Osteogenesis imperfecta
DOI:
https://doi.org/10.26820/recimundo/3.(2).abril.2019.915-933Palabras clave:
Colágeno Tipo 1, Osteogénesis Imperfecta, Bifosfonatos, Neridronato y TeriparatidaResumen
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno heterogéneo raro del tejido conectivo comúnmente causado por mutaciones en el colágeno del gen tipo 1. Es un trastorno que se ve a nivel mundial, independientemente de la edad, el género o el grupo étnico y se presenta tanto en niños como en adultos. Las características clínicas típicas son hueso quebradizo, alta frecuencia de fracturas y deformidades óseas. Los signos observados son la esclerótica azul, la dentinogénesis imperfecta y la otosclerosis. En esta revisión, el autor hace una revisión sistemática. General, incluidos los mecanismos, la clasificación, los métodos de diagnóstico, relacionados con las enfermedades de interés humano y tratamiento. La revisión también se centra en la OI y su vinculación con muchas enfermedades relacionadas con la salud. Pacientes con OI deben tener un seguimiento médico de esta enfermedad de lo contrario, las deformidades óseas y los defectos del colágeno comunes a la OI pueden afectar varios órganos internos, dando lugar a problemas secundarios mayores o menores. La optimización del tratamiento en niños y adultos sigue siendo un desafío, ya que, los tratamientos disponibles no se dirigen al defecto de colágeno subyacente. El tratamiento empleado en este tipo de patología incluye fisioterapia, procedimientos quirúrgicos y farmacoterapia. En esta breve reseña, el autor discute principalmente. En esta breve reseña, el autor discute principalmente el conocimiento actual de las terapias farmacológicas y posibles terapias futuras para el tratamiento de la OI.Descargas
Citas
Barnes, A., Chang, W., Morello , R., Cabral, W., & Weis, M. (2006). Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta. N Engl J Med, 355(6), 2757-64.
Biggin A, M. (2014). Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos. Curr Osteoporos Rep, 12(3), 279-88.
Bolívar, J. (2015). Investigación Documental. México: Pax.
Bulas, D., Stern, H., & Rosenbaum , K. (2010). Variable prenatal appearance of osteogenesis imperfecta. J Ultrasound Med, 16(3), 419-27.
Cabral, W., Chang, W., Barnes, A., & Weis, M. (2007). Prolyl 3- hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/ severe osteogenesis imperfecta. Nat Genet, 39(3), 359-65.
Cassidy, S., & Allanson, J. (2010). Management Of Genetic Syndromes. New York: Wiley-Blackwell.
Castro, J. (2016). Técnicas Documentales. México. Limusa.
Christiansen HE, S. U. (2010). Homozygosity for a missense mutation in SERPINH1, which encodes the collagen chaperone protein HSP47, results in severe osteogenesis imperfecta. .
Cordobés Fernández, M., García, I., & Suárez de Diego, A. (2007). Revisión bibiliográfica sobre la Osteogénesis Imperfecta de las publicaciones más relevantes aparecidas los últimos 12 meses. Foros de Patología de la URJC, 7(1), 1-8.
Dávila. (2015). Diccionario de Términos Científicos. Caracas: Oasis.
Forlino A, C. W. (2011). Nuevas perspectivas sobre la osteogénesis imperfecta.
Garcia, P. (2005). Curación ósea en niños con osteogénesis imperfecta tratados con bifosfonatos.
Glorieux F, B. N. (2009). Osteogenesis Imperfecta.
Joseph L S, C. A. (2015). Desarrollo recienteen osteogénesis imperfecta.
M, B. (2013). Genotype-phenotype study in type V osteogenesis imperfecta. Clin Dysmorphol .
Marini JC. (2013). Nuevos genes en el desarrollo óseo: novedades en la osteogénesis imperfecta.
Rauch F, G. F. (2010). Osteogenesis imperfecta.
Salvador, L. (2011). Osteogénesis imperfecta Tipo I-IV, Trastorno del tejido conectivo .
Semler O, C. M. (2010). Wormian bones in osteogenesis imperfecta: Correlation to clinical findings and genotype. .
Shapiro JR, C. C. (2005). Efecto del pamidronato sobre el recambio óseo e IGF-I en la osteogénesis imperfecta tipo 1.
Sillence DO, S. A. (1979). Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. .
Starr, R. (2010). Osteogenesis imperfecta: primary care. Pediatr.
van Dijk FS, N. I. (2009). PPIB mutations cause severe osteogenesis imperfecta. .
Wagner, G. (2012). The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res 14: 2121-2127.
Zhao X, Y. S. (2011). Recent progress in osteogenesis imperfecta. Orthop.
Zionts LE, N. J. (2015). Densidad mineral ósea en Niños con osteogénesis leve imperfecta.
