DOI: 10.26820/recimundo/7.(3).sep.2023.113-123
URL: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/2095
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIMUNDO
ISSN: 2588-073X
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de revisión
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 113-123
Anemia de Fanconi. Características clínicas
Anemia de Fanconi. Características clínicas
Anemia de Fanconi. Características clínicas
Nube Beatríz Sanmartin Matute
1
RECIBIDO: 05/06/2023 ACEPTADO: 10/07/2023 PUBLICADO: 13/09/2023
1. Magíster en Gerencia en Salud para el Desarrollo Local; Licenciada en Enfermería; Enfermera respon-
sable del DNI Centro de Salud Portoviejo; Portoviejo, Ecuador; nubepedagogia@hotmail.com; https://
orcid.org/0000-0002-5713-2413
CORRESPONDENCIA
Nube Beatríz Sanmartin Matute
nubepedagogia@hotmail.com
Portoviejo, Ecuador
© RECIMUNDO; Editorial Saberes del Conocimiento, 2023
RESUMEN
La anemia de Fanconi es un trastorno multisistémico determinado genéticamente, una rara patología autosómica recesiva
asociada con defectos en la función de reparación del ADN debido a 22 factores que se han identificado hasta la fecha
como que tienen un impacto en el proceso de reparación. Es causada por mutaciones en al menos uno de los genes y
se asocia con pancitopenia progresiva, aplasia de la médula ósea, diversas malformaciones congénitas y una importante
predisposición a enfermedades hematológicas y tumores sólidos. El propósito de este estudio fue realizar una búsqueda
bibliográfica utilizando un enfoque de revisión que incluyó criterios de calidad desarrollados en cinco etapas. Los resul-
tados obtenidos incluyen una definición actualizada de la anemia de Fanconi, una breve referencia a su fisiopatología,
signos y síntomas, y una referencia más detallada a las características clínicas y fenotípicas de la enfermedad. Brevemen-
te, las características clínicas de la FA son diversas pero esencialmente relacionadas con la fragilidad cromosómica, la
pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, los síndromes mielodisplásicos, la leucemia mieloide aguda,
diversas malformaciones congénitas y el desarrollo de tumores sólidos o relacionados con la tendencia de los tumores
sanguíneos. Las características fenotípicas pueden incluir cuatro categorías: defectos o anomalías congénitas; trastornos
endocrinos y trastornos del crecimiento; manifestaciones o anomalías hematológicas; y tumores sólidos.
Palabras clave: Pancitopenia, Mielodisplásico, Médula Ósea, Inestabilidad Genética, Hematopatías.
ABSTRACT
Fanconi anemia is a genetically determined, multisystem disorder, a rare autosomal recessive pathology associated with
defects in DNA repair function due to 22 factors that have been identified to date as having an impact on the repair process.
It is caused by mutations in at least one of the genes and is associated with progressive pancytopenia, bone marrow aplasia,
various congenital malformations, and significant predisposition to hematological diseases and solid tumors. The purpose of
this study was to conduct a literature search using a review approach that included quality criteria developed in five stages.
The results obtained include an updated definition of Fanconi anemia, a brief reference to its pathophysiology, signs and
symptoms, and a more detailed reference to the clinical and phenotypic features of the disease. Briefly, the clinical features
of FA are diverse but essentially related to chromosomal fragility, progressive pancytopenia with bone marrow failure, mye-
lodysplastic syndromes, acute myeloid leukemia, various congenital malformations, and the development of solid tumors
Or related to the tendency of blood tumors. Phenotypic characteristics can include four categories: congenital defects or
anomalies; endocrine disorders and growth disorders; hematological manifestations or abnormalities; and solid tumors.
Keywords: Pancytopenia, Myelodysplastic. Bone Marrow, Genetic Instability, Hematopathy.
RESUMO
A anemia de Fanconi é uma doença multissistémica geneticamente determinada, uma patologia autossómica recessiva
rara associada a defeitos na função de reparação do ADN devido a 22 factores que foram identificados até à data como
tendo um impacto no processo de reparação. É causada por mutações em pelo menos um dos genes e está associada
a pancitopenia progressiva, aplasia da medula óssea, várias malformações congénitas e predisposição significativa para
doenças hematológicas e tumores sólidos. O objetivo deste estudo foi realizar uma pesquisa bibliográfica utilizando uma
abordagem de revisão que incluiu critérios de qualidade desenvolvidos em cinco etapas. Os resultados obtidos incluem
uma definição actualizada de anemia de Fanconi, uma breve referência à sua fisiopatologia, sinais e sintomas, e uma re-
ferência mais detalhada às características clínicas e fenotípicas da doença. Resumidamente, as características clínicas
da AF são diversas, mas essencialmente relacionadas com a fragilidade cromossómica, pancitopenia progressiva com
falência da medula óssea, síndromes mielodisplásicas, leucemia mieloide aguda, várias malformações congénitas e o
desenvolvimento de tumores sólidos ou relacionados com a tendência dos tumores sanguíneos. As características feno-
típicas podem incluir quatro categorias: defeitos ou anomalias congénitas; perturbações endócrinas e perturbações do
crescimento; manifestações ou anomalias hematológicas; e tumores sólidos.
Palavras-chave: Pancytopenia, Myelodysplastic. Bone Marrow, Genetic Instability, Hematopathy.
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RECIMUNDO VOL. 7 N°3 (2023)
Introducción
“En los organismos existen mecanismos de
reparación del material genético que per-
miten mantener la estabilidad del genoma:
la anemia de Fanconi es una enfermedad
humana poco frecuente, asociada con de-
fectos en estos mecanismos” (Hernán-
dez-Martínez, 2018)
La anemia de Fanconi (AF) es un tras-
torno hereditario poco frecuente que se
relaciona con un defecto en la repara-
ción del ADN asociando pancitopenia
progresiva, aplasia medular (AM), mal-
formaciones congénitas variables y una
fuerte predisposición a las hematopa-
tías y tumores sólidos. (Orphanet, 2017)
Según Fiesco, Monsivais, Rodríguez, &
Frias (2021), en casi el 80% de los casos, al
fenotipo hematológico de este síndrome de
falla medular hereditario le siguen:
alteraciones del desarrollo (las más
frecuentes son: la talla baja, las malfor-
maciones renales y del eje radial, los
cambios en la pigmentación de la piel
y la microcefalia).36 Poco más del 20%
de los pacientes con anemia de Fan-
coni pueden iniciar procesos neoplási-
cos. (Pág. 194)
La Fundación Anemia de Fanconi también
refiere que, desde una perspectiva gené-
tica, la AF es un trastorno complejo, debi-
do a que hasta ahora se han identificado
la intervención de 22 genes que, de fallar
en su función, inducen el padecimiento
por esta patología. (Fundación Anemia de
Fanconi, 2018)
Aunque claro este que a nivel mundial se
manejen estadísticas de rara ocurrencia,
sus registros aún pueden reportar fluctua-
ciones en función de, por ejemplo, la dife-
renciación en la distribución de los genes
mutados conforme al grupo poblacional ob-
jeto de estudio. (Hernández-Martínez, 2018)
ANEMIA DE FANCONI. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
En este mismo sentido, la Fundación Anemia
de Fanconi (2022) afirma que, para pacientes
diagnosticados con AF, es particularmente
perturbador la posibilidad de que esta condi-
ción les derive en cáncer de cabeza y cuello,
dado que la probabilidad de padecer dicha
complicación (carcinoma escamoso de ca-
beza y cuello) oscilan entre 500 y 700 veces
mayor, y el cáncer oral representa una mayor
prevalencia. Adicionalmente reportan que:
Tienen altas probabilidades de contraer
cáncer de esófago y cánceres anogeni-
tales. Contraen cáncer a una edad más
temprana que la población general,
con un promedio de edad de 27 años,
e inferior en el caso de pacientes tras-
plantados. Se han reportado casos ais-
lados de adolescentes con tumores.
Presentan generalmente cambios multifo-
cales en la cavidad oral y orofaringe, que
incluyen lesiones precancerosas.
Tienen elevada toxicidad a la radiación y
quimioterapia, por lo que la cirugía de lesio-
nes precancerosas y cancerosas en estadio
temprano es el mejor tratamiento. (Funda-
ción Anemia de Fanconi, 2022)
A continuación, se prosigue con la descrip-
ción del diseño y metodología aplicada en
la presente investigación. Luego se refieren
definiciones actualizadas de la AF, breve
referencia a su fisiopatología, signos y sín-
tomas, y las características clínicas y feno-
típicas de dicho trastorno. Al final se expo-
nen las conclusiones obtenidas en base a la
revisión bibliográfica efectuada.
Materiales y Métodos
El presente estudio se basa en una investi-
gación bibliográfica, dado que el objetivo es
el de explorar los aportes de la comunidad
científico académica sobre las característi-
cas clínicas y fenotípicas de la anemia de
Fanconi, procurando siempre seleccionar
sólo aquellas fuentes y recursos que repre-
senten la mayor relación posible con ésta
temática. Esto facilitará comprender y ex-
116
RECIMUNDO VOL. 7 N°3 (2023)
poner sobre el estado del arte del objetivo
investigativo, aspecto fundamental de esta
entrega, de la que también se pretende sea
útil en el desarrollo de otros estudios.
Se considera que es igualmente importan-
te indicar que la metodología aplicada es,
esencialmente, la revisión de contenidos
científico académico vigentes, en base a
las cuales se pueda exponer respecto a la
temática referida.
A principios de abril del corriente, se pro-
cedió a realizar la referida exploración de
entre diversos tipos de fuentes informativas
disponibles.
Los criterios de calidad considerados co-
rrespondieron con el cumplimiento de cinco
etapas.
La I etapa consistió en la delimitación del
tema objeto de investigación y la definición
del tipo de documentos que se estima re-
copilar, figurando entre esos: libros, artícu-
los de revistas, tesis de pre y posgrado y
doctorales; manuales, guías y protocolos
de práctica clínica; informes o reportes de
casos, actas o presentaciones de conferen-
cias; documentos gubernamentales e insti-
tucionales; entre otros, sin distinción de que
su soporte se encuentras de forma física
(papel), audiovisual o electrónico.
En la II etapa se definió la cobertura investi-
gativa, considerando fundamentalmente cri-
terios de: especie objeto de estudio (huma-
na); asunto principal (anemia de Fanconi);
tipo de estudio (reporte de casos, síntesis
de evidencia, revisión sistemática, estudio
observacional, revisión sistemática de es-
tudios observacionales, estudio diagnós-
tico, ensayo clínico controlado, estudio de
evaluación, guía de práctica clínica, estu-
dio de etiología, factores de riesgo, estudio
de tamizaje, estudio pronóstico, estudio de
incidencia, estudio de prevalencia y otros)
temporalidad (publicaciones en los últimos
10 años); idioma (español e inglés) y área
geográfica (bibliografía local, regional o de
otras regiones de habla hispana o inglesa).
La III etapa se efectuó la conversión del
planteamiento objeto de investigación al
lenguaje técnico científico o documental,
siendo utilizado en este proceso el Tesauro
DeCS (Descriptores en Ciencias de la Sa-
lud) mediante el cual se pudo verificar los
términos de búsqueda equivalentes en es-
pañol e inglés, útiles para su consulta en las
fuentes a determinar en una siguiente fase.
En la IV etapa se estableció que entre las
bases de datos y portales a escrutar es-
tarían las de: Biblioteca Virtual de la Salud
(BVS), PubMed, Redalyc, Medline, Lilacs,
Scielo, Dialnet, OMS/PAHO, portales regio-
nales, repositorios de instituciones universi-
tarias, revistas científicas, institutos de sa-
lud, entre otras.
Por último, en la V etapa, se efectuó el pro-
ceso de revisión de la literatura, derivada
de los procesos de: a) recolección y selec-
ción, conforme a criterios de pertinencia, ex-
haustividad y vigencia; b) clasicación y or-
ganización, en base al tema especíco y c)
análisis y síntesis de los textos, de acuerdo
a los criterios de calidad adecuados para la
presente investigación y a su lectura crítica.
Fue así como, entonces, se logró obtener
la colección definitiva de los documentos a
utilizar y referir como fundamento de este
trabajo investigativo.
Antes de terminar éste apartado, es impor-
tante informar que también se descartó todo
aquel material documental que se encontró
repetido (duplicado) al haberse hallado en
un proceso de búsqueda previo, así como
también aquel que se distinguió como una
editorial o cartas editoriales, anotaciones
académicas y otros tipos de materiales
bibliográficos de escaso valor científico,
con bajo nivel de evidencia o aportado por
-tratadistas sin acreditación en el área de
ciencias de la salud o medicina humana, o
que no fundamentasen su aporte en fuentes
científico académicas.
SANMARTIN MATUTE, N. B.
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RECIMUNDO VOL. 7 N°3 (2023)
Resultados
La AF, según Granados (2018), se trata de
una “patología autosómica recesiva, caracte-
rizada por producir fragilidad cromosómica,
que se traduce en defectos para reconocer y
reparar el ADN dañado, lo cual predispone a
la persona que la padece a sufrir complica-
ciones como pancitopenia, síndromes mielo-
displásicos y leucemia mieloide aguda.”
“Es un trastorno multisistémico de base ge-
nética y poco frecuente caracterizado por
pancitopenia progresiva con insuficiencia
medular, malformaciones congénitas varia-
bles y predisposición al desarrollo de tumores
hematológicos o sólidos.” (Orphanet, 2020)
La AF es una enfermedad recesiva; por
tanto, para que un individuo padezca
esta enfermedad las dos copias (la here-
dada del padre y la heredada de la ma-
dre) de alguno de los genes AF han de
estar afectadas (mutadas con pérdida
de función). Individuos que posean una
copia funcional y la otra mutada (éste es
el caso de los padres de los pacientes
AF) se definen como portadores de la
enfermedad. Se estima que, en prome-
dio, existe 1 portador de AF por cada 300
habitantes. Salvo en el caso de portado-
res de mutaciones en el gen FANCD1
(BRCA2), y en menor medida en FANCJ
y FANCN, no existen evidencias de que
los portadores de AF tengan riesgos par-
ticulares de padecer ningún síntoma de
la enfermedad. Si un hombre y una mu-
jer (ambos portadores de mutaciones en
un determinado gen AF) tienen descen-
dencia, en promedio, el 75% de sus hijos
serán sanos (el 50% de los hijos serán
portadores sanos y el 25% será comple-
tamente normal: no portador). No obstan-
te, existe un 25% de posibilidades que
los hijos reciban tanto de su padre como
de su madre la copia mutada. Estos hijos
serán enfermos AF, a quienes habrá que
realizar un seguimiento de cerca para
tratar su enfermedad de la mejor mane-
ra. (Fundación Anemia de Fanconi, 2018)
Existe una concordancia entre los diversos
criterios de expertos en cuanto a los sig-
nos y síntomas distintivos de éste trastorno
multisistémico y, aunque varíen conforme al
sistema de órganos afectado en cada in-
dividuo, generalmente en estos pacientes
se consigue: malformaciones físicas (hue-
sos, oídos, riñones), limitación de médula
ósea y predisposición a padecer varios ti-
pos de cáncer. (Hernández-Martínez, 2018;
Nicklaus Children's Hospital, 2022) Teijeiro
(2018), si bien concuerda con estos crite-
rios, deja claro que “No todos van a presen-
tar las mismas manifestaciones y muchas
van a estar correlacionadas con el genotipo
específico de cada afectado, aun así pue-
den servir como punto de sospecha en el
diagnóstico” (Pág. 2)
Organizaciones como el St. Jude Children's
Research Hospital (2022) indican que la AF
es un tipo de anemia aplásica, una condi-
ción que hace que la sangre tenga un nú-
mero inferior a lo normal de células sanguí-
neas. En cuanto a los signos y síntomas de
la AF, esta misma organización ha sugerido
que tales podrían consistir en:
• Fatiga extrema
• Falta de aliento
• Piel pálida
• Sensación de mareo
• Dolores de cabeza
• Dolor en el pecho
• Infecciones frecuentes
• Moretones de fácil aparición
• Sangrados nasales. (St. Jude Children's
Research Hospital, 2022)
El diagnóstico oportuno de la AF se dificulta
dada su baja incidencia y la pluralidad en
cuanto a su presentación clínica (Villagran,
2014), no obstante, los expertos coinciden
en reconocer al fallo medular como un in-
equívoco signo de esta patología. En estos
ANEMIA DE FANCONI. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
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RECIMUNDO VOL. 7 N°3 (2023)
casos, los eritrocitos, leucocitos y trombo-
citos (células sanguíneas fundamentales)
no son generados por médula ósea como
es debido, siendo tal limitación y/o fallo de
células lo que por consiguiente produce un
progresivo debilitamiento a raíz de la insufi-
ciencia de glóbulos rojos (eritrocitos), pues
como se sabe, son los responsables de la
oxigenación orgánica que ocurre a través
del fluido sanguíneo. Aparte, los problemas
inmunológicos vienen dados por la deficien-
cia o privación de glóbulos blancos (leuco-
citos), de allí la indefensión del organismo
ante el ataque de agentes patógenos. Y
adicionalmente, la insuficiencia o ausencia
de plaquetas (trombocitos), vendría siendo
lo que conduce a los inconvenientes en la
coagulación, propendiendo entonces a he-
morragias, distinguiéndose a las de origen
interno las que comportan un mayor riesgo.
La aparición de bultos o masas anómalas o
amorfas (tumores sólidos) ubicada en parte
de cuello y cabeza, es otro de los signos
característicos asociados con la AF.
Características clínicas y fenotípicas de
la AF
En García, del Castillo, Bertha, & Frías
(2012) se indica que, desde un punto de
vista clínico, los pacientes con AF se carac-
terizan (ver Tabla 1) por presentar: palidez,
sangrado e infecciones de repetición y, en
menor porcentaje, el desarrollo del síndro-
me mielodisplásico.
Tabla 1. Características clínicas de pacientes con AF
SANMARTIN MATUTE, N. B.
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RECIMUNDO VOL. 7 N°3 (2023)
Fuente: Tomado de “Diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia de Fanconi”.
García, del Castillo, Bertha, & Frías (2012). Acta Pediátrica de México 33(1). P. 40. www.
medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2012/apm121g.pdf
ANEMIA DE FANCONI. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
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RECIMUNDO VOL. 7 N°3 (2023)
La presentación clínica de la anemia de Fan-
coni es heterogénea y las características fe-
notípicas se pueden agrupar en cuatro cate-
gorías fundamentales, que son: i) defectos o
anormalidades congénitas (principalmente
del radio y del pulgar); ii) endocrinopatías y
fallo en el crecimiento; iii) manifestaciones o
anomalías hematológicas, y iv) tumores só-
lidos. (García, del Castillo, Bertha, & Frías,
2012; Prieto, 2012; Villagran, 2014)
Dentro del primer grupo, las anomalías
físicas, las más frecuentes son las que
afectan a la pigmentación de la piel
(55%), siendo características las llama-
das manchas “café con leche” o la hi-
perpigmentación de la piel. Los defec-
tos del esqueleto, como la aplasia del
pulgar o del radio, afectan al 51% del
total de estos pacientes. Entre las mal-
formaciones del desarrollo se encuen-
tran la microftalmia (ojos pequeños) y la
microcefalia (cabeza pequeña), ambas
con una frecuencia del 26%. Problemas
renales estructurales, en un 21% de los
casos, defectos cardiacos y gastroin-
testinales, que están representados en
el 6 y 5% de los pacientes con AF res-
pectivamente, son otras representacio-
nes clínicas relevantes. Las endocrino-
patías, tanto en niños como en adultos
con AF, comprenden alteraciones hor-
monales como el déficit de la hormona
del crecimiento, lo que conlleva la ca-
racterística baja estatura de estos pa-
cientes, un metabolismo anómalo de la
glucosa y de la insulina, dislipemias, así
como trastornos en las gónadas (hipo-
gonadismo) y osteopenia u osteoporo-
sis entre otros. Dentro del tercer grupo,
el más característico en pacientes AF,
el síntoma más determinante es la apla-
sia medular progresiva. Ésta aparece
prácticamente en la totalidad de los
afectados por esta patología con una
edad media de comienzo de 7 años,
convirtiéndose por tanto en la primera
causa de mortalidad antes de alcanzar
la pubertad. Otro problema vital al que
se enfrentan los afectados por esta en-
fermedad, es la elevada propensión al
desarrollo de tumores hematológicos
(los más frecuentes son la leucemia
mieloblástica aguda y los síndromes
mielodisplásicos) y sólidos, cuya inci-
dencia está marcadamente asociada
a la edad. (…) . Dentro del grupo de
tumores sólidos, los carcinomas de cé-
lulas escamosas como los de cabeza y
cuello, y de la zona genital son los más
habituales entre los pacientes Fanconi.
Este último grupo de tumores podría te-
ner una relación directa con la mayor
sensibilidad de los pacientes a la infec-
ción por el virus del papiloma humano
(HPV), a través de la interacción de una
oncoproteína del virus con proteínas
pertenecientes a la ruta de Fanconi.
(Prieto, 2012, págs. 20-21)
Molina, Frías, & Ramos (2022) precisan que
entre las características fenotípicas de la AF
más comunes están: talla baja, cambios en
la pigmentación de la piel, alteraciones es-
queléticas que incluyen ausencia, hipopla-
sia del eje radial y pulgar, malformaciones
renales, genitales y oculares.
Habitualmente, los pacientes pediátricos y
adultos con AF tienen una estatura baja y
evidencian un crecimiento retardado, inclu-
sive, es común que padezcan problemas
hormonales y de esterilidad, del corazón
o los riñones, malformaciones en brazos y
piernas, propensión al sangrado y forma-
ción de hematomas. (Healthwise, 2021)
En este mismo orden de ideas, Hernán-
dez-Martínez (2018) explica que:
Aunque la insuficiencia de médula ósea
suele aparecer durante la primera y se-
gunda décadas de la vida, en la mayo-
ría de los casos la anemia de Fanconi
comienza a sospecharse cuando apa-
rece la pancitopenia. Myers y su gru-
po reportaron disfunción del sistema
inmunitario en individuos con anemia
de Fanconi sin antecedente de cáncer
ni trasplante de médula ósea, expre-
SANMARTIN MATUTE, N. B.
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RECIMUNDO VOL. 7 N°3 (2023)
sada en la disminución del número y
la función de los linfocitos B, T CD4+
y NK, así como respuesta disminuida
a los antígenos. La baja estatura tam-
bién forma parte de la manifestación
clínica de esta enfermedad, porque los
pacientes tienen anormalidades endo-
crinas, el eje de la hormona del cre-
cimiento es uno de los afectados, por
lo que se ha planteado la asociación
diagnóstica entre la anemia de Fanconi
y el síndrome de Laron.
En un estudio efectuado en la Univer-
sidad de Minnesota se encontró al me-
nos una anormalidad del sistema ner-
vioso central o de la base del cráneo en
61% de los pacientes con anemia de
Fanconi que se evaluaron por resonan-
cia magnética, con mayor incidencia
de neurohipófisis ectópica, hipoplasia
de la adenohipófisis, platibasia, entre
otras anormalidades respecto a una
cohorte sin el trastorno. Las anorma-
lidades oculares se han reportado en
más de un tercio de los pacientes con
anemia de Fanconi, con manifestacio-
nes oftálmicas de diversa localización,
aparición y fisiopatología. De la misma
manera, las malformaciones del oído y
la pérdida de la audición, especialmen-
te la conductiva, también tienen mayor
incidencia en los pacientes con anemia
de Fanconi, incluso al compararlos con
pacientes diagnosticados con otros sín-
dromes hereditarios de insuficiencia de
medula ósea, como la anemia de Dia-
mond-Blackfan, el síndrome de Shwa-
chman-Diamond y la disqueratosis
congénita. En un estudio realizado en
los Países Bajos se reportó prevalencia
de pérdidas auditivas de 55.2% en pa-
cientes con este trastorno, de las que
en 37.9% fue bilateral, por lo que tam-
bién se aconseja seguimiento por parte
del servicio de otorrinolaringología de
estos pacientes. (Hernández-Martínez,
2018, pág. 731)
El Centro de Investigaciones Energéticas,
Medioambientales y Tecnológicas (CIE-
MAT) de España, también ha coincidido
y detallado que la AF comúnmente se ca-
racteriza por cierto tipo de alteraciones y
malformaciones, tales como: el retraso en
el crecimiento (pre y postnatal); anomalías
esqueléticas (en antebrazos y dedos, ma-
yormente), cardíacas y renales; facies típi-
ca (reducido tamaño de la cabeza, ojos y
boca), fertilidad limitada e hipogonadismo,
sordera parcial, anormalidades cutáneas
(hiper o hipopigmentación y manchas “café
con leche”) y niveles de a-fetoproteína en
sangre elevados.
Los problemas hematológicos apare-
cen, en promedio, a la edad de 7 años,
aunque esto es muy variable. Las altera-
ciones hematológicas afectan a un 98%
de los pacientes antes de los 40 años.
Estas son muy diversas, pero general-
mente incluyen anemia aplásica, por lo
que los pacientes muestran recuentos
anormalmente bajos de células sanguí-
neas, tanto de glóbulos rojos, blancos y
de plaquetas. Dependiendo del grado
de afectación de cada una de las series
sanguíneas, los pacientes manifiestan
fatiga, así como susceptibilidad a infec-
ciones y hemorragias, respectivamente.
Como consecuencia de la inestabili-
dad genética de las células AF, estos
pacientes poseen también una eleva-
da predisposición al cáncer. Esto es
particularmente significativo en el caso
de las células hematopoyéticas, por lo
que se desarrollan con frecuencia leu-
cemias mieloides, aunque también se
observa en otros tejidos. A medida que
aumenta la edad de estos pacientes
aumenta la frecuencia de tumores sóli-
dos, fundamentalmente hepáticos y del
tracto digestivo, principalmente en ca-
beza y cuello. (CIEMAT, 2022)
En concordancia, Orphanet (2020) también
ha señalado que:
ANEMIA DE FANCONI. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
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RECIMUNDO VOL. 7 N°3 (2023)
Los primeros signos de la anemia de
Fanconi (AF) suelen ser hallazgos no
hematológicos. Las anomalías de las
extremidades son uni o bilaterales (por
lo general asimétricas). También puede
asociar anomalías menores, como talla
baja y bajo peso al nacimiento, microce-
falia y/o microftalmia. Las alteraciones
de la pigmentación cutánea (manchas
café con leche) y la eminencia tenar hi-
poplásica son frecuentes. Casi el 20%
de los pacientes presenta malforma-
ciones auditivas con o sin hipoacusia.
Las malformaciones congénitas pue-
den afectar a otros sistemas orgánicos
y varían dentro de una misma familia.
La talla baja es sindrómica y/o asocia-
da a endocrinopatías. Con frecuencia,
la fertilidad está afectada en varones y
muy alterada en el 50% de las mujeres.
Cuando las malformaciones congéni-
tas no son significativas, el diagnóstico
puede retrasarse hasta la manifesta-
ción de las anomalías hematológicas.
La insuficiencia medular aparece a una
edad media de 7 años, y el 90% de los
pacientes desarrolla insuficiencia me-
dular antes de los 40 años de edad. Las
primeras manifestaciones son la ma-
crocitosis (muy temprana) y la trombo-
citopenia. En pacientes con mosaicis-
mo somático, los hemogramas pueden
ser normales hasta la aparición de una
neoplasia hematológica maligna. Por lo
general, los pacientes presentan una
elevada predisposición al desarrollo de
tumores sólidos (con mayor frecuencia
de cabeza y cuello o de las regiones
anogenitales). (Orphanet, 2020)
Conclusión
Con base en las fuentes consultadas, es po-
sible deducir que la AF es entendida como
una condición genética (trastorno hereditario)
raro que se relaciona con un defecto en la re-
paración del ADN a causa de la mutación de
por lo menos uno de los 22 genes que, hasta
ahora, se han determinado como influyentes
en dicho proceso restaurador, y por ende, en
la condición que se asocia a una pancitope-
nia progresiva, AM, malformaciones congéni-
tas variables y una marcada tendencia a las
hematopatías y tumores sólidos.
Las características clínicas de la AF son he-
terogéneas, pero fundamentalmente están
referidas a fragilidad cromosómica, panci-
topenia progresiva con insuficiencia medu-
lar, síndromes mielodisplásicos, leucemia
mieloide aguda, malformaciones congéni-
tas diversas y propención al desarrollo de
tumores sólidos o hematológicos.
En cambio, existen coincidencias en cuan-
to al reconocimiento de las características
fenotípicas que particularmente se presen-
tan en este tipo de pacientes, y que bási-
camente agruparse en cuatro categorías:
defectos o anormalidades congénitas; en-
docrinopatías y fallo en el crecimiento; ma-
nifestaciones o anomalías hematológicas, y
tumores sólidos. También se ha encontrado
que otra forma de referirlas pueden ser: ta-
lla baja, cambios en la pigmentación de la
piel, alteraciones esqueléticas que incluyen
ausencia, hipoplasia o ausencia del eje ra-
dial y pulgar, ausencia o malformaciones
renales, anomalías genitales y oculares,
cardiopatías, complicaciones del sistema
gastrointestinal y/o el SNC.
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CITAR ESTE ARTICULO:
Sanmartin Matute, N. B. (2023). Anemia de Fanconi. Características clíni-
cas. RECIMUNDO, 7(3), 113-123. https://doi.org/10.26820/recimundo/7.(3).
sep.2023.113-123
ANEMIA DE FANCONI. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
