Acidemia propiónica en Ecuador a propósito un caso

Abstract

Si bien los errores innatos del metabolismo más frecuentes son los trastornos del ciclo de la urea, las acidemias orgánicas representan el 30% y pueden ser letales en el periodo neonatal. Se caracterizan por la acumulación tóxica de ácidos orgánicos, e incremento de su excreción urinaria debido a un déficit enzimático en las vías de degradación de los aminoácidos. Se presenta caso clínico de paciente masculino de 9 meses de edad, comienza con estreñimiento, convulsiones tónico clínicos focalizados en lado derecho por 7 ocasiones en una sola noche, fiebre de 39 grados que no cede, luego de la realización de exámenes correspondientes de laboratorio e imágenes, se observa hipomielinizacion y se sospecha alguna enfermedad metabólica, confirmándose acidemia propiónica. En cuanto al tratamiento de esta enfermedad que hasta los momentos no tiene cura, el objetivo es aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, se debe restringir en base a dieta proteínas suplementadas con una mezcla de aminoácidos exenta de los aminoácidos propionogénicos, evitar ayuno, y administrar antibióticos para evitar la producción de propionato por parte de la flora intestinal. Ante la presencia de hiperamoniemias, se administran fármacos para corregir los bajos niveles de carnitina libre y promover la excreción de metabolitos tóxicos como la L carnitina, y para mejorar el metabolismo urea y amonio. El trasplante hepático es una opción terapéutica en los últimos años, que, aunque no cura la enfermedad, reduce las crisis metabólicas, mejora la tolerancia de proteínas, en la mistad de los casos reduce la cardiomiopatía y mejora la sintomatología neurológica, sin embargo, es una terapia costosa y que puede ocasionar complicaciones propias del trasplante.