Síndrome de Patau: Características, diagnóstico y desafíos para el enfermero

Palabras clave: Mosaico, Malformación Congénita, Mortalidad

Resumen

La trisomía 13 o Síndrome de Patau, enfermedad rara con baja supervivencia, afecta a 1 de cada 20.000 nacidos vivos. La mayoría de los pacientes no sobreviven más de un año. Objetivo: Comprender el síndrome de Patau, desde su origen genético y características clínicas hasta las estrategias de diagnóstico, tratamiento y cuidados paliativos, considerando los aspectos éticos y psicosociales relevantes. Resultados: El síndrome de Patau, se conoce como trisomía 13, existen variaciones en la presentación del síndrome y la existencia de subtipos. Conclusión: Esta trisomía constituye la cuarta alteración más frecuente diagnosticada prenatalmente, antecedida por la trisomía 21, la trisomía 18 y la monosomía 45, X0. El profesional de Enfermería a través de un enfoque integral y compasivo aborda las complejidades biomédicas, psicosociales y éticas asociadas a este síndrome, mediante sus planes de atención.

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Biografía del autor/a

Cruz Xiomara Peraza de Aparicio, Universidad Metropolitana de Ecuador
Especialista en Medicina General de Familia; Doctora en Ciencias de la Educación; Doctora en Desarrollo Social; Magíster en Educación Mención Planificación Educativa; Licenciada en Optometría; Médico Cirujano; Docente de la Carrera de Enfermería; Universidad Metropolitana de Ecuador; Guayaquil, Ecuador
María Clara Vera Ramírez, Universidad Metropolitana de Ecuador
Técnico Superior en Enfermería; Estudiante de la Universidad Metropolitana de Ecuador; Guayaquil, Ecuador
Rolando Samuel Vera Ramírez, Universidad Metropolitana de Ecuador
Técnico Superior en Enfermería; Estudiante de la Universidad Metropolitana de Ecuador; Guayaquil, Ecuador
Priscilla Estefanía Zumba Prado, Universidad Metropolitana de Ecuador
Técnico Superior en Enfermería; Estudiante de la Universidad Metropolitana de Ecuador; Guayaquil, Ecuador

Citas

Moreno M. Síndromes de Patau y Edwards: las trisomías más comunes tras el síndrome de Down. [Online].; 2021 [cited 2024 05 19. Available from: https://www.veritasint.com/blog/es/sindrome-de-patau-y-sindrome-de-edwards/.

Cruz Beltrán I. Trisomía 13. [Online].; 2021 [cited 2024 05 19. Available from: https://es.scribd.com/document/524211233/Trisomia-13.

Mississippi State Departament of Health. Introducción a la trisomía 13 (síndrome de Patau). [Online].; 2021 [cited 2024 Marzo 14. Available from: https://msdh.ms.gov/msdhsite/_static/resources/14808.pdf.

Peláez-Cantero M, Delicado-Calderón , Sánchez-Torres L. Síndrome de Patau por translocación recíproca entre los cromosomas 10 y 13. Revista mexicana de pediatría. 2020 Octubre 17; 87(6): p. 244-246.

Sánchez R, Rodríguez K, Mateo Y, Ramírez Peña E. Síndrome de Patau - Trisomía 13. Archivos Dominicanos de Pediatría y Adolescencia (ADOPA). 2024 Enero 01; 2(1): p. 63-78.

Romero Fernández A, Bolea Solanas. Síndrome de Patau. Revista Ocronos. 2024; VII(5): p. 587.

Martin Begué N. Manifestaciones oftalmológicas de las patologías. Acta Estrabológica. 2021; 2: p. 73-82.

Lima Morocho, E, Sotomayor Preciado, A. Holoprosencefalia Semilobar. Polo del Conocimiento: Revista científico - profesional. 2023; 8(1): p. 989-1003.

Rodríguez-Acosta Y, Almeida-Campos S, Blanco-Pereira E. Defectos congénitos: de la embriogénesis a la prevención. Revista Médica Electrónica. 2023; 45(4): p. 675-690.

Bucarano Lliteras I, Gutiérrez Martínez. Principales causas de las malformaciones congénitas. Rev. CENIC Cienc. Biol. 2023; 54: p. 030-036.

Viteri Rodríguez A, Labrada González E, Yabor Labrada dC. Aspectos a considerar en el proceso de investigación de las características de trisomías poco comunes y su prevalencia. Revista Dilemas Contemporáneos. 2022; X(1).

Piñero Fernández A, Lorente Sánchez J, Ballesta Martínez J. Síndromes Hereditarios con Afectación Renal. Nefrologia al dia. 2023.

Eróstegui C, del Callejo , Garcia-Sejas , Pacheco S, Mendoza M, Olivares A. Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través de los cariotipos. Gaceta Médica Boliviana. 2022; 45(2): p..104-110.

Erazo Vaca A, Moggia Morla D, Martínez Calero G, Cornejo Sierra , Martillo López Y. Síndrome de Patau mosaico en paciente pediátrico: reporte de caso. Rev. Med. UCSG. 2020; 21(2): p. 100-3.

Sánchez Marín, JP, García González E. Dilemas bioéticos en diagnóstico prenatal. Cuadernos de Bioética. 2023; 34(111): p. 219-232.

Martins Lacerda Dantas , Pagliari Araujo J, Silva Marcon S, Pimenta A, Valongo Zani A. Palliative care in neonatology from nurses’ perspective. Esc. Anna. Nery. 2024; 28.

Calero-Zea, A, Martínez-Calero, G, Martínez-Calero, D, Martínez-Calero,. Valor predictivo del ultrasonido como único tamizaje de cromosomopatías del primer trimestre gestacional. Polo del Conocimiento: Revista científico - profesional. 2023; 8(6): p. 153-1175.

Dupont C. Citogenética prenatal. EMC - Ginecología-Obstetricia. 2022; 58(4).

Ortiz-Campoy S, Lirio-Romero , Romay-Barrero H, Martín-Caro Álvarez , López-Muñoz , Palomo-Carrión R. The Role of Physiotherapy in Pediatric Palliative Care: A Systematic Review. Children. 2021; 8(11): p. 1043.

Morales de Machín , Urdaneta , Borjas L, Mendez K, Machín, , Bracho. A. Factores de riesgo genético y diagnóstico prenatal. Rev Obstet Ginecol Venez. 2021; 8(3): p. 209-225.

Pardo, , Zavala, M, Sanz, P, Vera; D, Tobella, L, Salazar S, et al. Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017 / Trisomy 9, trisomy 13 and trisomy 18: results of the prenatal cytogenical analysis, Hospital Clínico Universidad. Rev. chil. obstet. ginecol. 2020; 85(4): p. 335-342.

Viana Morais , Brito Rodrigues J, Pereira Silva , Fernandes da Silva. Asistencia al portador de fisuras labiopalatinas. Revista Brasileña de Salud. 2020; 3(1): p. 209–219.

Prieto García B, Adiego , Suela J, Martín I, Santacruz , García-Planells J, et al. Cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas: recomendaciones de consenso SEGO, SEQC ML , AEDP. Laboratorio médico avanzado. 2020; 1(3).

Ribeiro S. Síndrome de Patau (trisomía 13): qué es, características y diagnóstico. Tua Saude. 2023.

Naddaf Camilo , Serafim T, Rejane Salim , de Oliveira Andreato Á, Rudzinski Roveri J, Deguer Misko M. Comunicação de más notícias no contexto dos cuidados paliativos neonatal: experiência de enfermeiros intensivistas. Rev. Gaúcha Enferm. 2022; 43.

D’Ambrosio S. Adecuacion del esfuerzo terapéutico en pacientes con Trisomías ipo 13 y 18. Noticias Metropolitana XXXIII. 2022; 83(1): p. 31-35.

Guevara Ríos E, Carranza-Asmat , Meza-Santibañez , Ayala-Peralta , Arango-Ochante P, Espinola-Sánchez M, et al. Caracterización epidemiológica, anticoncepción y bienestar psicológico en mujeres a dos años post aborto terapéutico. Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal. 2021; 10(2): p. 9-16.

Leite , Gonçalves , Gazzola L. El feto y el nacimiento incluyen condiciones genéticas y canas congénitas: aspectos bioéticos y legales en Brasil. Revista Bioética y Derecho. 2020; 49.

Tescaro Santos Lino C, da Silva Pinheiro Wellichan , Maia Mendonca. Desenvolvimento de uma criança com Síndrome de Patau em um Centro de Atendimento Especializado em Surdocegueira. Temas em Educ. e Saúde. 2020; 16(1): p. 215-231.

Poveda Ramírez , Navarrete Ortiz I, Méndez Cerdá, N, Muñoz García, A, Peral García V, Martínez Felipe MdlÄ. “Cuidados y educación a la familia en Síndrome de Patau.Estudio de un caso”. In Congreso Virtual AEP; 2020.

de Souza Patrício S, Petters Gregório R, Pereira M, Costa. Malformação fetal com possibilidade de interrupção legal: dilemas maternos. Rev. Bras. Enferm. 2019; 72 supl 3.

Figueredo Borda N, Ramírez-Pereira , Nurczyk , Diaz-Videla V. Modelos e Teorias De Enfermagem: Suporte para Cuidados Paliativos. Enfermería: Cuidados Humanizados. 2019; 8(2).

Camacho González, I, García Arquero , García de Pablo T. Síndrome de Patau. Psychologia Latina. 2018; Especial: p. 51-53.

Garcia Curda C, Diaz Guerrero L, García M, Santiago M, De Freitas A, Diaz M, et al. Salus. [Online].; 2020 [cited 2024 abril 06. Available from: https://www.redalyc.org/journal/3759/375967800006/html/#:~:text=Hay%20factores%20de%20riesgo%20adicionales,un%20despistaje%20ecogr%C3%A1fico%20(7).

Lerma Gómez ME, Vargas Jamioy AC. Universidad de Tolima. [Online].; 2022 [cited 2024 05 24. Available from: https://repository.ut.edu.co/server/api/core/bitstreams/b5ce927e-ea16-42c3-bc8f-2ab1904e2639/content.

Soto Insuga V, Gonzalez Alguacil J, Garcia Peñas J. Detección y manejo del retraso psicomotor en la infancia. Pediatria Integral. 2020; XXIV(6): p. 303-315.

Cammarata-Scalisi F, Araque , Ramírez , Guaran , Da Silva G. Mosaicismo de trisomía 13. Boletín Médico del Hospital Infantil de México. 2019; 76: p. 246-250.

Alfaro Cano L. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). [Online].; 2023 [cited 2024 Abril 7. Available from: https://cima.aemps.es/cima/pdfs/es/ft/67152/67152_ft.pdf.

Publicado
2024-06-10
Cómo citar
Peraza de Aparicio, C. X., Vera Ramírez, M. C., Vera Ramírez, R. S., & Zumba Prado, P. E. (2024). Síndrome de Patau: Características, diagnóstico y desafíos para el enfermero. RECIMUNDO, 8(1), 473-487. https://doi.org/10.26820/recimundo/8.(1).ene.2024.473-487
Sección
Artículos de Revisión