pacien-
te, así como su estado mental, son vitales
para el éxito de la creación de una vagina
funcional. El momento preciso de la correc-
ción anatómica, bien sea quirúrgico o no
quirúrgico, es puramente electivo, por lo
que no debe crearse una vagina durante la
infancia. Es un reto tanto para la paciente,
sus padres y para el clínico, después de la
creación quirúrgica de una vagina, el pedir-
le a la niña que utilice un dilatador vaginal.
Estudios de seguimiento a largo plazo han
demostrado que las neovaginas creadas
durante la infancia tienen una alta tasa de
falla y de necesidad de reoperación. Si se
les da la opción de elegir, algunas pacien-
tes, incluso, optan por nunca someterse a la
creación de una neovagina (2).
El objetivo de cualquier método es el de
crear un canal vaginal de un diámetro, lon-
gitud y ángulo apropiados para permitir el
coito. Adicionalmente, debería tener una
secreción normal, suficiente para permitir la
lubricación y requerir de un mínimo de cui-
dados (2).
El tratamiento no quirúrgico con dilatado-
res presenta un alto índice de éxito, tanto a
nivel funcional como por la satisfacción de
las pacientes. La cirugía puede estar indi-
cada en casos en que la terapia no quirúr-
gica haya fracasado, o cuando la paciente
la prefiera como tratamiento inicial. La téc-
nica más utilizada por los ginecólogos es la
vaginoplastia de McIndoe. Otros procedi-
mientos menos invasivos, como la técnica
de Vecchietti, que se realiza vía laparos-
cópica, han mostrado últimamente resulta-
dos prometedores. Sin embargo, la mejor
opción quirúrgica sigue dependiendo de la
experiencia del equipo que la realiza y de
las preferencias de la paciente. Después de
la creación de la neovagina las pacientes
pueden llevar una vida sexual normal. Sin
embargo, hemos de tener en cuenta que el
lograr una vagina anatómicamente intacta,
por sí solo, no asegura el éxito del trata-
miento (9).
La tasa de éxito varía desde un 78% a un
92%, y sus complicaciones son infrecuen-
tes. El éxito depende de la adecuada adhe-
rencia y motivación por parte de la paciente
y no es recomendado en infantes. Las técni-
cas más frecuentemente usadas son:
• Cirugía de Abbe-McIndoe: se crea un
espacio entre el recto y la vejiga, se re-
cubre con injerto de piel y posteriormen-
te se continúa con uso de dilatadores
vaginales.
• Cirugía de Vecchietti: creación de una
neovagina con dilatación y tracción ha-
cia el abdomen con suturas colocadas
en retroperitoneo por laparotomía o la-
paroscopia.
• Colpoplastia sigmoidea: creación de
una neovagina con el uso de diez a die-
ciocho centímetros de colon sigmoide.
Es un procedimiento que otorga a la
paciente excelentes resultados con una
adecuada vida sexual posterior; pero el
procedimiento es mayor.
• Procedimiento de Williams: creación
de una neovagina a partir de la mucosa
y la piel del mismo periné (11).
Conclusión
El manejo integral del síndrome de Roki-
tansky en adolescentes requiere un enfo-
que multidisciplinario que involucre tanto a
pediatría como a ginecología. Este síndro-
me, caracterizado por la ausencia congéni-
ta del útero y la parte superior de la vagina,
CUBILLO MORENO, L. J., ANDRADE MORALES, J. D., RIVERA FERNÁNDEZ, N. A., & DÍAZ YAGUACHI, F. M.
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presenta desafíos físicos y emocionales sig-
nificativos para las adolescentes afectadas.
La colaboración entre pediatras y ginecólo-
gos es esencial para proporcionar un diag-
nóstico temprano, intervenciones médicas
adecuadas y apoyo psicosocial continuo.
La pediatría juega un papel crucial en la de-
tección temprana y en la orientación inicial,
mientras que la ginecología se centra en las
intervenciones quirúrgicas y la gestión de la
salud reproductiva. Además, es fundamen-
tal incorporar el apoyo psicológico y el ase-
soramiento, dado el impacto emocional que
esta condición puede tener en las jóvenes.
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CITAR ESTE ARTICULO:
Cubillo Moreno, L. J., Andrade Morales, J. D., Rivera Fernández, N. A., & Díaz
Yaguachi, F. M. (2024). Manejo integral del síndrome de Rokitansky en adoles-
centes: un enfoque multidisciplinario entre pediatría y ginecología. RECIMUNDO,
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