Manejo de hiperlipidemia familiar combinada

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.26820/recimundo/4.(1).enero.2020.423-433

Palabras clave:

Hiperlipidemia, Diabetes Mellitus Tipo 2, Hipertensión, Tratamiento Hipolipemiante, Oligogénica, Dislipidemia, Hipercolesterolemia, Hipertrigliceridemia

Resumen

La hiperlipidemia familiar combinada (HFC), es la más frecuente de las dislipidemias familiares de origen genético, siendo este, un factor de riesgo para el aumento de la enfermedad arterial coronaria prematura. La hiperlipidemia familiar combinada se origina por la expresión variable de hipercolesterolemia y/o hipertrigliceridemia, según, la aplicación de estudios genéticos en varias poblaciones ha reconocido regiones cromosómicas que determinan la concentración de la apolipoproteína B y la diversidad en la actividad o concentración de varios factores nucleares (USF1, TCF7L2, HNF4alfa), que son importante en la fisiopatología de la HLFC y variantes genéticas idóneas para el desarrollo de este padecimiento. Esta investigación analiza las bases genéticas de la dislipidemia común y resaltar el avance en la identificación de genes susceptibles para la hiperlipidemia combinada en familias. Se necesitan, al menos tres familiares directos para confirmar el diagnóstico. Considerándose que, es una enfermedad oligogénica es posible la identificación de los genes involucrados con los recursos ahora existentes. El diagnóstico se hace mediante procedimientos clínicos, con referencia a la variabilidad del fenotipo lipídico y la historia familiar de hiperlipidemia. Usualmente, se relaciona con diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial y obesidad central. Los pacientes diagnosticados con hiperlipidemia familiar combinada (HFC), tienden a riesgo cardiovascular alto y el objetivo terapéutico es un colesterol-LDL < 100 mg/dl, y < 70 mg/dl en presencia de enfermedad cardiovascular establecida o diabetes mellitus.

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Biografía del autor/a

Veronica Vanessa Vicuña Terán

Médica; Investigadora Independiente; Cuenca, Ecuador

Pedro Alejandro Chumbi Zumba

Médico General; Investigadora Independiente; Loja, Ecuador

Jefferson Leonardo León García

Médico; Investigador Independiente; Guayaquil, Ecuador

Karen Lissette Sánchez Pincay

Médico; Investigadora Independiente; Guayaquil, Ecuador

Citas

Aguilar-Salinas, C., Huertas, A., Tusie, M., Gómez-Pérez, F., & Rull, J. (2002). Hiperlipidemia familiar combinada. Endocrinol Nutr, 10, 58-62.

Aguilar-Salinas, C., Olaiz, G., Valles, V., Ríos, J., Gómez Pérez, F., Rull, J., . . . Sepúlveda, J. (2001). High prevalence of low HDL cholesterol concentrations and mixed hyperlipidemia in a Mexican nation wide survey (Vol. 42). J Lipid Res.

Aguilar-Salinas, C., Zamora, M., Gómez-Díaz, R., Mehta, R., Gómez-Pérez, F., & Rull, J. (2004). Familial combined hyperlipidemia: controversial aspects of its diagnosis and pathogenesis (Vol. 4). Semin Vasc Med.

Arner, P. (1997). Is familial combined hyperlipidaemia a genetic disorder of adipose tissue? (Vol. 8). Curr Opin Lipidol.

Austin, M., McKnight, B., & Edward, K. (2000). Cardiovascular disease mortality in familial forms of hypertriglyceridemia: A 20 year prospective study (Vol. 101). Circulation.

Brouwers, M., Van Greevenbroek, M., Vermeulen, V., Van Lin, J., Van der Kallen, C., & De Bruin, T. (2007). Five-year follow up of waist circumference, insulin and ALT levels in familial combined hyperlypidaemia (Vol. 113). Londres: Clin Sci.

Davignon, J., & Genest, J. (1998). Genetics of lipoprotein disorders (Vol. 27). Endoc Metab Clin North Am.

Erkelens, D. (1998). Metabolic basis for hypertriglyceridaemia in familial combined hyperlipidaemia (Vol. 19). Eur Heart J.

Gaddi, A., Cicero, A., Poli, A., & Paoletti, R. (2007). Practical guidelines for familial combined hyperlipidemia diagnosis (Vol. 3). Vasc Health Risk Manag.

Goldstein, J., Schrott, H., Hazzard, W., & Bierman, E. (1973). Hyperlipidemia in coronary artery disease. II. Genetic analysis of lipid levels in 176 families and delineation of a new inherited disorder, combined hyperlipidemia (Vol. 52). J Clin Invest.

Goldstein, J., Schrott, H., Hazzard, W., Bierman, E., & Motulsky, A. (1973). Hyperlipidemia in coronary heart disease. II: genetic analysis of lipid levels in 176 families and delineation of a new inherited disorder, combined hyperlipidemia (Vol. 52). J Clin Invest.

Grundy, S., Chait, A., & Brunzell, J. (1987). Familial combined hyperlipidemia workshop (Vol. 7). Arteriosclerosis.

Keulen, E., Kruijshoop, M., Schaper, N., & et al. (2002). Increased intima mediathickness in familial combined hyperlipidemia associated with apoB (Vol. 22). Arterioscler Thromb Vasc Biol.

Mancia, G., Fagard, R., Narkiewicz, K., Redón, J., Zanchetti, A., Böhm, M., & et al. (2013). ESH/ESC Guidelines for the management of arterial hypertension:. En ESH/ESC, The Task Force for the management of arterial hypertension of the European Society of Hypertension (ESH) and of the European Society of Cardiology(ESC) (Vol. 31, págs. 1281-357). J Hypertens.

Mc Neely, M., Edwards, K., Marcovina, S., Brunzell, J., Motulsky , A., & Austin, M. (2001). Lipoprotein and apolipoliprotein abnormalities in familial combined hyperlipidemia (Vol. 159). Atherosclerosis.

Porkka, K., Nuotio, I., Pajukanta, P., Ehnholm, C., Suurinkeroinen, L., Syvänne, K., & et al. (1997). Phenotype expression in familial combined hyperlipidemia (Vol. 133). Atherosclerosis.

Skoumas, J., Papadimitriou, L., Pitsavos, C., Masoura, C., Giotas, N., Chrysohoou, C., & et al. (2007). Metabolic syndrome prevalence and characteristics in Greek adults with familial combined hyperlipidemia (Vol. 56). Metabolism.

Sniderman, A., Castro-Cabezas, M., Ribalta, J., Carmena, R., De Bruin, T., & De Graaf, J. (2002). proposal to redefine familial combined hyperlipidemia-Third workshop on FCHL (Vol. 32). Eur J Clin Invest.

Valles, V., Aguilar-Salinas, C., Gómez-Pérez, F., Rojas, R., Franco, A., Olaiz, G., . . . Sepúlveda, J. (2002). Apolipoprotein B and AI distribution in the Mexican urban adults: Results of a Nation-Wide Survey (Vol. 51). Metabolism.

Zamora, M., Aguilar-Salinas, C., & Gomez-Pérez, F. (2004). Prevalencia del síndrome metabólico en la hiperlipidemia familiar combinada (Vol. 12). Rev Endocrinol Nutr.

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Publicado

2020-02-26

Cómo citar

Vicuña Terán, V. V., Chumbi Zumba, P. A., León García, J. L., & Sánchez Pincay, K. L. (2020). Manejo de hiperlipidemia familiar combinada. RECIMUNDO, 4(1), 423–433. https://doi.org/10.26820/recimundo/4.(1).enero.2020.423-433

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Sección

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