Ataxia de Friedreich
DOI:
https://doi.org/10.26820/recimundo/7.(4).oct.2023.102-111Palabras clave:
Ataxia, Ataxia de Friedreich, Tratamiento, Degeneración, Enfermedades rarasResumen
Las enfermedades raras son aquellas con una presencia de menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existe un registro que supera los siete mil diferentes tipos en todo el mundo. Una de estas enfermedades raras, pero de gran relevancia en el campo médico, es la Ataxia de Friedreich. Es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes. Se encuentra caracterizada por un deterioro lento y progresivo de la coordinación en la marcha, además de la capacidad para mantener la postura corporal correcta. También presenta otros signos y síntomas neurológicos como la dificultad para hablar, debilidad muscular y movimiento involuntario de los ojos, entre otros. El propósito de esta investigación consiste en plasmar algunas generalidades acerca de esta patología con énfasis en el tratamiento. El enfoque metodológico de la investigación es una revisión bibliográfico – documental, apoyado por diversas bases de datos, para la obtención de información relevante en base al tema de estudio. De la revisión se desprende que, hasta la actualidad, no existe cura para la AF. No obstante, los tratamientos disponibles se dirigen al control de los síntomas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. La fisioterapia, la logopedia, antioxidantes para modificar los niveles de frataxina, terapia psicológica y el apoyo de las familias fundamentales para afrontar esta patología. Asimismo, la cirugía representa una buena opción en algunos casos. No se conoce mucho de esta enfermedad y queda mucho por investigar, no obstante, el camino recorrido y los estudios actuales brindan esperanza en la creación de un tratamiento y la mejora de los apoyos existentes.Descargas
Citas
Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. (2013). Sociedad Española de Neurología (SEN). Recuperado el 17 de noviembre de 2023, de https://www.sen.es/attachments/article/720/Documento%20AEMPS%20Idebenona%20Modificado.pdf
Alfaro, M., Calle, A., Uribe, A., Araujo, I., Aguirre, W., Sarapura, E., & Cornejo, M. (2023). Ataxia de Friedreich, revisión y actualización de la literatura con búsqueda sistemática de casos en Latinoamérica. Rev Neuropsiquiatr, 83(1), 45-61. Recuperado el 05 de noviembre de 2023, de http://www.scielo.org.pe/pdf/rnp/v86n1/0034-8597-rnp-86-01-45.pdf
Asociación Española de Pediatría. (01 de octubre de 2020). Recuperado el 17 de noviembre de 2023, de https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/idebenona
Barsottini, O., Albuquerque, M., Braga, P., & Pedroso, J. (2014). Ataxias esporádicas de inicio en la edad adulta: un desafío diagnóstico. Arq Neuropsiquiatr, 72(3), 232-40. Recuperado el 10 de noviembtre de 2023, de https://www.scielo.br/j/anp/a/5ZyfwGCMzq958DwWybnKg4F/?lang=en
Berrocal, M., Benito, J., Alonso, V., & Vilchez, A. (2021). Retraso diagnóstico en enfermedades raras: revisión sistemática. Rev Esp Salud Pública, 96(10). Recuperado el 22 de noviembre de 2023, de https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/recursos_propios/resp/revista_cdrom/VOL96/REVISIONES/RS96C_202201001.pdf
Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.). (31 de octubre de 2022). MedlinePlus. Recuperado el 02 de noviembre de 2023, de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001411.htm
Bidichandani, S. I., Patel, P. I., & Tetsuo, A. (2023). Federación Española de Ataxia. Recuperado el 11 de noviembre de 2023, de https://fedaes.org/que-es-la-ataxia/ataxia-de-friedreich/
Calle, A., Uribe, A., Araujo, I., Aguirre, W., Sarapura, E., & Cornejo, M. (2023). Ataxia de Friedreich, revisión y actualización de la literatura con búsqueda sistemática de casos en Latinoamérica. Rev Neuropsiquiatr, 86(1), 45-61. Recuperado el 29 de noviembre de 2023, de http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-85972023000100045
Calvo, N., Yanguas, P., Fernández, A., Bosque, L., Larrosa, I., & Espinosa, E. (2023). Ataxia de friedreich, revisión bibliográfica. Revista Sanitaria de Investigación. Recuperado el 12 de noviembre de 2023, de https://revistasanitariadeinvestigacion.com/ataxia-de-friedreich-revision-bibliografica/
González, P. G., Morales, A. M., Rojo, H., & Gómez, J. (2017). Ataxia de Friedreich de inicio precoz con mejoría clínica tras el tratamiento con altas dosis de idebenona. Notas clínicas - RIECS, 2(1), 37-40. Recuperado el 15 de noviembre de 2023, de https://ebuah.uah.es/dspace/bitstream/handle/10017/29217/ataxia%20gonzalez_RIECS_2016_v.%202%2c_n.%201.pdf?sequence=1&isAllowed=y
Kearney, M., Orrell, R., Fahey, M., Brassington, R., & Pandolfo, M. (2016). Tratamientos farmacológicos para la ataxia de Friedreich. Cochrane Database of Systematic Reviews, 9. doi:10.1002/14651858.CD007791.pub4
López Ríos, E. (2021). Afrontamiento familiar ante el diagnóstico y evolución de la enfermedad Ataxia de friedreich. Tesis de grado, Universidad técnica de Ambato , Facutad de Ciencias de la Salud. Escuela de Medicina, Ambato. Recuperado el 20 de noviembre de 2023, de https://repositorio.uta.edu.ec/bitstream/123456789/32409/1/LOPEZ%20RIOS%20%20ERIKA%20EVELYN%20-M.pdf
Nieto Monteagudo, C., cruz, O., +Alvarez, L., Nieto, G., Cruz, G., Cruz, M., & Trujillo, L. (2021). Manejo anestésico de pacientes con Ataxia de Friedreich. A propósito de un caso clínico. Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, 16(15). Recuperado el 21 de noviembre de 2023, de https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/manejo-anestesico-de-pacientes-con-ataxia-de-friedreich-a-proposito-de-un-caso-clinico/
Strachan, S. (2023). Federación de Ataxias de España. Recuperado el 27 de noviembre de 2023, de https://fedaes.org/terapia-fisica-para-la-ataxia-de-friedreich/#:~:text=La%20terapia%20f%C3%ADsica%20para%20la%20ataxia%20de%20Friedreich%20(FA)%20tiene,la%20deformidad%20y%20la%20discapacidad.
Vega Fernández, A. (2021). Aspectos logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich. Trabajo de fin de grado, Universidad de Valladolid, Valladolid. Recuperado el 23 de noviembre de 2023, de https://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/48068/TFG-M-L2337.pdf?sequence=1
Vintimilla Pesántez, S. A. (2021). Revisión bibliográfica: Ataxia de Friedreich y sus manifestaciones cardiovasculares. Revista Ocronos, 4(4). Recuperado el 20 de noviembre de 2023, de https://revistamedica.com/ataxia-friedreich-manifestaciones-cardiovasculares/
Williams, C. T., & De Jesús, O. (23 de agosto de 2023). Librería Nacional de Medicina de los Estados Unidos. Recuperado el 19 de noviembre de 2023, de StatPearls Publishing LLC: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563199/
