Galo Fernando Calero Zea a; María Auxiliadora Calero Zea b; Juan José Calero Baquerizo c; Adriana Gabriela Martínez Calero d
Encefalocele intrauterino a propósito de un caso
Intrauterine encephalocele for a case
Revista Científica Mundo de la Investigación y el Conocimiento. Vol. 3 núm.2, abril, ISSN: 2588-073X, 2019, pp. 1006-1015
Recibido: 15/01/2019 Aceptado: 18/02/2019 Publicado: 30/04/2019
Correspondencia: galo.caleroz@ug.edu.ec
Especialista en Imagenología; Doctor en Medicina y Cirugía; Universidad de Guayaquil; Guayaquil; galo.caleroz@ug.edu.ec - gcalero38@hotmail.com - galo.calero@seri.com.ec
Master Universitario en Dirección y Gestión Sanitaria; Especialista en Imagenología; Doctora en Medicina y Cirugía; Universidad de Guayaquil; Guayaquil; maria.caleroz@ug.edu.ec - macazea@hotmail.com
Médico; Universidad Católica de Santiago de Guayaquil; Guayaquil; juanjosecalerobaquerizo@hotmail.com
Master Universitario en Dirección y Gestión Sanitaria; Médico; Universidad Católica de Santiago de Guayaquil; Guayaquil; adrianamartinezcalero@gmail.com
Encefalocele podemos definirlo como una protrusión en forma de saco del contenido encefálico y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo.
Se produce durante la 4ta semana (día 24) del embarazo por un defecto en el cierre del neuroporo anterior, cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el embarazo. Es un defecto óseo del cráneo debido a la falta de separación del ectodermo superficial del neuroectodermo, lo que determina un defecto mesodérmico.
El encéfaloce tiene una incidencia de 1 caso por 5000-10000 nacidos vicos, con claro predominio del sexo femenino, de acuerdo a su localización la más frecuente es en la región occipital 70-75%, luego la región anterior 15 % y la región frontal 10%.
Encephalocele can be defined as a protrusion in the form of a sac of the brain and the membranes that cover it through an opening in the skull.
It occurs during the 4th week (day 24) of pregnancy due to a defect in the closure of the anterior neuropore, when the neural tube does not close completely during pregnancy. It is a bony defect of the skull due to the lack of separation of the superficial ectoderm from the neuroectoderm, which determines a mesodermal defect.
The encephaloceus has an incidence of 1 case per 5000-10000 vico born, with a clear predominance of the female sex, according to its location the most frequent is in the occipital region 70-75%, then the anterior region 15% and the frontal region 10%.
Entre la etiología que produce el encefalocele se han establecido múltiples causas que ocasionan alteraciones durante la neurulación: causas bioquímicas, metabólicas, genéticas, nutricionales, exposiciones maternas a radiaciones, gases anestésicos, contaminantes del agua
con nitratos, trialometanos, además de fármacos utilizados durante el embarazo, como el Ácido valproico, insulina, salicilatos y drogas antineoplásicas. 1-5
Sólo el 30% de los casos son diagnosticados en el período prenatal por medio del estudio de Ultrasonido por lo que es imprescindible mejorar la técnica de realización del Ultrasonido endovaginal durante las primeras 10 semanas de la gestación. especialmente si tenemos niveles elevados séricos de alfa feto proteína. 6-9
La investigación presente pretende revisar sobre el encefalocele intra-uterino con una gran insistencia en buscarlo ya que el bajo diagnóstico del mismo ocasiona no sólo un trauma a los padres sino además un drama y reclamos por no hacer el diagnóstico correcto en etapa temprana.
Presentación del caso
Presentamos un caso clínico de una paciente de 30 años de edad, multípara, con gestación aproximada de 22 semanas, procedente de la ciudad de Samborondón, que acude al Hospital de Aprofe de la Ciudad de Guayaquil, referida por Consulta externa para control; la madre no tiene antecedentes patológicos personales ni familiares, ni tiene hábitos de tomar, ni fumar
Tiene examen de Laboratorio obteniéndose datos de Alfa feto proteína elevada.
Al realizar el Estudio Ultrasonográfico se observa feto único, sexo masculino, de 22 semanas de gestación con Líquido amniótico normal, placenta alta posterior grado de maduración 0/3.
En la cabeza se encuentra holoprosencefalia alobar y ausencia parcial de la línea media con adelgazamiento notable de la corteza cerebral. En cara se observa la presencia de una sola fosa nasal (cebocefalia). En la región occipital se observa imagen anecogènica que corresponde a protrusión en forma de saco en relación a encefalocele occipital, columna dorso lumbar y abdomen normales.
lustración N° 1.- Ecografía del caso
Como indicamos el encefalocele es una protrusión del contenido encefálico a través de un defecto óseo del cráneo que tiene una incidencia de 1/5000-10000 nacidos vivos, con predominio del sexo femenino; siendo la localización occipital la más frecuente (75%) como en el caso presentado, en el cual el producto tenía una protrusión de la masa encefálica cubierta por sus meninges a través de un defecto en la región occipital.
El tamaño puede variar desde una pequeña protrusión hasta igualar el diámetro del cráneo. El 16% son superiores a 20 cm, 12 % miden entre 10 y 15 cm, 30 % entre 5 y 10 cm y
28% menores de 5 cm.
En este caso no se pudo determinar la causa probable del encefalocele, como único antecedente tenía el no haber recibido ácido fólico como toda gestante debe hacerlo oportunamente durante el control prenatal.
El diagnóstico prenatal de encefalocele se lo realizó mediante un estudio ultrasonográfico, que evidenció en el estudio ecográfico fue la presencia del defecto óseo en región occipital con la continuidad de una imagen anecogénica. En este caso el encefalocele se acompañaba de holoprosencefalia alobar con supresión de línea media y la presencia de una sola fosa nasal (cebocefalia).
El tratamiento del encefalocele es quirúrgico, debiendo corregirse de manera temprana y multidisciplinaria.
El parto deba ser atendido en un centro con unidad de cuidados intensivos neonatales, con disponibilidad de: Neonatólogo, cirujano pediátrico, cardiólogo pediátrico, neurocirujano, entre otros especialistas, realizando resección del prolapso.
Es necesaria la corrección quirúrgica urgente cuando la lesión es abierta (no cubierta por piel) o cuando la cubierta del encefalocele es muy delgada por el peligro de ruptura y posterior meningitis.
El pronóstico depende de la presencia o ausencia de masa encefálica dentro del saco herniario así como de malformaciones asociadas. Es así que los encefaloceles asociados a hidrocefalia tienen un 60% de mortalidad. Por otra parte, los meningoceles tienen una mortalidad del 10% con posibilidad de desarrollar inteligencia normal en el 60%.
En relación a la prevención, algunos estudios han demostrado que el uso de suplementos de ácido fólico en el periodo preconcepcional reducen significativamente el riesgo de presentar defectos del tubo neural en un 72 %.
La ecografía constituye el método de elección para la evaluación del sistema nervioso central del feto que permite un diagnóstico prenatal temprano del encefalocele y tomar las decisiones terapéuticas posible
Cuando el diagnóstico se realiza en etapas tardías de la gestación, su importancia radica en que permite al equipo de médicos planificar el parto, pudiendo de esta manera mejorar el pronóstico perinatal.
Al exámen genètico el resultado fue monosomía 18p que es una anomalía cromosómica provocada por la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18p. En la mayoría de
los casos (85%) se trata de deleciones de novo, que aparecen en una fase precoz del desarrollo embrionario, y es rara la transmisión familiar del (18p).
Los autores declaran no tener conflictos de interés en la publicación de este caso.
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