Síndrome de Patau: Características, diagnóstico y desafíos para el enfermero

Abstract

La trisomía 13 o Síndrome de Patau, enfermedad rara con baja supervivencia, afecta a 1 de cada 20.000 nacidos vivos. La mayoría de los pacientes no sobreviven más de un año. Objetivo: Comprender el síndrome de Patau, desde su origen genético y características clínicas hasta las estrategias de diagnóstico, tratamiento y cuidados paliativos, considerando los aspectos éticos y psicosociales relevantes. Resultados: El síndrome de Patau, se conoce como trisomía 13, existen variaciones en la presentación del síndrome y la existencia de subtipos. Conclusión: Esta trisomía constituye la cuarta alteración más frecuente diagnosticada prenatalmente, antecedida por la trisomía 21, la trisomía 18 y la monosomía 45, X0. El profesional de Enfermería a través de un enfoque integral y compasivo aborda las complejidades biomédicas, psicosociales y éticas asociadas a este síndrome, mediante sus planes de atención.