Genética y epigenética del trastorno del espectro autista
DOI:
https://doi.org/10.26820/recimundo/7.(4).oct.2023.85-93Palabras clave:
Trastornos del espectro autista, Variantes del número de copias, Variantes de un solo nucleótido, Heredabilidad, Sinapsis, EpigenéticaResumen
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo heterogéneo de trastornos del neurodesarrollo caracterizados por problemas en la interacción social y la comunicación, así como por la presencia de conductas repetitivas y estereotipadas. Esta patología ha identificado mecanismos epigeneticos de acuerdo a la ocurrencia de dichos trastornos en pacientes con desordenes donde se han comprobado mutaciones epigenéticas o en otros en que se han implicado factores reguladores epigenéticos. Aunque las causas del TEA en gran medida se desconocen, los estudios han demostrado que tanto los factores genéticos como los ambientales desempeñan un papel importante en la etiología de estos trastornos. Los estudios de hibridación genómica comparativa y de secuenciación del exoma/genoma completo identificaron un número de copias común y raro o variantes de un solo nucleótido en genes que codifican proteínas involucradas en el desarrollo del cerebro, que desempeñan un papel importante en la formación y función de neuronas y sinapsis. La etiología genética se reconoce en aproximadamente 25 a 35% de los pacientes con TEA. En este artículo, se revisa el estado actual del conocimiento sobre la etiología genética del TEA y también se propone un algoritmo de diagnóstico para los pacientes.Descargas
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