Sindrome Bardet - Biedl: a propósito de un caso

Resumen

Se reporta el caso de un recién nacido de 37 semanas de gestación, de sexo masculino, evaluado y diagnosticado con el “Síndrome Bardet – Biedl”, observándosele manifestaciones clínicas como obesidad, polidactilia, retinopatía e hipoplasia genital; tomándose las medidas diagnósticas y preventivas: La Radiografía de Tórax confirma cardiomegalia, localizada en hemitórax derecho (dextrocardia); realizándosele valoración cardiológica donde el ecocardiograma reporta dextrocardia con falsa punta in situs solitus. El examen oftalmológico informó en el ojo derecho: leucoma corneal y en el ojo izquierdo: microftalmía y leucoma corneal. Se realizó estudio ecográfico de abdomen (Ectasia pielocalicial izquierda) y ecografía transfontanelar (Hemorragia intraventricular II). Para el estudio genético los padres no colaboraron. La evolución posterior del neonato es mala, entra en paro cardiorespiratorio y fallece.