Estructura y genética de la Otosclerosis

Resumen

La otosclerosis es una causa importante de pérdida de audición adquirida en la vida adulta que afecta exclusivamente al hueso temporal humano. Hasta hace poco, la etiopatogenia de la otosclerosis era un tema de estudio. La experimentación genética, no obstante, ha progresado en gran medida los últimos años y reveló importantes señales sobre la causa de la otosclerosis. El objetivo de este artículo es repasar la genética de la otosclerosis con especial atención a los enlaces a la homeostasis ósea de la cápsula ótica. A diferencia de todos los otros huesos en el esqueleto humano, la cápsula ótica experimenta muy poca remodelación después del desarrollo, posiblemente debido a factores locales del oído interno. La otosclerosis es un proceso de aumento patológico del recambio óseo en la cápsula ótica, que en la mayoría de los casos conduce a la fijación del estribo, lo que resulta en una pérdida de audición conductiva. Aunque los factores ambientales tales como los estrógenos, el flúor y la infección viral han sido implicados, está claro que los factores genéticos juegan un papel importante en la manifestación de la otosclerosis. Desde un punto de vista genético, se considera que la otosclerosis es una enfermedad compleja con formas autosómicas dominantes raras causadas por un solo gen.